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一例发育落后合并多发畸形的16p13．11微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 485-489页

作者：王环环肖冰叶荟胡琴邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌/遗传科 200092

目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变，并用荧光定量PCR验... 详细信息

目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变，并用荧光定量PCR验证芯片的检测结果。结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常，其中患儿核型为46，XY-SNP芯片检测发现患儿染色体16p13．11区存在846kb的微缺失。荧光定量PCR检测结果与芯片一致。结论确诊了1例16p13．11微缺失综合征，后者缘于16p13．11区的重复序列发生的非等位同源重组。SNP微阵列芯片结合荧光定量PCR技术有助于发现染色体微缺失，为明确发育落后患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。

关键词：发育落后 16p13.11微缺失单核苷酸多态性微阵列芯片 NDE1基因

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幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形

中国当代儿科杂志 2017年第8期19卷 921-925页

作者：路通王艺复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102

Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病。主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形。本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻,小下颌... 详细信息

Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病。主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形。本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻,小下颌;同时伴有多发畸形:脑发育不良、髋关节脱位、隐睾等。染色体核型分析及拷贝数变异均提示无明显异常,全外显子基因测序显示患儿携带SETBP1基因c.2602G>A(p.D868N)新生杂合错义突变,因此确诊为SGS。该患儿的肌阵挛发作经过丙戊酸钠治疗得到较好控制,其语言发育在康复治疗后也得到轻度改善。临床医师应提高对SGS这一类罕见病的识别能力,对于特殊面容伴发育障碍及多发畸形的患者要考虑到该病,基因检测可提高诊断能力。

关键词： Schinzel-Giedion综合征 SETBP1 特殊面容发育落后儿童

第57例——智能运动发育落后2年10个月,四肢抽动1年余

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中华神经科杂志 2007年第5期40卷 355-357页

作者：姚生袁云北京大学第一医院神经内科

患儿，男性，3岁10个月，主因“智能运动发育落后2年10个月，倒退2年5个月，四肢抽动1年余”就诊。患儿于1岁时被发现智能运动发育落后，表现为反应迟钝，不会叫人，但手能抓物，逗之能笑。当地医院头CT示“额、顶叶轻度脑萎缩，脯室扩... 详细信息

患儿，男性，3岁10个月，主因“智能运动发育落后2年10个月，倒退2年5个月，四肢抽动1年余”就诊。患儿于1岁时被发现智能运动发育落后，表现为反应迟钝，不会叫人，但手能抓物，逗之能笑。当地医院头CT示“额、顶叶轻度脑萎缩，脯室扩大”，未予特殊处理。1岁4个月时开始能走几步，但不稳。

关键词：发育落后运动抽动四肢反应迟钝脑萎缩患儿男性

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紫绀、发育落后

山东医药 2002年第23期42卷 61-62页

作者：张兆华山东大学第二医院山东济南250033

病历摘要患儿女,15岁,因紫绀、发育落后14年入院.患儿于1岁左右查体时发现四肢末端青紫,活动时青紫加重,活动耐力差且发育落后.无晕厥发作,无蹲踞现象;无反复呼吸道感染史.其母孕期体健,无感染及用药史,无毒物或放射线接触史.

关键词：紫绀发育落后儿童先天性心脏病

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行为异常及发育落后与遗传代谢病

中国实用儿科杂志 2009年第3期24卷 171-173页

作者：麻宏伟中国医科大学附属盛京医院发育儿科沈阳110004

在发育儿科门诊中经常会遇到因行为问题和发育落后（运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后）就诊的儿童。其中有少部分可能是由于遗传代谢病所致。临床医师应在诊断和治疗中给予足够重视。

关键词：遗传代谢病行为异常发育落后发育儿科门诊

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2～30个月儿童发育落后流行病学调查

中国妇幼保健 2006年第14期21卷 1976-1977页

作者：李健王文强江瑞芬福建省厦门市妇幼保健院 361000 福建省厦门市仙岳医院

目的：探讨厦门市2～30个月儿童发育落后的患病率、发病原因，为制定防治措施提供依据。方法：采用分层整群抽样的方法，对4123例儿童用DST进行筛选，结果可疑或异常采用贝利婴幼儿发展量表（BSID）进行诊断。结果：2～30个月儿童发育... 详细信息

目的：探讨厦门市2～30个月儿童发育落后的患病率、发病原因，为制定防治措施提供依据。方法：采用分层整群抽样的方法，对4123例儿童用DST进行筛选，结果可疑或异常采用贝利婴幼儿发展量表（BSID）进行诊断。结果：2～30个月儿童发育落后的患病率为0．88％，男女无显著性差异，郊区患病率显著高于城市。病因中，产前因素占38．89％，产时因素占19．44％，产后因素占19．44％。结论：预防儿童发育落后的重点是加强孕期保健，提高产科质量，重视早期教育，加大优生优育知识的宣传力度；增加妇幼卫生事业经费的投入，加速农村妇幼卫生事业的发展，减少儿童发育落后、智力低下的发生率。

关键词：发育落后儿童流行病学调查

KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例

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中华实用儿科临床杂志 2017年第12期32卷 916-919页

作者：田茂强张仲斌高凯班婷婷姜玉武吴晔北京大学第一医院儿科 100034 遵义医学院附属医院儿科 563003

目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收集患儿临床资料，包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料；收集患儿临床表型信息，包... 详细信息

目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收集患儿临床资料，包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料；收集患儿临床表型信息，包括发作特征、发育里程碑、体格检查、治疗药物及治疗反应等；收集临床辅助检查资料，包括血常规生化、代谢筛查结果，基因检测及家系验证结果，并进行临床表型分析和基因型分析。结果1．临床表型特点：3例均为男童。起病年龄：分别为20d、7个月及13个月；3例患儿均为非运动源性运动障碍，表现为突然出现肢体或躯干肌张力不全姿势，有时伴斜视或眼球震颤；或表现为主动运动突然减少、肌张力减低，发作期意识清楚，发作前无明确诱因；发育里程碑均不同程度落后；3例患儿确诊前均使用过多种抗癫痫药物治疗无效，确诊后2例使用氯硝西泮治疗，1例发作明显减少；末次随访时年龄分别为3岁6个月、7岁及5岁8个月，均无癫痫发作，运动障碍发作频率均较前减少；辅助检查：脑电图无异常；头颅磁共振成像未见异常；血尿代谢筛查（-）；脑脊液葡萄糖、叶酸正常。2．基因型：3例均检测到KCNMA1基因杂合错义突变，1例为c．2650G〉A（***884Lys），2例为c．3158A〉G（***1053Ser），父母均未检测到该突变。结论此发现丰富了KCNMA1突变患者的临床表型，对于早发阵发性非运动源性运动障碍、发育落后、伴或不伴癫痫的患者，KCNMA1基因应作为候选基因进行筛查。

关键词：阵发性非运动源性运动障碍发育落后癫痫 KCNMA1基因

羊水污染合并胼胝体细小致发育落后的回顾性研究

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羊水污染合并胼胝体细小致发育落后的回顾性研究

作者：麦惠妍南方医科大学

学位级别：硕士

背景当胎儿出现宫内缺氧,胎粪排出可引起羊水污染[1]。羊水污染常被认为是胎儿宫内窘迫的指标,严重者可导致不可逆的缺血性脑损伤,造成智力低下、脑瘫等后遗症[2]。胼胝体是连接两侧大脑半球的白质纤维束,传递运动、感觉和认知信息,是... 详细信息

背景当胎儿出现宫内缺氧,胎粪排出可引起羊水污染[1]。羊水污染常被认为是胎儿宫内窘迫的指标,严重者可导致不可逆的缺血性脑损伤,造成智力低下、脑瘫等后遗症[2]。胼胝体是连接两侧大脑半球的白质纤维束,传递运动、感觉和认知信息,是标志大脑发育与成熟的敏感指标[3]。若新生儿存在窒息风险,可影响白质髓鞘化致胼胝体生长细小。本课题旨在对羊水Ⅲ度污染足月儿的胼胝体进行研究,探讨羊水Ⅲ度污染合并胼胝体细小对足月儿神经发育的影响。方法一、病人选取对2012年至2015年进入本院监护室的足月儿进行回顾性分析。羊水Ⅲ度污染足月儿作为实验组,羊水清亮足月儿作为对照组。二、临床资料通过本院医疗系统获得足月儿的性别、出生日期、胎龄、羊水分度、出生体重、NBNA评分、1岁的CDCC评分。三、磁共振资料3.1 对头颅磁共振结果分类:内囊后肢、丘脑、豆状核、尾状核头部、近中心皮层、皮质脊髓束、脑干、海马体、室周的白质、小脑、胼胝体及双侧大脑白质。3.2 胼胝体的测量数据采集前进行随机编号,屏蔽图像外所有足月儿信息。由一影像科医师对同一胼胝体在正中矢状面进行两次测量(长度、高度、体部厚度、膝部厚度、压部厚度及胼胝体面积),并取平均值。四、统计学方法本研究采用S P S S 19.0进行统计分析,α=0.05。4.1采用χ2检验对羊水Ⅲ度污染与羊水清亮足月儿在头颅磁共振上是否存在统计学差异。4.2将实验组分为胼胝体细小组(A组)和胼胝体正常组(B组)两亚组,对三组数据进行正态性检验后在采用多样本均数两两比较。4.3采用非参数检验对A组、B组及对照组的N B N A、C D C C评分进行检验;并以CD CC评分进行皮尔逊相关分析。结果一、羊水Ⅲ度污染与羊水清亮的足月儿在胼胝体与双侧大脑白质有统计学差异。二、羊水Ⅲ度污染伴胼胝体细小、羊水Ⅲ度污染不伴胼胝体细小、羊水清亮的足月儿,在胼胝体的长度、体部厚度、膝部厚度、整体面积上均存在统计学差异,在NBNA上无显著性差异。智力发育指数有分布差异,且与胼胝体面积存在强相关关系。结论一、羊水Ⅲ度污染足月儿中部分存在胼胝体细小及双侧大脑白质异常。二、羊水Ⅲ度污染合并胼胝体细小,其胼胝体的长度、体部厚度、膝部厚度及整体面积上能有所反映。三、羊水Ⅲ度污染合并胼胝体细小的足月儿1岁智力发育指数降低,并与胼胝体面积存在强相关关系。

关键词：羊水污染足月儿胼胝体磁共振发育落后

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早期干预降低发育落后患儿残障发生率的效果

中国实用神经疾病杂志 2015年第7期18卷 72-74页

作者：卢跃鹏河南登封市妇幼保健院登封452470

目的探讨早期干预降低发育落后患儿残障发生率的效果。方法发育落后患儿160例分为早期干预组(80例)和常规组(80例)。干预组除接受常规育儿指导外,还进行综合早期干预康复训练,包括功能训练(抬头、翻身、独坐、爬行、站立及行走)、言语... 详细信息

目的探讨早期干预降低发育落后患儿残障发生率的效果。方法发育落后患儿160例分为早期干预组(80例)和常规组(80例)。干预组除接受常规育儿指导外,还进行综合早期干预康复训练,包括功能训练(抬头、翻身、独坐、爬行、站立及行走)、言语训练、推拿治疗、应用修复神经药物、脑循环治疗仪、经络导平仪治疗、神经肌或痉挛肌治疗、针灸、中药药浴、蜡疗等,均由经过早期干预训练的训练师进行操作。常规组仅接受常规的育儿指导。结果2岁时残障发生率干预组12.5%(10/80),常规组30.0%(24/80),2组比较差异有统计学意义(P发育落后患儿的残障发生率。

关键词：发育落后早期干预残障儿童