PIK3R1基因变异引起SHORT综合征一例

作     者：曹冰燕 吴迪 巩纯秀 Cao Bingyan;Wu Di;Gong Chunxiu

作者机构：国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科100045 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2021年第59卷第3期

页      面：228-230页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFC1305304,2016YFC1305302,2016YFC1305300) 北京市医院管理局重点医学专业发展计划(ZYLX201821) 

主　　题：身材矮小 过度伸展 临床医生 多尿 血糖控制 出牙延迟 上呼吸道感染 北京儿童医院 

摘      要：患儿女,15岁,因“多饮、多尿1年于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿1年前出现多饮多尿,10余日前因上呼吸道感染就诊,血糖28.3 mmol/L,诊断为糖尿病,给予胰岛素治疗,血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945CT,***649Trp),确诊为以身材矮小,关节过度伸展和(或)腹股沟疝,眼凹陷,Reiger异常,出牙延迟为主要表现的综合征,简称为SHORT综合征。该病临床少见,且表现多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识。