极晚发性家族性自身免疫性重症肌无力2例

作     者：穆春梅 况时祥 李艳 郭青 赵芝兰 

作者机构：贵州中医药大学贵州省贵阳市550002 贵州中医药大学第二附属医院 澳门科技大学中医药质量研究国家重点实验室/澳门医药卫生应用研究院中国澳门 

出 版 物：《医学理论与实践》 (The Journal of Medical Theory and Practice)

年 卷 期：2024年第37卷第4期

页      面：717-718页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82260884) 贵州省中医药管理局科研项目(QZYY-2019-028) 

主　　题：重症肌无力 自身免疫性 家族性 极晚发性 

摘      要：重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)为一种散发性自身免疫性疾病,是主要由抗AChR抗体介导的神经肌肉突触传递障碍,导致全身肌肉无力和疲劳的一种罕见疾病。家族性自身免疫性重症肌无力(Familial Autoimmune Myasthenia Gra vis,FAMG)是MG的一种特殊类型,在三代祖先和两代后代的血亲中,至少有两名自身免疫性MG患者的家系被称为FAMG^([1])。FAMG病例并不常见,占所有MG患者的不到5%,近几十年,其发病率不断增加,说明遗传因素在重症肌无力的发病中逐渐被研究者们所认识。