完全型17-α羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症一例报告

作     者：彭凤英 俞灵莺 陈军 季伟琴 卓广超 马丽珍 张楚 张险峰 Peng Fengying;Yu Lingying;Chen Jun;Ji Weiqin;Zhuo Guangchao;Ma Lizhen;Zhang Chu;Zhang Xianfeng

作者机构：杭州市第一人民医南京医科大学附属杭州医院310006 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2015年第31卷第2期

页      面：174-176页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：浙江省自然科学基金项目（LY12H07006 LY13H070003） 

主　　题：17-α羟化酶 完全型 缺陷症 裂解酶 原发性闭经 发育异常 出生时体重 人工周期 

摘      要：患者,女,17岁,因原发性闭经来我院就诊,3个月前曾在外院诊断“原发性闭经,并予人工周期（克龄蒙1片/ d）治疗,无月经来潮。无多毛痤疮、无溢乳、无消瘦、无嗅觉缺失、无头痛、无浮肿、无乏力、无肢体麻木。出生时体重正常,顺产。父母非近亲结婚；姐姐21岁,发育正常,13岁初潮,月经规律。家族中无发育异常或婚育异常的病史。