产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿

作     者：张禾璇 杨雪 汤贤英 李广萍 郑慧玲 

作者机构：贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵州省产前诊断分中心贵州贵阳550001 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2021年第29卷第1期

页      面：92-93页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目筑卫计科技合同字第017号 

主　　题：末次月经 家族遗传病史 孕产史 无创产前检测 21三体 产前诊断 近亲婚配 有毒有害物质 

摘      要：1胎儿孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0。胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检。孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasiveprenatal testing, NIPT),结果提示13、18、21三体低风险(检测值分别为0.14、1.22、-0.32),NIPT补充报告提示检测到15号染色体存在微重复:15q11.2-q13.1处重复大小为4.7 Mb,起止序列为chr15:23700000-28399999。