一步法多重RT-PCR对儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因的检测及意义

作     者：陈小文 文飞球 吕荣钰 张民 祖莹 麦惠容 王缨 袁秀丽 李长钢 马东礼 CHEN Xiao-Wen;WEN Fei-Qiu;LV Rong-Yu;ZHANG Min;ZU Ying;MAI Hui-Rong;WANG Ying;YUAN Xiu-Li;LI Chang-Gang;MA Dong-Li

作者机构：深圳市儿童医院儿科研究所广东深圳518038 深圳市儿童医院血液肿瘤科广东深圳518038 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2015年第17卷第4期

页      面：332-336页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：深圳市科技创新委员会技术创新计划技术开发项目(CXZZ20130320172336579) 深圳市科技创新委员会基础研究项目(JCYJ20130401114111456) 

主　　题：急性淋巴细胞白血病 融合基因 多重逆转录聚合酶链式反应 儿童 

摘      要：目的探讨一步法多重RT-PCR对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见4种融合基因的检测效果。方法 2003年1月至2010年12月确诊的ALL患儿76例,采集所有患儿骨髓标本,提取细胞总RNA,一步法多重RT-PCR或常规巢式PCR法对E2A/PBX1、MLL/AF4、BCR/ABL和TEL/AML1融合基因进行检测;DNA测序对PCR结果进行验证。结果一步法多重RT-PCR及DNA测序验证显示76例ALL患儿中,TEL/AML1融合基因阳性12例(产物长度分别为298 bp 9例,259 bp 3例),E2A/PBX1融合基因阳性3例(产物长度373 bp),BCR/ABL融合基因阳性1例(产物长度2124 bp),MLL/AF4融合基因阳性7例(产物长度分别为427 bp 1例,673 bp 6例),与常规巢式PCR检出结果一致。结论一步法多重RT-PCR可应用于儿童ALL常见融合基因的检测。