遗传性胆汁酸合成缺陷症胆汁酸谱研究进展
Research progress of bile acid spectrum in hereditary deficiency of bile acid synthesis作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2022年第60卷第8期
页 面：843-847页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：疾病严重程度 神经系统病变 肠肝循环 脂溶性维生素 酶缺陷 疾病特异性 缺陷症 胆汁酸谱
摘 要：胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应,任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍,导致血浆和(或)尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累,引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。
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