FOXP4基因杂合变异导致矮小和发育迟缓综合征1例

作     者：丁书雅 张秋雯 郭涤凡 冯斌 郑宏 陆相朋 Ding Shuya;Zhang Qiuwen;Guo Difan;Feng Bin;Zheng Hong;Lu Xiangpeng

作者机构：河南中医药大学第一附属医院儿科医院、河南中医药大学儿科医学院郑州450000 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2024年第62卷第6期

页      面：571-573页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：河南省中医药科学研究专项课题(2019ZY2112) 

主　　题：身材矮小 脊柱侧弯 儿科医院 运动发育迟缓 影像学检查 临床表型 生长发育障碍 基因检测 

摘      要：患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨隆,基因检测结果显示患儿有新发的FOXP4基因杂合性致病变异NM_001012426:c.1618GA,P.E540K,与已报道的4个FOXP4错义变异均位于叉头DNA结合域上。FOXP4基因杂合变异与以言语延迟和生长发育障碍等临床表型有关。