一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系
A family with hereditary FⅪdeficiency caused by compound heterozygous mutation作者机构:温州医科大学附属第一医院医学检验中心温州325015
出 版 物:《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)
年 卷 期:2021年第42卷第8期
页 面:687-689页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题:自发性出血 手术后出血 凝血因子Ⅺ 缺陷症 基因检测 复合杂合突变 分子致病机制 泌尿道
摘 要:遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的常染色体遗传病,全球年发病率约为百万分之一,在德系犹太人中高达1/450[1]。其主要临床表现为创伤或手术后出血难止,尤其是在口腔、泌尿道等高纤溶部位较为多见,自发性出血少见,无性别差异[2,3]。本文报告一个遗传性FⅪ缺陷症家系凝血表型和F11基因检测结果并初步探讨其分子致病机制。