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常染色体平衡易位t(2;9)(q11;p24)伴不孕妇女身材矮小、高血压1例

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贵州医药 2024年第7期48卷 1098-1102页

作者：徐萍彭年春邵芝娟王睿胡颖肖帮惠李丹张淼贵州医科大学附属医院内分泌代谢病科贵州贵阳550004

染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一。携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常。流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应。但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易... 详细信息

染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一。携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常。流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应。但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易位更为罕见。现学术界关于t(2;9)平衡易位的已报道病例中大多为流产、子女畸形[1-2]、偶见白血病[3-4]、身材矮小[5-6]或智力低下[6],很少伴有高血压。近期,我科收治了1例染色体核型为“46,XX,t(2;9)(q11;p24)”平衡易位携带者,合并了身材矮小、高血压、不孕症的女性,现报告如下。

关键词：平衡易位 t(2 9)(q11 p24) 身材矮小高血压不孕症

FOXP4基因杂合变异导致矮小和发育迟缓综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 571-573页

作者：丁书雅张秋雯郭涤凡冯斌郑宏陆相朋河南中医药大学第一附属医院儿科医院、河南中医药大学儿科医学院郑州450000

患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨... 详细信息

患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨隆,基因检测结果显示患儿有新发的FOXP4基因杂合性致病变异NM_001012426:c.1618G>A,P.E540K,与已报道的4个FOXP4错义变异均位于叉头DNA结合域上。FOXP4基因杂合变异与以言语延迟和生长发育障碍等临床表型有关。

关键词：身材矮小脊柱侧弯儿科医院运动发育迟缓影像学检查临床表型生长发育障碍基因检测

小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征1家系

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 651-653页

作者：刘英陈琼刘芳张英娴沈凌花卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000

8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因检测提示为PPP1R15B基... 详细信息

8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因检测提示为PPP1R15B基因复合杂合变异,其中c.1972C>T:p.R658C遗传自母亲,c.4965dup:p.P23Afs*66遗传自父亲,诊断为小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征。

关键词：小头畸形身材矮小生长发育迟缓糖代谢儿童医院神经系统损伤糖尿病内分泌

19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析

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重庆医科大学学报 2023年第6期48卷 726-731页

作者：李书香吴莉婷周全胜蔡奕晴桂俊峰宋萃重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿科学重庆市重点实验室、儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆400014

身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1... 详细信息

身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1]。因此,对于严重的或不明原因的身材矮小,特别是合并其他复杂表型的患者,采用遗传学检测辅助病因诊断至关重要。

关键词：身材矮小特殊面容遗传学检测病因诊断智力低下不明原因发育缺陷临床表型

一例1q25.1-q31.1杂合缺失患儿临床及遗传学分析并文献复习

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郑州大学学报（医学版） 2024年第1期59卷 136-140页

作者：王宇郑宏陆相朋河南中医药大学儿科医学院郑州450099 河南中医药大学第一附属医院儿科医院郑州450099

染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→... 详细信息

染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→末端)3种类型。本文报道1例患儿,以宫内发育迟缓、生长迟缓、精神运动迟缓、喂养困难、小头畸形、小颌畸形、双眼内斜视、肌张力低下为主要临床特点,经全基因组测序分析为1q中间缺失。

关键词：身材矮小发育落后多发畸形 1号染色体片段缺失

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儿童身材矮小与眼部生物学参数的相关性分析

安徽医科大学学报 2023年第7期58卷 1217-1221页

作者：王月朱如源封利霞刘晓静安徽医科大学第一附属医院眼科合肥230022 安徽医科大学第一附属医院儿科合肥230022

目的研究儿童身材矮小与眼部生物学参数之间的相关性。方法采用横断面研究方法,纳入身高低于第十百分数值且视力正常的儿童82例82眼作为矮小组,另选取年龄、性别匹配的健康儿童130例130眼作为对照组。所有受试者进行眼部生物学参数测量... 详细信息

目的研究儿童身材矮小与眼部生物学参数之间的相关性。方法采用横断面研究方法,纳入身高低于第十百分数值且视力正常的儿童82例82眼作为矮小组,另选取年龄、性别匹配的健康儿童130例130眼作为对照组。所有受试者进行眼部生物学参数测量,包括视力、眼轴、角膜曲率、角膜散光、眼压、角膜中央厚度、前房深度、晶体厚度以及白到白距离,并计算轴率比。分析两组间眼部生物学参数的差异,以及身高与参数之间的相关性。结果眼部生物学参数测量结果显示,矮小组眼轴小于对照组,差异有统计学意义(t=-3.161,P=0.002);两组角膜曲率、前房深度差异均有统计学意义(t=2.996、t=-2.449,P矮小组角膜曲率大于对照组,前房深度小于对照组;其他眼部生物学参数比较差异无统计学意义(P>0.05)。矮小组中男性眼轴(t=-2.435,P=0.015)、轴率比(t=2.577,P=0.012)、前房深度(t=2.563,P=0.012)高于女性,差异有统计学意义。两组眼轴、轴率比、眼压、前房深度均与年龄、身高呈正相关,晶体厚度与年龄、身高呈负相关。在控制年龄和性别后,矮小组眼轴和轴率比与身高呈正相关,与年龄无相关性。结论矮小儿童的眼部生物学参数与正常儿童之间存在差异,提示一方面矮小儿童家长应该尽早关注孩子的眼部发育状况;另一方面在进行儿童眼部筛查时,针对身材矮小儿童应该有不同的筛查标准;未来还需要纳入更多、更全面的研究以补充这方面的数据。

关键词：身材矮小儿童眼轴眼部生物学参数轴率比

10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1431-1432页

作者：余璐王金玲黄轲浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

男, 14岁2个月, 8年多前发现生长缓慢, 平均每年3 ~ 4 cm, 3年前出现步态不稳。患儿系第2胎, 孕40周出生, 体重3.35 kg, 出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD), 体重36 kg, 弓状眉, 高耳位, 左眼斜视, 面部多痣, 口微张, 双臂细... 详细信息

男, 14岁2个月, 8年多前发现生长缓慢, 平均每年3 ~ 4 cm, 3年前出现步态不稳。患儿系第2胎, 孕40周出生, 体重3.35 kg, 出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD), 体重36 kg, 弓状眉, 高耳位, 左眼斜视, 面部多痣, 口微张, 双臂细长, 臂展147.5 cm, 蜘蛛指, 拇指及拇趾宽大, 左侧隐睾, 双侧睾丸均约3 mL, 阴茎长4 cm, 未见阴毛、腋毛, 胸椎向左弯曲, 行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验:峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL), 血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL), GnRHa激发试验:峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L), 甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线:骨化中心10/10颗, 骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片:骶椎曲度欠自然。头颅MRI:垂体无异常, 脑外侧间隙增宽, 双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史, 父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常, 未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195), 患儿监护人签署了知情同意书。

关键词：性激素结合球蛋白身材矮小正侧位片骨化中心双侧睾丸母孕期黄体生成素卵泡刺激素

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儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断

中国当代儿科杂志 2019年第4期21卷 381-386页

作者：陈伟伟刘焕欣刘晶杨琳琳刘敏马慧娟河北医科大学研究生学院河北石家庄050017 苏州大学附属无锡九院江苏无锡214000 河北省人民医院内分泌科河北石家庄050051 河北省代谢病重点实验室河北石家庄050051

目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾... 详细信息

目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平差异均无统计学意义(P>0.05),但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值(ΔP3)和身高标准差评分(HtSDS)显著低于ISS组(P0.05)。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。

关键词：身材矮小遗传性疾病病因儿童

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为了生活

中学生百科 2024年第15期 36-39页

作者：李紫璇元元(图) 不详

他,叫王斌,患有先天性侏儒症,身材矮小,四肢不能像常人一样正常活动。他是红岩桥头的一名擦鞋匠,似乎从我记事起,他就在那里。“擦鞋,也是一门艺术呢!”他时常这样跟我说。矮小的身子,四肢短粗,他弯着腰,脸上满是认真的表情,将顾客的脚... 详细信息

他,叫王斌,患有先天性侏儒症,身材矮小,四肢不能像常人一样正常活动。他是红岩桥头的一名擦鞋匠,似乎从我记事起,他就在那里。“擦鞋,也是一门艺术呢!”他时常这样跟我说。矮小的身子,四肢短粗,他弯着腰,脸上满是认真的表情,将顾客的脚轻轻放在身前木箱踏板上,拿出塑料袋,小心将顾客的脚踝处包裹好,于是便开始了他的“艺术创作”。

关键词：身材矮小艺术创作红岩塑料袋