检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性胆汁酸合成缺陷症胆汁酸谱研究进展

中华儿科杂志 2022年第8期60卷 843-847页

作者：郑祎于欣雨黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应,任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍,导致血浆和(或)尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累,引起脂溶性维生... 详细信息

胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应,任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍,导致血浆和(或)尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累,引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

关键词：疾病严重程度神经系统病变肠肝循环脂溶性维生素酶缺陷疾病特异性缺陷症胆汁酸谱

一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2021年第8期42卷 687-689页

作者：郑晓勇金艳慧徐瑶瑶杨丽红朱丽青王欢欢蒋淑婷王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心温州325015

遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的常染色体遗传病,全球年发病率约为百万分之一,在德系犹太人中高达1/450[1]。其主要临床表现为创伤或手术后出血难止,尤其是在口腔、泌尿道等高纤溶部位较为多见,自发性出血少见,无性别差异[2,3... 详细信息

遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的常染色体遗传病,全球年发病率约为百万分之一,在德系犹太人中高达1/450[1]。其主要临床表现为创伤或手术后出血难止,尤其是在口腔、泌尿道等高纤溶部位较为多见,自发性出血少见,无性别差异[2,3]。本文报告一个遗传性FⅪ缺陷症家系凝血表型和F11基因检测结果并初步探讨其分子致病机制。

关键词：自发性出血手术后出血凝血因子Ⅺ 缺陷症基因检测复合杂合突变分子致病机制泌尿道

十例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者的临床特征与基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华血液学杂志 2020年第12期41卷 1041-1043页

作者：李少禧金艳慧杨丽红徐琦煜李小龙王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心 325015

遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的出血性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,患者血浆中FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)降低,但患者少有发生自发性出血,临床表现有较大的异质性[1]。目前关于遗传性FⅪ缺陷症的临床出血程度与FⅪ∶C及基因突变... 详细信息

遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的出血性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,患者血浆中FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)降低,但患者少有发生自发性出血,临床表现有较大的异质性[1]。目前关于遗传性FⅪ缺陷症的临床出血程度与FⅪ∶C及基因突变类型和数量的相关性研究较少。我们对10例遗传性FⅪ缺陷症患者的F11基因进行了检测,以探讨其分子发病机制与临床表现的关系。

关键词：自发性出血基因突变类型促凝活性分子发病机制临床出血出血性疾病凝血因子Ⅺ 缺陷症

COX10基因变异致细胞色素C氧化酶缺陷症一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2021年第7期59卷 604-606页

作者：孙莹方佳慧王春霞王惠萍段丽芬王左华张霞昆明市儿童医院神经内科 650000 昆明市儿童医院消化内科 650000

患儿女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c... 详细信息

患儿女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T(p.Pro225Leu)纯合变异,父母为杂合子,诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。

关键词：进行性加重细胞色素C氧化酶重度贫血喂养困难高乳酸血症 10基因缺陷症基因检查

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症头颅影像学及脑功能监测:1例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2011年第2期13卷 165-167页

作者：罗芳陈正马晓路吴秀静施丽萍杜立中浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房浙江杭州310003

患儿,男,7 d,因少吃少哭少动2 d,抽搐1 d入院。系第5胎第2产,孕41＋1周剖宫产出生。出生体重3600 g,1 min、5 min Apgar评分均为10分。生后吃奶好,生后3 d因出现哭吵不安、激惹及下颌抖动等神经系统兴奋表现,在当地医院曾行头颅CT检查... 详细信息

患儿,男,7 d,因少吃少哭少动2 d,抽搐1 d入院。系第5胎第2产,孕41＋1周剖宫产出生。出生体重3600 g,1 min、5 min Apgar评分均为10分。生后吃奶好,生后3 d因出现哭吵不安、激惹及下颌抖动等神经系统兴奋表现,在当地医院曾行头颅CT检查发现双侧额、颞、顶叶均为对称性低密度改变。

关键词：头颅CT检查鸟氨酸氨甲酰基转移酶脑功能监测影像学缺陷症 Apgar评分低密度改变出生体重

乳酸脱氢酶在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症引起的溶血性贫血诊治中的临床意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

江西医药 2022年第10期57卷 1394-1396页

作者：周一男樊小燕熊梦云江西省九江市妇幼保健院儿内科九江332000

目的观察乳酸脱氢酶(LDH)在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症引起的溶血性贫血(HA)患儿中的表达,并分析其与患儿溶血程度的相关性。方法回顾性分析,收集2015年1月至2021年8月因“G-6-PD缺陷症引起的HA”于九江市妇幼保健院儿童... 详细信息

目的观察乳酸脱氢酶(LDH)在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症引起的溶血性贫血(HA)患儿中的表达,并分析其与患儿溶血程度的相关性。方法回顾性分析,收集2015年1月至2021年8月因“G-6-PD缺陷症引起的HA”于九江市妇幼保健院儿童血液专科住院治疗的患儿临床资料,根据患儿是否存在溶血危象分为溶血危象组和未发生溶血危象组,每组各收集病例30例。比较两组患儿LDH水平,分析LDH对G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血危象发生的诊断价值;另根据血红蛋白(Hb)下降程度评估溶血危象组的30例患儿疾病严重程度并分组,分为轻度、中度、重度组,比较三组患儿LDH水平,分析LDH与G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血程度的关系。结果溶血危象组LDH活性水平高于未发生溶血危象组,差异有统计学意义(P缺陷症引起的HA患儿溶血危象发生的AUC为0.877,具有一定评估价值,且当LDH活性水平为300.015 U·L^(-1)时,可获得最佳评估价值;全部30例溶血危象患儿中,11例疾病严重程度为轻度,占36.67%;15例为中度,占50.00%;4例为重度,占13.33%;重度组LDH活性水平高于中度、轻度组,且中度组LDH活性水平高于轻度组,差异有统计学意义(P缺陷症引起的HA溶血危象具有一定评估价值,且LDH活性水平与溶血程度呈正相关,可作为溶血危象病情评估的辅助手段。

关键词：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症溶血性贫血乳酸脱氢酶

儿童白细胞黏附分子缺陷症Ⅰ型的发病机制研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

内蒙古医学杂志 2023年第2期55卷 171-174页

作者：高燕翔王向文内蒙古科技大学包头医学院内蒙古包头014040 内蒙古自治区人民医院儿科呼和浩特010017

白细胞黏附分子缺陷症Ⅰ型(leukocyte adhesion deficiency type I,LAD-1)是由ITGB2基因突变导致的白细胞黏附功能缺乏的一种原发免疫缺陷病。发病机制是白细胞表面β2整合素表达缺陷和(或)功能异常,导致白细胞不能募集、迁移至炎症或... 详细信息

白细胞黏附分子缺陷症Ⅰ型(leukocyte adhesion deficiency type I,LAD-1)是由ITGB2基因突变导致的白细胞黏附功能缺乏的一种原发免疫缺陷病。发病机制是白细胞表面β2整合素表达缺陷和(或)功能异常,导致白细胞不能募集、迁移至炎症或感染部位发挥作用。不同部位反复感染是该病的主要临床表现,其中以皮肤黏膜及软组织为著,并常伴有脐带延迟脱落及白细胞异常升高,其伤口常迁延不愈,不易局限形成脓液。本文将针对该病的发病机制展开综述,以期提高儿科临床医师对该病的认知,为临床诊疗提供参考依据。

关键词：白细胞黏附分子缺陷症 ITGB2基因发病机制

17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的诊断及治疗效果探讨

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇产科杂志 2015年第2期50卷 140-143页

作者：吴庆华信艳萍张毅史惠蓉郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052 郑州大学第一附属医院妇产科 450052 郑州大学第一附属医院生物细胞治疗中心 450052

闭经是妇产科门诊常见的疾病，可分为原发性和继发性，前者可能的病因包括解剖异常、性腺发育不良或酶缺陷等。先天性肾上腺皮质增生症是一类酶缺陷所致的类固醇激素合成异常并可伴闭经的疾病，其中17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17... 详细信息

闭经是妇产科门诊常见的疾病，可分为原发性和继发性，前者可能的病因包括解剖异常、性腺发育不良或酶缺陷等。先天性肾上腺皮质增生症是一类酶缺陷所致的类固醇激素合成异常并可伴闭经的疾病，其中17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17α-hydroxylase/17,20 lyase deficiency，17-OHD）是一种少见但并不罕见的类型，其致病基因为位于染色体10q24.3的CYP17A1基因。CYP17A1基因编码的细胞色素P450c17蛋白是在卵巢、睾丸、肾上腺表达的线粒体细胞色素P450酶类，兼具17α-羟化酶和17,20-裂解酶的活性，是肾上腺类固醇激素合成的关键酶[1]，对维持正常的生理过程如肾上腺功能初现、性激素合成及青春期发育起重要作用[2]。CYP17A1基因突变可导致P450c17蛋白的表达、结构和功能的改变[3]，影响酶的活性，最终降低了皮质醇、性激素的合成，促进了促肾上腺皮质激素（ACTH）、促性腺激素水平升高及盐皮质激素的合成。17-OHD患者的临床表现主要为原发性闭经、性发育异常、低肾素性高血压、低钾血症及双侧肾上腺增生，而所有患者均为女性表型。本研究对1例原发性闭经伴性发育不良和高血压的女性表型年轻患者行CYP17A1基因突变检测和临床随访，并结合文献进一步探讨17-OHD的发生发展及临床诊治策略。

关键词： 17α-羟化酶裂解酶先天性肾上腺皮质增生症缺陷症治疗效果 CYP17A1基因类固醇激素合成细胞色素P450

完全型17-α羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症一例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2015年第2期31卷 174-176页

作者：彭凤英俞灵莺陈军季伟琴卓广超马丽珍张楚张险峰杭州市第一人民医南京医科大学附属杭州医院310006

患者,女,17岁,因原发性闭经来我院就诊,3个月前曾在外院诊断“原发性闭经”,并予人工周期（克龄蒙1片/ d）治疗,无月经来潮。无多毛痤疮、无溢乳、无消瘦、无嗅觉缺失、无头痛、无浮肿、无乏力、无肢体麻木。出生时体重正常,顺产。父母... 详细信息

患者,女,17岁,因原发性闭经来我院就诊,3个月前曾在外院诊断“原发性闭经”,并予人工周期（克龄蒙1片/ d）治疗,无月经来潮。无多毛痤疮、无溢乳、无消瘦、无嗅觉缺失、无头痛、无浮肿、无乏力、无肢体麻木。出生时体重正常,顺产。父母非近亲结婚；姐姐21岁,发育正常,13岁初潮,月经规律。家族中无发育异常或婚育异常的病史。

关键词： 17-α羟化酶完全型缺陷症裂解酶原发性闭经发育异常出生时体重人工周期