新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

作     者：张禾璇 杨雪 王侣金 李林洁 刘兴宇 Zhang Hexuan;Yang Xue;Wang Lyujin;Li Linjie;Liu Xingyu

作者机构：贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵阳550001 

出 版 物：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition))

年 卷 期：2024年第20卷第2期

页      面：200-208页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：贵州省科技厅临床专项科技计划项目(黔科合成果-LC〔2022〕005) 贵阳市卫生健康局高层次创新型青年卫生人才培养计划项目(〔2022〕筑卫健科技合同字第001号) 贵阳市科技计划项目(筑科合同〔2023〕48-25号、筑科合同GCC〔2023〕028号) 

主　　题：葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 G6PD基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法 婴儿,新生 

摘      要：目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,PT(235例,占27.78%),c.1388GA(205例,占24.23%),c.95AG(163例,占19.27%),c.1376GT(152例,占17.97%)。结论贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低。该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024CT、c.1388GA、c.95AG、c.1376GT为主。开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗。