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幼儿期应用布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病一例随访18个月分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 17-21页

作者：王小红陈琼杨海花王会贞陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科450000

目的回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料,提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法收集患儿临床资料,经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治... 详细信息

目的回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料,提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法收集患儿临床资料,经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治疗18个月,每11~14 d检测空腹血磷、血钙、碱性磷酸酶、计算钙磷乘积,每2~6周检测甲状旁腺激素、25-羟维生素D,每3个月测定膝间距、肝肾功能、尿钙/尿肌酐、心电图等,每6个月进行影像学检查,持续对患儿进行随访。结果全外显子测序结果显示患儿X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX)存在c.1080_(1)081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)自发杂合移码突变,既往未见报道。患儿应用布罗索尤单抗治疗18个月,生化指标明显改善,佝偻病评分降低,无牙龈脓肿及其他不良反应发生。结论 PHEX基因c.1080_(1)081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)变异为该患儿致病原因,布罗索尤单抗作为X连锁低磷性佝偻病靶向治疗药物,治疗疗效明显。

关键词：布罗索尤单抗低磷性佝偻病 PHEX基因空腹血磷

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,***616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

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颈围在儿童青少年筛选超重肥胖中的应用价值

中国学校卫生 2024年

作者：刘芳袁淑娴李园郝会民林一凡陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)... 详细信息

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)、腰高比等信息。采用Mann-Whitney秩和检验、Spearman相关分析、受试者工作特征曲线对数据进行统计分析。结果 3～16岁儿童青少年超重肥胖率为33.05%,腹型肥胖率为28.33%。男女童超重肥胖组颈围在学龄前期、学龄期、青春期与正常体重组相比差异均有统计学意义(Z=-16.69～-4.54,P值均<0.05)。不同性别各年龄分期儿童青少年颈围与BMI均呈正相关(r=0.50～0.79,P值均<0.01)。ROC曲线分析显示男女童颈围在学龄前期、学龄期、青春期时协助筛查超重肥胖发生准确性较好[男童AUC值(95%CI)分别为0.80(0.71～0.89),0.89(0.86～0.91),0.84(0.81～0.87);女童分别为0.76(0.67～0.86),0.81(0.74～0.88),0.73(0.68～0.77),P值均<0.01],男童最佳颈围界值分别为26.95,28.95,33.55 cm,女童分别为25.05,26.55,28.35 cm。男女童在学龄期、青春期颈围与腰高比均呈正相关(r=0.41～0.70,P值均<0.01)。ROC曲线显示男女童颈围在学龄期、青春期时协助筛查腹型肥胖发生准确性较好[男童AUC值(95%CI)分别为0.89(0.86～0.92),0.82(0.78～0.85);女童分别为0.84(0.75～0.93),0.87(0.75～0.93)],男童最佳界值分别为28.95,32.75cm;女童最佳界值分别为26.45,31.85 cm。结论颈围可应用于儿童青少年超重肥胖和腹型肥胖筛查,为儿童青少年超重肥胖防控工作提供了新思路。

关键词：颈超重肥胖症 ROC曲线儿童青少年

基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 110-115页

作者：赵帅马昂罗淑颖夏松辰郝婵娟李巍卫海燕张耀东河南省儿童医院、郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院儿研所北京100045 医渡云(北京)技术有限公司北京100010

目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病... 详细信息

目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》(ICD-10)对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果数据库共纳入3491例患儿,涵盖了20种罕见病,占罕见病目录的9.7%(20/207)。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1975男性/1516女性)。其中,甲基丙二酸血症(1024例,占29.33%)、先天性肾上腺皮质增生症(944例,占27.04%)和苯丙酮尿症(191例,占5.47%)是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份,占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份,其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的,为24.24%(8/33),而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高,为51.85%(14/27)。结论专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结,为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。

关键词：罕见病临床特征数据库儿童

β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 289-293页

作者：吴雪李园陈琼毋盛楠苏畅李东晓陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 国家儿童医学中心(北京)/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450053

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 详细信息

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。

关键词：乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症低血糖酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因

常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测

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中国皮肤性病学杂志 2024年第4期38卷 394-397页

作者：李杨世玉苏畅陈佳佳吴雪黄爱陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。

关键词：常染色体显性遗传性皮肤松弛症皮肤松弛症 ELN基因

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2014-2020年河南省EV71疫苗上市前后对重症手足口病流行特征及病原谱影响

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中国公共卫生 2024年第3期40卷 342-346页

作者：王若琳李亚飞王文华卫海燕卢世栋王海峰叶莹黄学勇河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所郑州450016

目的探索肠道病毒71型(EV71)疫苗上市前后河南省重症手足口病流行特征和病原谱的变化情况,为制定重症手足口病防控策略提供相关依据。方法通过中国疾病预防控制中心传染病报告信息管理系统选取河南省2014-2020年所有手足口病报告信息... 详细信息

目的探索肠道病毒71型(EV71)疫苗上市前后河南省重症手足口病流行特征和病原谱的变化情况,为制定重症手足口病防控策略提供相关依据。方法通过中国疾病预防控制中心传染病报告信息管理系统选取河南省2014-2020年所有手足口病报告信息,分析EV71疫苗上市后河南省重症手足口病流行特征及病原谱变化。结果 2014-2020年,河南省共报告重症手足口病病例13 535例。EV71疫苗于2017年广泛使用,与上市前(2014-2016年)比较,上市后(2017-2020年)手足口病重症病例所占比率从3.19%(10 948/343 585)降为0.93%(2 587/278 075),差异有统计学意义(χ^(2)=3 672.874,P <0.001)。全年重症发病呈现单峰分布,高发季节主要集中在4-7月,4-7月报告病例数占75.53%(10 223/13 535),重症病例中男女比例为1.58:1;发病年龄仍然以<5岁婴幼儿为主,占97.34%(13 175/13 535),1岁年龄组重症病例构成比从47.23%下降到42.83%,2岁年龄组重症病例构成比从25.57%下降到22.84%(χ^(2)1岁组=16.311,P1岁组<0.001;χ^(2)2岁组=8.255,P_(2)岁组=0.004);托幼机构重症病例构成比由9.13%上升为16.24%(χ^(2)=112.359,P <0.001);疫苗上市后,EV71构成比从65.14%下降到29.63%,其他肠道病毒构成比从27.49%上升到56.13%,其他肠道病毒代替EV71成为优势血清型(56.13%,737/1 313)。结论 EV71疫苗上市后河南省手足口病重症比率明显下降,优势病原由EV71转为其他肠道病毒,应进一步加强重点人群、高发季节、重点场所的EV71疫苗推广应用工作,开展综合防控工作预防重症手足口病的发生。

关键词：手足口病 EV71疫苗重症流行特征病原谱

迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 790-796页

作者：王梦琴王曦马昂谷裕赵小桐张耀东李东晓陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区内分泌遗传代谢科郑州450018

目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sange... 详细信息

目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序家系验证。对3例患儿进行改善代谢治疗并追踪随访1~3年。结果3例患儿中男2例、女1例,就诊年龄为出生2个月~11岁7个月,例1及例2分别表现为间断呕吐、下肢肌无力,例3为新生儿筛查异常但未发病。3例患儿血串联质谱结果均提示短中长链多种酰基肉碱升高,例1及例2尿气相色谱质谱分析示戊二酸及多种双羧酸升高。3例患儿均检出ETFDH基因复合杂合变异。其中例1携带父源c.1211T>C(p.M404T)变异及母源c.488-22T>G变异,例2携带父源c.1717C>T(p.Q573X)变异及母源c.250G>A(p.A84T)变异,例3携带父源c.1285+1G>A变异及母源c.629A>G(p.S210N)变异。3例患儿均被给予大剂量维生素B2、左卡尼汀及辅酶Q10等改善代谢,辅以低脂、低蛋白及高碳水化合物饮食。随访患儿均病情稳定,生长发育正常。结论ETFDH基因的复合杂合变异可能是Ⅲ型MADD患儿存在反复肌无力、呕吐,短中长链多种酰基肉碱升高,戊二酸及多种双羧酸升高的遗传学病因。

关键词：遗传性疾病迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因血串联质谱尿气相色谱质谱基因变异

临床药师参与左甲状腺素片致儿童肝功能异常的药学实践

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儿科药学杂志 2024年第3期30卷 36-39页

作者：张淼郝会民张胜男卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450018

目的:探讨临床药师对治疗儿童药物性肝损伤的监护要点,提高临床药师的监护水平。方法:临床药师参与1例左甲状腺素致肝功能异常患儿的治疗过程,对治疗用药提出建议和开展药学监护,促进患儿病情好转。结果:临床药师对患儿用药进行分析,建... 详细信息

目的:探讨临床药师对治疗儿童药物性肝损伤的监护要点,提高临床药师的监护水平。方法:临床药师参与1例左甲状腺素致肝功能异常患儿的治疗过程,对治疗用药提出建议和开展药学监护,促进患儿病情好转。结果:临床药师对患儿用药进行分析,建议停用左甲状腺素,并给予对症治疗,患儿肝功能逐渐恢复正常,随访期间患儿未出现肝损伤。结论:临床药师在药物性肝损伤治疗中发挥药学专业优势,进行药物精细化监护,确保了药物安全合理的使用。

关键词：左甲状腺素片肝功能异常儿童