FOXP4基因杂合变异导致矮小和发育迟缓综合征1例
A case of a syndrome characterized by short stature,and developmental delay caused by heterozygous variation in the FOXP4 gene作者机构:河南中医药大学第一附属医院儿科医院、河南中医药大学儿科医学院郑州450000
出 版 物:《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期:2024年第62卷第6期
页 面:571-573页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金:河南省中医药科学研究专项课题(2019ZY2112)
主 题:身材矮小 脊柱侧弯 儿科医院 运动发育迟缓 影像学检查 临床表型 生长发育障碍 基因检测
摘 要:患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨隆,基因检测结果显示患儿有新发的FOXP4基因杂合性致病变异NM_001012426:c.1618GA,P.E540K,与已报道的4个FOXP4错义变异均位于叉头DNA结合域上。FOXP4基因杂合变异与以言语延迟和生长发育障碍等临床表型有关。