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侗族乙型肝炎中CCR5 mRNA的表达

重庆医学 2014年第13期43卷 1591-1593页

作者：张禾璇何燕单可人官志忠贵阳医学院分子生物学重点实验室贵州贵阳550004

目的探讨贵州从江侗族人群外周血白细胞趋化因子受体CCR5(CCR5)基因的mRNA表达与急性乙型肝炎(AHB组)、慢性乙型肝炎(CHB组)的相关性。方法选取侗族人群AHB感染者20例(AHB组)、CHB患者32例(CHB组),以同期该区健康侗族人群50例作为对照组... 详细信息

目的探讨贵州从江侗族人群外周血白细胞趋化因子受体CCR5(CCR5)基因的mRNA表达与急性乙型肝炎(AHB组)、慢性乙型肝炎(CHB组)的相关性。方法选取侗族人群AHB感染者20例(AHB组)、CHB患者32例(CHB组),以同期该区健康侗族人群50例作为对照组,Trizol-酚-氯仿一步法提取外周血白细胞总RNA,应用实时荧光定量RQ-PCR技术检测外周血CCR5mRNA表达水平。结果 AHB组外周血CCR5mRNA相对表达量为(1.119 9±0.723 3),CHB组为(0.582 3±0.2736),对照组外周血CCR5mRNA相对表达量为(0.798 5±0.349 2)。AHB组CCR5mRNA表达水平显著高于对照组,CHB组CCR5mRNA表达水平显著低于对照组,AHB组CCR5mRNA表达水平显著高于CHB组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 CCR5可能与AHB、CHB具有相关性,CCR5mRNA的表达强度很可能与机体清除乙型肝炎病毒(HBV)的能力呈正相关,高水平的CCR5mRNA可能不利于HBV的复制。

关键词：受体,CCR5 肝炎,乙型急性病肝炎,乙型,慢性

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 200-208页

作者：张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵阳550001

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采... 详细信息

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,PT(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(152例,占17.97%)。结论贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低。该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T为主。开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法婴儿,新生

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脂质体法与电穿孔法转染两种细胞效率的比较

重庆医学 2014年第33期43卷 4432-4433页

作者：张禾璇单可人何燕张婷王婵娟官志忠贵州省妇幼保健院优生遗传科贵阳550001 贵州省医学分子生物学重点实验室贵阳550004

目的对比脂质体与电穿孔法对HepG2、SGC7901/ADM两种细胞的转染效率。方法以HepG2、SGC7901/ADM细胞为研究对象,采用脂质体法和电穿孔法分别转染pcDNA3.1-EGFP质粒,流式细胞仪计算细胞存活率,借助绿色荧光标志蛋白eGFP测算转染效率。结... 详细信息

目的对比脂质体与电穿孔法对HepG2、SGC7901/ADM两种细胞的转染效率。方法以HepG2、SGC7901/ADM细胞为研究对象,采用脂质体法和电穿孔法分别转染pcDNA3.1-EGFP质粒,流式细胞仪计算细胞存活率,借助绿色荧光标志蛋白eGFP测算转染效率。结果利用脂质体转染eGFP质粒至HepG2细胞所获得的阳性转染率为(20.8±2.1)%,而电穿孔法转染效率增高至(49.6±2.5)%,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。利用脂质体转染eGFP质粒至SGC7901/ADM细胞所获得的阳性转染率为(25.4±1.3)%,而电穿孔法转染效率增高至(52.6±2.1)%,二者比较差异亦有统计学意义(P<0.05)。结论使用电穿孔法能明显提高大片段载体的转染效率。

关键词：电穿孔脂质体转染 HepG2细胞 SGC7901/ADM细胞 pcDNA3 .1-EGFP

产前诊断Miller-Dieker综合征胎儿一例

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中华医学遗传学杂志 2020年第11期37卷 1280-1282页

作者：张禾璇杨雪汤贤英李广萍唐黛丽黄智贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵州省产前诊断分中心550001

目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿羊水染色体核型分析未见异常,染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失,确诊为Miller... 详细信息

目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿羊水染色体核型分析未见异常,染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失,确诊为Miller-Dieker综合征。结论提高对Miller-Dieker综合征临床特征的认识,合理选择遗传学检测方法对诊断本病有重要价值。临床上应重视微缺失微重复病例的诊断,避免漏诊。

关键词： Miller-Dieker综合征染色体微阵列分析染色体核型分析产前诊断

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报告基因研究及其应用进展

国际遗传学杂志 2013年第1期36卷 6-12页

作者：张禾璇单可人官志忠贵阳医学院分子生物学重点实验室

报告基因是现代分子生物学研究领域中用于分析结构基因旁侧区域潜在的顺式元件(如启动子、增强子和沉默子等)和反式作用因子相互作用关系的一种重要工具,通过它的表达产物便捷、可靠、灵敏地解析基因时空表达调控的内在规律。报告基因... 详细信息

报告基因是现代分子生物学研究领域中用于分析结构基因旁侧区域潜在的顺式元件(如启动子、增强子和沉默子等)和反式作用因子相互作用关系的一种重要工具,通过它的表达产物便捷、可靠、灵敏地解析基因时空表达调控的内在规律。报告基因技术广泛应用于基因表达调控、信号转导、转基因、启动子分析、受体功能鉴定、基因治疗以及药物筛选等领域,该文将对报告基因的主要类型、特点及其应用研究进展进行综述。

关键词：报告基因氯霉素乙酰基转移酶分泌型碱性磷酸酶荧光蛋白家族荧光素酶

产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿

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中国优生与遗传杂志 2021年第1期29卷 92-93页

作者：张禾璇杨雪汤贤英李广萍郑慧玲贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵州省产前诊断分中心贵州贵阳550001

1胎儿孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0。胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检。孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasiv... 详细信息

1胎儿孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0。胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检。孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasiveprenatal testing, NIPT),结果提示13、18、21三体低风险(检测值分别为0.14、1.22、-0.32),NIPT补充报告提示检测到15号染色体存在微重复:15q11.2-q13.1处重复大小为4.7 Mb,起止序列为chr15:23700000-28399999。

关键词：末次月经家族遗传病史孕产史无创产前检测 21三体产前诊断近亲婚配有毒有害物质

贵阳地区新生儿地中海贫血筛查结果及基因分型特点分析

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基层医学论坛 2024年第23期28卷 66-68,120页

作者：张晓怡张禾璇杨雪李林洁刘兴宇王侣金孙淑艳贵阳市妇幼保健院贵州贵阳550003

目的探讨贵阳地区新生儿地中海贫血筛查结果及基因分型特点。方法选取2020年3月—2023年3月贵阳地区送检至贵州市妇幼保健院的21882份新生儿样本作为研究对象,均开展地中海贫血筛查,并对阳性样本进行基因分型检测,统计地中海贫血筛查结... 详细信息

目的探讨贵阳地区新生儿地中海贫血筛查结果及基因分型特点。方法选取2020年3月—2023年3月贵阳地区送检至贵州市妇幼保健院的21882份新生儿样本作为研究对象,均开展地中海贫血筛查,并对阳性样本进行基因分型检测,统计地中海贫血筛查结果、基因分型特点、α型基因分布情况、β型基因分布情况、α复合β型分布情况。结果21882份新生儿样本共筛查出可疑阳性1471份,经召回基因检测542份,召回率为36.85%(542/1471);最终确诊地中海贫血435份;435份阳性样本中,α型332份(76.32%)、β型97份(22.30%)、α复合β型6份(1.38%);332份α型基因样本中,-α^(3.7)/αα占比最高,共126份(37.95%),其他依次为--^(SEA)/αα(34.34%)、α^(CS)α/αα(16.87%)、-α^(4.2)/αα(6.33%)、α^(WS)α/αα(1.81%)、αQSα/αα(1.20%)、α^(3.7)/-α^(3.7)(0.90%)、-α^(3.7)/α^(CS)α(0.60%);97份β型基因样本中,β^(CD17)/β^(N)占比最高,共43份(44.33%),其他依次为β^(CD41-42)/β^(N)(27.84%)、β^(IVS-2-654)/β^(N)(16.49%)、βCD43/β^(N)(4.12%)、β^(E)/β^(N)(3.10%)、β^(CD71-72)/β^(N)(1.03%)、β^(-29)/β^(N)(1.03%)、β^(IVS1-1)/β^(N)(1.03%)、β^(CD41-41)/β^(CD41-41)(1.03%);6份α复合β型样本分别为(-α^(3.7)/αα)(β^(CD41-42)/β^(N))(33.33%)、(--^(SEA)/αα)(β^(CD41-42)/β^(N))(33.33%)、(-α^(4.2)/αα)(β^(CD17)/β^(N))(16.67%)、(-α^(3.7)/αα)(β^(CD17)/β^(N))(16.67%)。结论贵阳地区新生儿地中海贫血阳性以α型(以-α^(3.7)/αα型最为常见)和β型为主,临床表型多为静止型、标准型,还存在少量α复合β型基因。需根据此特点开展长期随访及后续治疗,保障新生儿健康成长。

关键词：地中海贫血新生儿筛查结果基因分型

贵阳地区早产儿干血斑中氨基酸、肉碱切值探讨

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罕少疾病杂志 2024年第5期31卷 118-121页

作者：李林洁杨雪张晓怡刘兴宇张禾璇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵州贵阳550003

目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕... 详细信息

目的探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值,以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组:早产儿(出生孕周0.05)外,其余肉碱各指标早产儿与足月儿差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立贵阳地区早产儿氨基酸、肉碱参考区间,可为新生儿遗传代谢病筛查实验室判读串联质谱结果提供参考依据,减少可疑患儿的假阳性率,使筛查工作更加精准、高效。

关键词：新生儿筛查串联质谱早产儿

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HepG2细胞电转染条件的优化

山东医药 2013年第42期53卷 1-4,8页

作者：张禾璇何燕张婷王婵娟单可人官志忠贵阳医学院分子生物学重点实验室贵阳550004

目的优化HepG2细胞电转染条件,进一步提高HepG2细胞的转染效率。方法采用电穿孔方法将pcDNA3.1-EGFP导入HepG2细胞中,在500μL电转染体系中,在不同电场强度、细胞数目、脉冲频率、脉冲时间、电转质粒数目、电转缓冲液、培养基血清浓度... 详细信息

目的优化HepG2细胞电转染条件,进一步提高HepG2细胞的转染效率。方法采用电穿孔方法将pcDNA3.1-EGFP导入HepG2细胞中,在500μL电转染体系中,在不同电场强度、细胞数目、脉冲频率、脉冲时间、电转质粒数目、电转缓冲液、培养基血清浓度条件下,分别将pcDNA3.1-EGFP质粒电转染HepG2细胞,检测不同条件下细胞存活率和转染率。结果电转前4℃孵育电转体系混合液10 min,方波电转条件在1个电脉冲、电压270V、细胞数为2×106个、质粒20μg、脉冲时间20 ms、电转缓冲液为优化缓冲液、电转后置于37℃、含15%FBS的DMEM高糖培养基中培养48 h,可获得高转染率(60.68±1.87)%。结论优化电穿孔法的电转染条件能够有效提高HepG2细胞的电转染效率。本研究为外源基因电转染HepG2细胞提供了可靠的试验参数。

关键词：电转染 HepG2细胞转染效率 pcDNA3 1-EGFP