产前诊断Miller-Dieker综合征胎儿一例

作     者：张禾璇 杨雪 汤贤英 李广萍 唐黛丽 黄智 Zhang Hexuan;Yang Xue;Tang Xianying;Li Guangping;Tang Daili;Huang Zhi

作者机构：贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵州省产前诊断分中心550001 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2020年第37卷第11期

页      面：1280-1282页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目(2018-017) 

主　　题：Miller-Dieker综合征 染色体微阵列分析 染色体核型分析 产前诊断 

摘      要：目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿羊水染色体核型分析未见异常,染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失,确诊为Miller-Dieker综合征。结论提高对Miller-Dieker综合征临床特征的认识,合理选择遗传学检测方法对诊断本病有重要价值。临床上应重视微缺失微重复病例的诊断,避免漏诊。