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中华医学遗传学杂志 1986年第1期 30-34页

作者：胡以平第二军医大学

近年来,由于重组DNA技术在医学科学中的应用,使遗传病的诊断从表型水平、蛋白质水平及染色体水平跨入了核酸水平,从而形成了基因诊断的新领域。基因诊断是通过对受检者的基因组DNA进行直接分析来测定特定基因的结构是否正常,从而判断该... 详细信息

近年来,由于重组DNA技术在医学科学中的应用,使遗传病的诊断从表型水平、蛋白质水平及染色体水平跨入了核酸水平,从而形成了基因诊断的新领域。基因诊断是通过对受检者的基因组DNA进行直接分析来测定特定基因的结构是否正常,从而判断该个体是否具有某种致病基因,以达到对遗传病进行诊断的目的。这一领域的兴起,使遗传病有了更直接的和更有效的诊断手段,同时也使整个临床诊断学面临了一场新的革命。

关键词：基因诊断内切酶地中海贫血 DNA 基因组染色体组珠蛋白基因产前诊断遗传性疾病限制性羊水细胞

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日本医学介绍 1997年第8期18卷 369-371页

作者：杨友竹

基因诊断由于基因工程技术的进步及根据该技术对病理状态的阐明，基因检查正在由研究水平转变为日常性检查。检查有效的领域以感染性疾病、恶性肿瘤和先天异常等为代表，今后如果对糖尿病和高血压等体质也能从基因水平判断对疾病的易感... 详细信息

基因诊断由于基因工程技术的进步及根据该技术对病理状态的阐明，基因检查正在由研究水平转变为日常性检查。检查有效的领域以感染性疾病、恶性肿瘤和先天异常等为代表，今后如果对糖尿病和高血压等体质也能从基因水平判断对疾病的易感性（感受性），则在预防医学方面也会...

关键词：糖尿病基因诊断准确率

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生命的化学 2001年第6期21卷 512-513页

作者：王娟孟和生南开大学生物系南开大学农药国家工程研究中心天津300071

分子生物学技术的飞速发展为临床疾病提供了新的诊断手段.基因诊断(genetic diagnosis)是属于全新内容、全新技术和全新概念的实验室诊断方法,该方法直接探查基因的存在状态及功能,即基因型的改变,可对疾病作出可靠诊断,又称DNA诊断[1].

关键词：基因诊断基因芯片临床应用

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蚌埠医学院学报 1998年第1期23卷 61-62页

作者：蒋秉坤蚌埠医学院临床生物化学教研室

基因诊断蒋秉坤基因诊断（ｇｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓ）又称分子诊断（ｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｉｓ）或ＤＮＡ诊断，在分子水平上检测某一（些）基因ＤＮＡ结构和功能异常，藉以对疾病进行诊断〔１〕。有资料表明，每２００... 详细信息

基因诊断蒋秉坤基因诊断（ｇｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓ）又称分子诊断（ｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｉｓ）或ＤＮＡ诊断，在分子水平上检测某一（些）基因ＤＮＡ结构和功能异常，藉以对疾病进行诊断〔１〕。有资料表明，每２００个新生儿中，有２３个将可能发生与遗...

关键词：诊断基因诊断综述

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健康博览 1998年第11期 31-31页

作者：魏道培

基因诊断就是在人体血液或人体组织内查找是否有致病的遗传基因,通过发现基因的某种变异来确定其病变性质。数年来,医学界已发现人体内存在成百上千种致病的基因。那么,基因诊断能准确地告诉人们患某种遗传性疾病的机率到底有多大?怎样... 详细信息

基因诊断就是在人体血液或人体组织内查找是否有致病的遗传基因,通过发现基因的某种变异来确定其病变性质。数年来,医学界已发现人体内存在成百上千种致病的基因。那么,基因诊断能准确地告诉人们患某种遗传性疾病的机率到底有多大?怎样才能知道自己是否已成为患者或是不是致病基因携带者。在接受基因诊断前,人们必须了解如下问题:

关键词：基因诊断遗传性疾病遗传基因致病基因变异人体组织接受发现体内专家

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河南医学研究 1993年第3期2卷 241-241页

基因诊断是在重组DNA技术的基础上发展起来的一项应用技术,旨在对受检者的某一特定基因(DNA)和(或)其转录物(RNA)进行分析和检测。从而对相应的疾病进行诊断。它的问世标志着人们对疾病的认识已从传统的表现型诊断步入基因型诊断的新阶... 详细信息

基因诊断是在重组DNA技术的基础上发展起来的一项应用技术,旨在对受检者的某一特定基因(DNA)和(或)其转录物(RNA)进行分析和检测。从而对相应的疾病进行诊断。它的问世标志着人们对疾病的认识已从传统的表现型诊断步入基因型诊断的新阶段,成为分子生物学、分子遗传学在理论、技术和方法上与医学相结合的典范。

关键词：基因诊断 DNA 表现型分子遗传学应用技术 RNA 产前诊断点突变转录物妊娠早期

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基因诊断中测序技术的应用及优缺点

遗传 2014年第11期36卷 1121-1130页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋... 详细信息

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望.

关键词：基因病基因诊断测序技术研究进展

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视网膜色素变性家系遗传分析及基因诊断

华中科技大学学报（自然科学版） 2009年第3期37卷 126-129页

作者：唐朝晖王智王擎刘木根华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室湖北武汉430074 华中科技大学协和医院湖北武汉430022

通过对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系的连锁分析,发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中2个年幼个体进行了基因诊断,和其他RHO突变引起的RP病人相比,... 详细信息

通过对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系的连锁分析,发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中2个年幼个体进行了基因诊断,和其他RHO突变引起的RP病人相比,该家系具有发病年龄早,部分成员伴发白内障的独特症状.

关键词：视网膜色素变性连锁分析突变表现型基因诊断

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基因诊断C型尼曼-匹克病一例

中华儿科杂志 2010年第7期48卷 548-550页

作者：张一宁李善玉杜红伟徐薇虹王丽杰吉林大学第一医院小儿内分泌科长春130021 吉林大学第一医院小儿呼吸科长春130021 美国俄克拉荷马儿童医学中心临床病理科

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.... 详细信息

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史：患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.

关键词： C型尼曼-匹克病基因诊断反复下呼吸道感染强直阵挛性发作智力减退进行性加重一过性黄疸运动障碍