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布罗索尤单抗治疗儿童X连锁低磷性佝偻病4例效果分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 681-685页

作者：魏丽亚孙妍巩纯秀曹冰燕国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 山东第一医院大学附属省立医院儿科济南250021

目的评估X连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿布罗索尤单抗治疗的有效性及安全性。方法回顾性病例总结。以2022年7月至2023年12月首都医科大学附属北京儿童医院和山东第一医院大学附属省立医院收治的4例布罗索尤单抗治疗的XLH患儿为研究对象,收... 详细信息

目的评估X连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿布罗索尤单抗治疗的有效性及安全性。方法回顾性病例总结。以2022年7月至2023年12月首都医科大学附属北京儿童医院和山东第一医院大学附属省立医院收治的4例布罗索尤单抗治疗的XLH患儿为研究对象,收集其临床特征、生化指标、影像学资料、治疗及随访(每3个月随访1次,截至2023年12月)情况,分析患儿治疗后的临床转归及药物不良反应。结果4例患儿中男3例、女1例,治疗前年龄分别为6.7、2.9、2.1、2.3岁。其中3例曾使用磷酸盐合剂及活性维生素D治疗,但患儿的步态异常、双下肢弯曲改善不明显,活动性佝偻病影像学变化未修复。4例患儿布罗索尤单抗起始剂量为0.8 mg/kg,每2周皮下注射1次,治疗周期为0.8~1.3年。4例患儿治疗前的空腹血清磷和肾磷阈分别为0.72、0.95、0.81、0.66 mmol/L和0.67、0.85、0.87、0.61 mmol/L,末次随访时血清磷和肾磷阈均明显升高(分别为0.96、1.09、1.09、0.90 mmol/L,0.85、0.79、1.03、0.98 mmol/L),其中仅例2肾磷阈治疗3个月时达到了正常值(1.17 mmol/L),其余均未达到同年龄儿童的正常范围。经过治疗,全部患儿的碱性磷酸酶水平均逐渐下降(分别为461、240、423、237 U/L),例2、例4末次访视时降至正常。例4治疗9个月时甲状旁腺激素水平轻度升高(81.0 ng/L),其余3例未见异常。例1行6 min步行试验,步行距离从245 m提高至570 m。4例患儿步态异常、双下肢弯曲及佝偻病严重程度均得到改善,未见肾脏钙质沉积、局部皮肤注射反应、高磷血症、维生素D缺乏等药物不良反应。结论布罗索尤单抗治疗可改善XLH患儿临床症状,尚未见药物不良反应。

关键词：低磷血症性佝偻病 X连锁显性儿童治疗学布罗索尤单抗

青少年起病的成人型糖尿病12型5例临床特点及随访

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 530-534页

作者：曹冰燕苗苗王冬梅孟曦巩纯秀国家儿童医院中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 北京市门头沟区妇幼保健院儿科北京102308

目的了解青少年起病的成人型糖尿病(MODY)12型的临床特点、基因变异及治疗随访结局。方法回顾性病例研究。收集2016年1月至2023年12月于北京儿童医院住院及门诊就诊5例MODY12型患儿病例资料,基因检测结果均提示ABCC8基因变异,分析其临... 详细信息

目的了解青少年起病的成人型糖尿病(MODY)12型的临床特点、基因变异及治疗随访结局。方法回顾性病例研究。收集2016年1月至2023年12月于北京儿童医院住院及门诊就诊5例MODY12型患儿病例资料,基因检测结果均提示ABCC8基因变异,分析其临床特点,治疗随访情况和遗传学特点。结果5例MODY12型中男4例、女1例,年龄为13.4(5.5,14.6)岁。出生时巨大儿4例,小于胎龄儿1例。2例合并超重或者肥胖,3例有典型糖尿病症状,2例无意中发现血糖高。1例以糖尿病酮症酸中毒起病患儿新生儿期诊断先天性高胰岛素血症,二氮嗪治疗有效,伴智力发育落后。5例患儿家族中均有连续三代常染色体显性遗传的糖尿病史。起病时的空腹血糖7.5(6.5,10.0)mmol/L,糖化血红蛋白(HbA1c)为11.8%(7.5%,13.5%),空腹C肽1.2(1.1,2.2)μg/L,随访时间15(9,32)个月,1例生活方式干预,2例口服二甲双胍,1例胰岛素加磺脲类药物治疗,1例胰岛素治疗。随访时的空腹血糖6.1(5.1,7.0)mmol/L,HbA1c为5.9%(5.7%,7.1%),空腹C肽1.7(0.9,2.9)μg/L。1例并发糖尿病视网膜病变。5例患儿共发现4个ABCC8基因杂合错义变异,1个整码缺失,均来源于母亲。结论MODY12型患儿起病年龄从婴儿期至青春期,临床异质性强,从轻度血糖升高到酮症酸中毒起病,肥胖发生率高,以ABCC8基因错义变异为主。个体化地根据血糖情况制定治疗方案,血糖控制较好。

关键词：儿童糖尿病遗传性疾病基因检测预后

基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍对青春期T1DM患儿的应用价值

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 774-781页

作者：刘芳陈琼李杨世玉李园曹冰燕卫海燕张淼郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院药学部河南郑州450018

目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照... 详细信息

目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照组。比较两组儿童各项临床资料、监测指标及安全性。结果在3个月随访时观察组、对照组平均目标范围内时间(TIR)分别为76.6%±9.1%、65.9%±15.0%,中位高血糖时间(TAR)两组分别为7.0%(3.0%~14.3%)、21.0%(12.0%~29.0%),平均低血糖时间(TBR)两组分别为14.5%±7.1%、10.2%±6.8%,在6个月随访时观察组、对照组平均TIR两组分别为76.0%±8.9%、65.5%±14.3%,中位TAR两组分别为8.0%(3.3%~13.8%)、24.0%(15.0%~29.0%),平均TBR两组分别为14.4%±5.9%、10.0%±6.8%,以上变量两组间差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组两次随访中位胰岛素用量低于对照组。48例观察组患儿两次随访时中位胰岛素用量、中位BMI、平均TIR、平均TBR均高于其基线水平,中位TAR水平低于自身基线水平,以上变量差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组4例(8.33%)出现胃肠道症状,无严重低血糖发生。结论二甲双胍联合胰岛素治疗方案,可以有效提高青春期T1DM儿童TIR。TBR水平增加,并不增加严重低血糖风险,安全性良好。二甲双胍联合胰岛素治疗对青春期T1DM儿童是一种可行的选择。

关键词： 1型糖尿病二甲双胍青春期持续扫描式葡萄糖监测系统

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,***616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

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复幼合剂对乳房早发育患儿减重效果队列研究

中国中西医结合杂志 2024年第4期44卷 419-425页

作者：赵曼曼曹冰燕刘美娟王雨思巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京100045 首都医科大学附属北京潞河医院儿科北京101100

目的探讨中药复幼合剂对乳房早发育患儿的减重效果。方法回顾性收集规律随访时间超过6个月的乳房早发育的女童202例,根据有无应用复幼合剂分治疗组114例(用药超过6个月),对照组88例(未用药)。观察两组患儿治疗前后体格[包括体重、体重... 详细信息

目的探讨中药复幼合剂对乳房早发育患儿的减重效果。方法回顾性收集规律随访时间超过6个月的乳房早发育的女童202例,根据有无应用复幼合剂分治疗组114例(用药超过6个月),对照组88例(未用药)。观察两组患儿治疗前后体格[包括体重、体重标准差评分(SDS)、身高、体重指数(BMI)、BMI SDS]及性发育指标[包括黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E_(2))、子宫长径及卵巢容积]情况。结果与本组治疗前比较,治疗组治疗3、6个月时,患儿体重SDS、BMI SDS均降低(P<0.05);用药3~6个月期间治疗组患儿体重、BMI控制程度,较用药前3个月减缓(P<0.05);治疗3个月时,对照组患儿LH、FSH、子宫长径逐渐升高(P<0.05);治疗6个月时,治疗组患儿FSH、E_(2)、卵巢容积降低(P<0.05),对照组患儿LH、FSH、E_(2)、子宫长径、卵巢容积逐渐升高(P<0.05)。与对照组同期比较,治疗组患儿体重、体重SDS、BMI、BMI SDS增长程度均降低(P<0.05);治疗3个月时,治疗组患儿子宫长径、卵巢容积较低(P<0.05),治疗6个月时,治疗组患儿FSH、E_(2)、子宫长径、卵巢容积较低(P<0.05)。治疗组6个月期间,仅2例患儿出现轻微腹部不适,所有患儿均无皮疹、纳差、腹泻等表现,肝肾功能检查未见异常。结论治疗性早熟的药物复幼合剂,有减重效果,尤其是在用药前3个月更明显。

关键词：复幼合剂乳房早发育减重中药复方中西医结合队列研究

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新生儿糖尿病的研究进展

临床内科杂志 2024年第8期41卷 519-522页

作者：王冬梅程明曹冰燕国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病，是指出生后6个月内发生的糖尿病。近年来，国内外研究报道的致病变异已有20余种，临床表型复杂多样，不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同。了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗... 详细信息

新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病，是指出生后6个月内发生的糖尿病。近年来，国内外研究报道的致病变异已有20余种，临床表型复杂多样，不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同。了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗和预后具有重要意义。

关键词：新生儿糖尿病暂时性新生儿糖尿病永久性新生儿糖尿病致病基因早期诊断

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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 5-11页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组张黎曹冰燕吴蔚夏君刘昭远傅君芬中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制... 详细信息

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量,为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南,遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程,旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见,协助临床工作者快速做出诊疗决策。

关键词：生长激素缺乏症中华医学会卫生系统诊断与治疗诊疗决策遗传代谢评价标准临床工作者

儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习

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安徽医药 2024年第9期28卷 1871-1875页

作者：郝会民李杨世玉黄爱刘晓景曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性... 详细信息

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。

关键词：多内分泌腺疾病,自身免疫性 AIRE基因念珠菌病,慢性黏膜皮肤甲状旁腺功能减退症肾上腺皮质功能减退症

PIK3R1基因变异引起SHORT综合征一例

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 228-230页

作者：曹冰燕吴迪巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

患儿女,15岁,因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿1年前出现多饮多尿,10余日前因上呼吸道感染就诊,血糖28.3 mmol/L,诊断为糖尿病,给予胰岛素治疗,血糖控制差。基因检测发现PIK3R... 详细信息

患儿女,15岁,因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿1年前出现多饮多尿,10余日前因上呼吸道感染就诊,血糖28.3 mmol/L,诊断为糖尿病,给予胰岛素治疗,血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,***649Trp),确诊为以身材矮小,关节过度伸展和(或)腹股沟疝,眼凹陷,Reiger异常,出牙延迟为主要表现的综合征,简称为SHORT综合征。该病临床少见,且表现多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识。

关键词：身材矮小过度伸展临床医生多尿血糖控制出牙延迟上呼吸道感染北京儿童医院