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家族性烟雾病二例报告

中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第3期18卷 270-273页

作者：陆东生谭家亮孙祯卿付东翔谷宇徐海通广东三九脑科医院神经外科广州510080

烟雾病是一种原因不明、慢性进行性的闭塞性脑血管疾病,主要表现为双侧颈内动脉末端及其大分支血管发生狭窄或闭塞,且在颅底伴有异常新生血管网。它的发病具有种族差异性和家族聚集性,可能与环境和遗传因素密切相关。相关研究表明,家族... 详细信息

烟雾病是一种原因不明、慢性进行性的闭塞性脑血管疾病,主要表现为双侧颈内动脉末端及其大分支血管发生狭窄或闭塞,且在颅底伴有异常新生血管网。它的发病具有种族差异性和家族聚集性,可能与环境和遗传因素密切相关。相关研究表明,家族性烟雾病约占总烟雾病患病率的10%,且所占比例逐渐增加。本文报道了2例亲姐妹先后诊断为烟雾病,且临床表现均为反复的颅内出血,其中1例合并左侧脉络膜前动脉远端动脉瘤,并简要讨论了家族性烟雾病的遗传学特点。

关键词：烟雾病家族性遗传因素脑缺血颅内出血

1例CAV1基因缺陷致家族性部分脂肪营养不良症的病例报道

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 1018-1020页

作者：高育健黄志恒程佳敏康倩红贵港市人民医院儿童诊疗中心广西贵港537100 国家儿童医学中心上海201100 上海复旦大学附属儿科医院消化内科上海201100

目的报道1例CAV1基因c.396del(***133Alafs*6)发生移码变异导致家族性部分脂肪营养不良症。方法对1例严重营养不良症患儿及家系进行全外显子组测序,并结合文献对其基因型和表型进行分析。结果患儿,女,2岁,体重增长缓慢,全身皮下脂肪菲薄... 详细信息

目的报道1例CAV1基因c.396del(***133Alafs*6)发生移码变异导致家族性部分脂肪营养不良症。方法对1例严重营养不良症患儿及家系进行全外显子组测序,并结合文献对其基因型和表型进行分析。结果患儿,女,2岁,体重增长缓慢,全身皮下脂肪菲薄,三角形面容,小颌畸形。全外显子组测序提示CAV1基因c.396del(***133Alafs*6)发生移码变异,该位点突变为未有报道的新检测到的突变,本病诊断为CAV1基因相关家族性部分脂肪营养不良症7型。结论本研究有助于提高临床医生对家族性部分脂肪营养不良症的早期诊断和合并症的管理。

关键词： CAV1基因家族性脂肪营养不良症

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极晚发性家族性自身免疫性重症肌无力2例

医学理论与实践 2024年第4期37卷 717-718页

作者：穆春梅况时祥李艳郭青赵芝兰贵州中医药大学贵州省贵阳市550002 贵州中医药大学第二附属医院澳门科技大学中医药质量研究国家重点实验室/澳门医药卫生应用研究院中国澳门

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)为一种散发性自身免疫性疾病,是主要由抗AChR抗体介导的神经肌肉突触传递障碍,导致全身肌肉无力和疲劳的一种罕见疾病。家族性自身免疫性重症肌无力(Familial Autoimmune Myasthenia Gra vis,FAMG)是M... 详细信息

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)为一种散发性自身免疫性疾病,是主要由抗AChR抗体介导的神经肌肉突触传递障碍,导致全身肌肉无力和疲劳的一种罕见疾病。家族性自身免疫性重症肌无力(Familial Autoimmune Myasthenia Gra vis,FAMG)是MG的一种特殊类型,在三代祖先和两代后代的血亲中,至少有两名自身免疫性MG患者的家系被称为FAMG^([1])。FAMG病例并不常见,占所有MG患者的不到5%,近几十年,其发病率不断增加,说明遗传因素在重症肌无力的发病中逐渐被研究者们所认识。

关键词：重症肌无力自身免疫性家族性极晚发性

1例使用纳洛酮治疗良性慢性家族性天疱疮患者的护理

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1例使用纳洛酮治疗良性慢性家族性天疱疮患者的护理

2024年全国皮肤病防治学术年会

作者：周安南中国医学科学院皮肤病医院

总结一例使用盐酸纳洛酮注射液治疗良性慢性家族性天疱疮患者的护理经验。主要内容包括:病情观察及护理;皮肤及黏膜护理;药物疗效、副反应观察及护理;疼痛护理;针对性的心理护理等。患者,男,25岁,因"肛周阴囊瘙痒糜烂6年,加重1年"于2023... 详细信息

总结一例使用盐酸纳洛酮注射液治疗良性慢性家族性天疱疮患者的护理经验。主要内容包括:病情观察及护理;皮肤及黏膜护理;药物疗效、副反应观察及护理;疼痛护理;针对性的心理护理等。患者,男,25岁,因"肛周阴囊瘙痒糜烂6年,加重1年"于2023-12-14拟"良性慢性家族性天疱疮"收治入院。入院后患者细菌培养提示阳性,医嘱予床边隔离、静滴哌拉西林钠他唑巴坦钠抗菌、口服盐酸米诺环素抗感染、口服盐酸奥洛他定及酮替芬止痒;1:8000高锰酸钾坐浴、复方蛇床子洗剂1:10稀释后肛周阴囊湿敷15分钟;外涂呋喃西林软膏、莫匹罗星软膏抗菌保护创面;外涂易孚促进创口愈合;口服塞来昔布胶囊及氨酚曲马多片、外涂复方利多卡因乳膏止疼;征得患者同意后,加用纳洛酮0.4mg静脉推注,纳洛酮1.6mg加入100ml氯化钠静脉滴注;做好用药、饮食、心理等一般护理的同时注意观察患者的不良反应,注意创面护理。经过为期17天的精心治疗和护理,患者治疗好转出院,创面愈合良好,现将护理体会报告如下。

关键词：天疱疮家族性纳洛酮

来源： cnki会议评论

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睾丸扭转具有家族性

家庭医学（上半月） 2024年第8期 13-13页

作者：胡建军湖南省儿童医院湖南长沙410007

临床上经常会遇到睾丸扭转来急诊就医的患者。任何男性发生急性睾丸疼痛,应想到睾丸扭转的可能,否则往往由于没有及时发现予以处理而导致睾丸扭转缺血梗死。睾丸扭转的类型分为鞘内扭转、鞘外扭转。最早发病者可起病于胎内,青少年期未... 详细信息

临床上经常会遇到睾丸扭转来急诊就医的患者。任何男性发生急性睾丸疼痛,应想到睾丸扭转的可能,否则往往由于没有及时发现予以处理而导致睾丸扭转缺血梗死。睾丸扭转的类型分为鞘内扭转、鞘外扭转。最早发病者可起病于胎内,青少年期未降入阴囊的睾丸也可发生扭转,正常成年人任何年龄均可发生睾丸扭转。

关键词：睾丸扭转急诊就医男性发生鞘内睾丸疼痛正常成年人青少年期家族性

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家族性儿童终丝型脊髓拴系的临床特征和手术疗效

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中华神经外科杂志 2023年第12期39卷 1256-1260页

作者：周儒轩严向明苑斌王杭州韩勇向永军王勇强陈民苏州大学附属儿童医院神经外科苏州215025 苏州大学附属儿童医院泌尿外科苏州215025

目的探讨家族性儿童终丝型脊髓拴系的临床特征和手术疗效。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月苏州大学附属儿童医院神经外科诊治的来源于16个家庭的32例家族性终丝型脊髓拴系患儿的临床资料,均为Ⅰ级亲属(同胞)受累。共23例患儿行经... 详细信息

目的探讨家族性儿童终丝型脊髓拴系的临床特征和手术疗效。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月苏州大学附属儿童医院神经外科诊治的来源于16个家庭的32例家族性终丝型脊髓拴系患儿的临床资料,均为Ⅰ级亲属(同胞)受累。共23例患儿行经单侧椎间隙入路脊髓拴系松解术,其中终丝脂肪化型18例,终丝纤维化型5例。分析患儿的临床特征及手术疗效。结果32例患儿中,男/女为17/15,其中有6个家庭均为男性,5个家庭均为女性;中位手术年龄为4岁2个月(11个月至13岁6个月)。12例(38%)有排便、排尿障碍,其中1例(3%)合并腰腿部疼痛;1例(3%)反复尿路感染;19例(56%)无临床症状。13例(41%)合并腰骶部皮肤异常改变,7例(22%)合并其他系统疾病。其中5个家庭的10例(31%)患儿首发症状均为遗尿,3个家庭的6例(19%)患儿均有腰骶部皮肤异常改变。MRI显示,终丝脂肪化型20例(62%),终丝纤维化型12例(38%),其中12个家庭的24例(75%)患儿终丝病变类型相同。脊髓圆锥位于L118例,位于L212例,位于T122例,其中10个家庭的20例(63%)患儿的脊髓圆锥位置相同(T12~L2)。手术治疗的23例患儿,术后3~6个月MRI显示均为终丝离断且无粘连。术后临床症状的中位随访时间为15个月(3~30个月),术前有症状的10例患儿,术后8例症状治愈或明显改善;无一例患儿有新发神经功能缺损症状。结论终丝型脊髓拴系具有家族遗传倾向,来源于相同家族的患儿具有部分相同的临床表现。手术治疗安全,可有效改善脊髓拴系造成的神经功能缺损症状。

关键词：终丝脊髓拴系家族性疾病特征神经外科手术治疗结果

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家族性低钾性周期性麻痹一家系分析

中华内科杂志 2022年第6期61卷 682-684页

作者：魏伟平李云倩方团育陈开宁全会标海南省人民医院内分泌科海口570311 海南省人民医院保健中心海口570311

家族性低钾性周期性麻痹临床罕见, 报告1个低钾性周期性麻痹家系, 该家系患病成员均为男性, 主要表现为肢体乏力, 反复低血钾, 但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同, 基因检测提示SCN4A基因变异(突变位点R669H)。该位点突变在国内... 详细信息

家族性低钾性周期性麻痹临床罕见, 报告1个低钾性周期性麻痹家系, 该家系患病成员均为男性, 主要表现为肢体乏力, 反复低血钾, 但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同, 基因检测提示SCN4A基因变异(突变位点R669H)。该位点突变在国内所报道的家系中未见报道。通过该家系分析, 以提高临床医生对该病的认识。

关键词：低钾性周期性麻痹家族性突变临床特征

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家族性双侧嗜铬细胞瘤1例报告

中华泌尿外科杂志 2023年第1期44卷 64-65页

作者：侯倩张彪尚攀峰杨宁强罗瑶杨树军杜天赐王鹏远罗创兰州大学第二医院泌尿外科兰州730030

家族性嗜铬细胞瘤(PHEO)属于常染色体显性遗传性疾病,其临床表现复杂多变。本院收治1例双侧PHEO患儿,其奶奶、父亲、弟弟均诊断为PHEO,姑姑诊断为副神经节瘤。该患儿先后行腹腔镜左侧肿瘤手术和开放对侧肿瘤手术,术后情况良好。第2次手... 详细信息

家族性嗜铬细胞瘤(PHEO)属于常染色体显性遗传性疾病,其临床表现复杂多变。本院收治1例双侧PHEO患儿,其奶奶、父亲、弟弟均诊断为PHEO,姑姑诊断为副神经节瘤。该患儿先后行腹腔镜左侧肿瘤手术和开放对侧肿瘤手术,术后情况良好。第2次手术后随访8个月,血压正常且无局部复发转移。

关键词：肾上腺嗜铬细胞瘤家族性基因检测

家族性神经元核内包涵体病并发神经源性膀胱一例

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放射学实践 2023年第11期38卷 1485-1486页

作者：杜彦涛刘宏德州市第七人民医院影像科山东253009 德州市第七人民医院神经内科山东253009

病例资料患者,男,63岁,于2019年2月20日因“头晕伴恶心呕吐2天”入院。血压129/78 mmHg,神志清,精神差,言语笨拙,高级神经活动下降,右口角低,四肢肌力4级,肌张力正常,腱反射正常,病理征未引出,闭目难立征(+)。既往于10余年前出现勃起功... 详细信息

病例资料患者,男,63岁,于2019年2月20日因“头晕伴恶心呕吐2天”入院。血压129/78 mmHg,神志清,精神差,言语笨拙,高级神经活动下降,右口角低,四肢肌力4级,肌张力正常,腱反射正常,病理征未引出,闭目难立征(+)。既往于10余年前出现勃起功能障碍,2005年因小便功能障碍诊断为前列腺肥大,曾在外院泌尿外科手术治疗,术后效果欠佳,仍经常小便费力,淋漓不尽。

关键词：家族性神经元核内包涵体病神经源性膀胱