儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习

作     者：郝会民 李杨世玉 黄爱 刘晓景 曹冰燕 卫海燕 HAO Huimin;LI-YANG Shiyu;HUANG Ai;LIU Xiaojing;CAO Bingyan;WEI Haiyan

作者机构：郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 

出 版 物：《安徽医药》 (Anhui Medical and Pharmaceutical Journal)

年 卷 期：2024年第28卷第9期

页      面：1871-1875页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：多内分泌腺疾病,自身免疫性 AIRE基因 念珠菌病,慢性黏膜皮肤 甲状旁腺功能减退症 肾上腺皮质功能减退症 

摘      要：目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44GA(p.R15H)和c.1036CT(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38TC(p.L13P)和c.1400+2TC杂合突变,其中c.1036CT(p.Q346*)和c.1400+2TC为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。