家族性胃肠道间质瘤的研究进展
@@作者机构：浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肿瘤内一科310006 南京医科大学附属杭州医院肿瘤内一科杭州310006 杭州市肿瘤医院肿瘤内一科310006 浙江中医药大学附属杭州市第一医院肿瘤内一科310006
出 版 物：《中华消化杂志》 (Chinese Journal of Digestion)
年 卷 期：2019年第39卷第3期
页 面：207-209页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金面上项目(81372660) 浙江省公益性技术应用研究计划(2017033200) 浙江省医药卫生科技计划(201354966) 杭州市科技发展计划项目(20140633B30).
主 题：胃肠道间质瘤 家族性 血小板源性生长因子受体α 常染色体显性遗传病 酪氨酸激酶抑制剂 病理诊断 发病机制 临床表现
摘 要：家族性胃肠道间质瘤发病率较低,是一种罕见的常染色体显性遗传病。其发病机制与散发型胃肠道间质瘤相似,多由c-kit或血小板源性生长因子受体α等基因突变引起,并且不同基因型可出现不同的临床表现。其诊断主要依赖于病理诊断和患者胚系突变的检测,手术切除为其主要治疗方式,伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂对该类患者中大部分基因型也有一定疗效。本研究从家族性胃肠道间质瘤的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后等方面进行综述。
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