新生儿糖尿病的研究进展
Recent advances in neonatal diabetes mellitus作者机构：国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
出 版 物：《临床内科杂志》 (Journal of Clinical Internal Medicine)
年 卷 期：2024年第41卷第8期
页 面：519-522页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFC1305304) 北京市医院管理局重点医学专业发展计划(ZYLX201821)
主 题：新生儿糖尿病 暂时性新生儿糖尿病 永久性新生儿糖尿病 致病基因 早期诊断
摘 要：新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病，是指出生后6个月内发生的糖尿病。近年来，国内外研究报道的致病变异已有20余种，临床表型复杂多样，不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同。了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗和预后具有重要意义。
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