十例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者的临床特征与基因突变分析
Analysis of the molecular pathogenesis and clinical phenotypes of 10 patients with inherited coagulation factorⅪdeficiency作者机构：温州医科大学附属第一医院医学检验中心325015
出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)
年 卷 期：2020年第41卷第12期
页 面：1041-1043页
核心收录：
基 金：浙江省科技厅公益技术研究计划基金(LGF18H080003)。
主 题：自发性出血 基因突变类型 促凝活性 分子发病机制 临床出血 出血性疾病 凝血因子Ⅺ 缺陷症
摘 要：遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的出血性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,患者血浆中FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)降低,但患者少有发生自发性出血,临床表现有较大的异质性[1]。目前关于遗传性FⅪ缺陷症的临床出血程度与FⅪ∶C及基因突变类型和数量的相关性研究较少。我们对10例遗传性FⅪ缺陷症患者的F11基因进行了检测,以探讨其分子发病机制与临床表现的关系。
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