一例1q25.1-q31.1杂合缺失患儿临床及遗传学分析并文献复习
作者机构：河南中医药大学儿科医学院郑州450099 河南中医药大学第一附属医院儿科医院郑州450099
出 版 物：《郑州大学学报（医学版）》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))
年 卷 期：2024年第59卷第1期
页 面：136-140页
基 金：河南省高等学校重点科研项目(21A360004) 河南省科技厅科技攻关项目(212102310364)
摘 要：染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→末端)3种类型。本文报道1例患儿,以宫内发育迟缓、生长迟缓、精神运动迟缓、喂养困难、小头畸形、小颌畸形、双眼内斜视、肌张力低下为主要临床特点,经全基因组测序分析为1q中间缺失。
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