RET基因Cys634 Trp突变致多发性内分泌腺瘤2A型

作     者：宁志伟 王鸥 裴育 孟迅吾 邢小平 夏维波 李梅 周学瀛 曾正陪 NING Zhi-wei;WANG Ou;PEI Yu;MENG Xun-wu;XING Xiao-ping;XIA Wei-bo;LI Mei;ZHOU Xue-ying;ZENG Zheng-pei

作者机构：Department of EndocrinologyBeijing Chaoyang HospitalCapital University of Medical SciencesBeijing100020 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科 

出 版 物：《中国医学科学院学报》 (Acta Academiae Medicinae Sinicae)

年 卷 期：2006年第28卷第6期

页      面：799-802页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

主　　题：多发性内分泌腺瘤2型 甲状旁腺功能亢进 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET 基因突变 基因诊断 

摘      要：目的明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型。方法应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序。结果先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,第11外显子的第14996位核苷酸存在C-G替代,其反义链测序为14996G-C替代,这种替代(TGC-TGG)使编码的氨基酸由半胱氨酸突变为色氨酸(Cys634Trp,C634W)。正常对照RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子区域均未见异常。结论该MEN2A家系的遗传基础是RET基因Cys634Trp突变。