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儿童肠白塞病与克罗恩病MR小肠造影影像特征

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 307-312页

作者：吴朔春孙雪峰钟雪梅仪晓立陶然杨梅首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科北京100020

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11... 详细信息

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11例,年龄5~12(8.4±2.6)岁;CD患儿23例,男15例、女8例,年龄7~15(10.2±2.7)岁。观察MRE图像,评估内容包括病变肠管范围,肠壁增厚形式(均匀增厚、偏心增厚)、脂肪抑制T2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号、病变肠壁强化方式(均匀强化、分层强化)、肠腔狭窄,肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症(包括肛瘘、盆腔积液)。组间MRE征象的比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果患儿均完成MRE检查,肠道充盈良好,无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义(P0.05)。结论MRE安全、有效,肠BD及CD患儿MRE征象间差异有统计学意义。

关键词：儿童磁共振成像小肠造影白塞病 Crohn病

儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤的影像表现及病理分析

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中国肿瘤临床 2024年第1期51卷 31-35页

作者：吴朔春孙雪峰杨梅仪晓立陶然邹继珍首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京市100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京市100020

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实... 详细信息

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实的11例儿童UESL,分析所有患儿的超声、CT及MRI影像表现,总结其影像学特点。结果:病灶均为单发,肿块最大径11.5~19.8 cm。CT平扫显示所有病灶边缘较清楚、其内呈不均匀低密度,内可见厚薄不均的分隔;囊性密度区边缘或分隔周围可见少许片絮样软组织密度影。6例超声图像均提示实性占位,表现为混合回声的实性包块内可见大小不等的无回声区。3例MRI表现为边界清楚肿块影,T1WI呈不均匀混杂低信号,病灶内可见高信号区;T2WI呈混合高信号区和条状低信号区。9例病灶增强扫描动脉期均以边缘强化为主,8例可见迂曲增粗血管影;延迟期病灶呈持续不均匀强化,边缘持续强化,且从外围向中心充盈,强化范围增大,8例延迟期可见假包膜。结论:儿童UESL影像学表现有一定特征性,了解其影像特点并结合临床特征,有助于早期诊断。

关键词：未分化胚胎性肉瘤肝脏儿童诊断电子计算机断层扫描磁共振成像超声检查

噬菌体治疗多重耐药细菌感染性肺炎的应用现状

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中国药学杂志 2024年第6期59卷 549-554页

作者：付涵宇曹玲甘霖袁静首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科北京100020 首都儿科研究所细菌研究室北京100020

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌... 详细信息

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌体裂解酶”或“工程噬菌体”和“肺炎”在知网和pubmed网站进行文献检索,并将检索到的病例报告按照病原分类进行介绍。结果用于治疗肺炎的噬菌体疗法随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)临床研究尚无公开报道,但噬菌体在铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌感染性肺炎的治疗中取得了较好的疗效,且仅有一例不良反应报告。同时,笔者探讨了噬菌体疗法目前面临的细菌耐药、自身的安全性或免疫系统对其疗效的影响等困难及噬菌体裂解酶和工程噬菌体两种噬菌体疗法的最新发展方向。结论噬菌体在治疗呼吸道感染,特别是那些由多重耐药细菌引起的感染方面还是具有应用前景。未来会有更多的体内研究来回答噬菌体衍生物或是工程噬菌体治疗的有效性和安全性。

关键词：噬菌体多重耐药菌噬菌体裂解酶工程噬菌体肺炎

超声灰度比值分析对新生儿高胆红素血症颅内基底神经核监测价值初探

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中华超声影像学杂志 2024年第3期33卷 247-251页

作者：冯蔚闫瑾仪晓立马亚首都儿科研究所附属儿童医院超声科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020

目的探讨颅脑超声(CUS)苍白球与壳核灰度比值对新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科住院的69例患儿的CUS、临床及磁共振成像(MRI,46例)资料。使用U... 详细信息

目的探讨颅脑超声(CUS)苍白球与壳核灰度比值对新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科住院的69例患儿的CUS、临床及磁共振成像(MRI,46例)资料。使用UpToDate calculator计算每例患儿的光疗参考阈值,并结合342μmol/L节点值,将患儿分为对照组、轻-中度高胆红素血症组和重度高胆红素血症组;使用RadiAnt DICOM Viewer软件读取双侧苍白球与壳核超声灰度值,并计算比值CUS(G/P);使用MRI后处理工作站读取双侧苍白球和壳核T1信号值,并计算比值MRI(G/P)。分析CUS(G/P)与血清总胆红素(TSB)/光疗阈值、TSB/白蛋白值的相关性;CUS(G/P)与MRI(G/P)进行一致性分析;比较对照组、轻-中度高胆红素血症组、重度高胆红素血症组三组间CUS(G/P)差异。结果①CUS(G/P)与TSB/光疗阈值、TSB/白蛋白值呈正相关(rs=0.721、0.600,均P<0.001)。②CUS(G/P)值与MRI(G/P)值存在一致性(τ=0.743,P<0.05)。③CUS(G/P)值在对照组、轻-中度高胆红素血症组、重度高胆红素血症组依次增高,两两组间差异有统计学意义(均P<0.05)。结论CUS(G/P)值和TSB间存在剂量反应关系,与MRI(G/P)值具有诊断一致性,在不同程度胆红素水平组间存在差异,可用于新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测。

关键词：超声检查,颅脑磁共振成像高胆红素血症新生儿

神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 637-644页

作者：高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所北京100020

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测... 详细信息

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(***253Glu)、c.2360dupC(***788Asnfs*5)、c.5513T>G(***1838*)、c.2774dupT(***925Phefs*11)、c.6894dupT(***2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(***2295Leufs*10)和c.6448A>T(***2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(***253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。

关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型突变表型皮肤表现多发牛奶咖啡斑

北京市某儿童医院过敏性鼻炎儿童吸入性过敏原sIgE检测结果分析

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中华预防医学杂志 2024年第3期58卷 400-405页

作者：郭琪宋秦伟李具琼马丽娟首都儿科研究所附属儿童医院检验中心北京100020

目的:探讨过敏性鼻炎患儿过敏原流行特征,为患儿疾病诊治、过敏原回避及疾病管理提供依据。方法:采用横断面研究,回顾性收集首都儿科研究所附属儿童医院2020年1月至2021年12月就诊的8 741例过敏性鼻炎患儿的临床资料,根据学龄将患儿分... 详细信息

目的:探讨过敏性鼻炎患儿过敏原流行特征,为患儿疾病诊治、过敏原回避及疾病管理提供依据。方法:采用横断面研究,回顾性收集首都儿科研究所附属儿童医院2020年1月至2021年12月就诊的8 741例过敏性鼻炎患儿的临床资料,根据学龄将患儿分为幼儿组(1岁~≤3岁)、学龄前期组(3岁~≤6岁)、学龄组(6岁~≤12岁)、青少年组(12岁~≤18岁);根据季节分为春夏秋冬四组,分析患儿不同年龄、不同季节吸入性过敏原阳性率分布特征。利用ImmunoCAP系统进行血清sIgE检测。结果:吸入性过敏原阳性检出率由高到低依次为霉菌类(mx2)、艾蒿(w6)、杂草花粉类(wx5)、普通豚草(w1)、树木花粉类(tx5)、粉尘螨(d2)、户尘螨(d1)、动物皮毛类(ex1)、德国小蠊(i6)。在幼儿组、学龄前组、学龄组首位吸入性过敏原均为霉菌类(21.43%、39.99%、42.46%),在青少年组吸入性过敏原以艾蒿(45.45%)、粉尘螨(41.51%)和户尘螨(37.74%)为常见。除霉菌类外,随年龄增长,吸入性过敏原阳性检出率逐渐增高。男孩过敏原sIgE总体阳性率高于女孩(54.20% vs. 47.96%, χ^(2)=8923.000, P研究2020-2021年就诊的过敏性鼻炎患儿,霉菌类是≤12岁患儿最重要的吸入性过敏原,艾蒿是青少年患者最重要的吸入性过敏原。不同性别、不同年龄、不同季节的过敏原种类和阳性率不同。

关键词：吸入性过敏原儿童特异性免疫球蛋白E 过敏性鼻炎

PMA-ddPCR法检测活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 998-1003页

作者：赵硕窦晨镤张建袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经外科北京100020

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBN... 详细信息

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBNC状态粪便模拟中,评价ddPCR对低浓度样品检测的灵敏度和适应性。结果对高产乙醇肺炎克雷伯菌梯度稀释液进行定量时ddPCR的检测下限是qPCR的10倍。在低温、低营养状态,高产乙醇肺炎克雷伯菌第45天进入VBNC状态,通过PMA-ddPCR对VBNC状态细胞进行定量结果为(5.46±0.05)log10 DNA 拷贝数/ml。VBNC状态的乙醇产量为<2.2 mmol/L,复苏后恢复产乙醇能力。VBNC状态粪便模拟样品中ddPCR最低检测下限为3.2 log10 DNA拷贝数/ml。结论建立VBNC状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的ddPCR检测方法灵敏度和适应性良好,可用于临床样品中VBNC状态细胞的检测。

关键词：叠氮溴化丙锭-微液滴数字聚合酶链反应活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

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儿童肺功能检测临床应用常见问题专家共识

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 566-575页

作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组肺功能协作组《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会刘传合不详首都儿科研究所附属儿童医院

儿童肺功能检测已广泛开展,且种类繁多,儿科医师对肺功能检测临床重要性的认识显著提高,但对肺功能的正确应用和报告解读仍存在疑惑或误区。本共识就儿童常用肺功能技术在检测方法选择和报告解读上存在的问题进行了总结归纳,形成推荐意... 详细信息

儿童肺功能检测已广泛开展,且种类繁多,儿科医师对肺功能检测临床重要性的认识显著提高,但对肺功能的正确应用和报告解读仍存在疑惑或误区。本共识就儿童常用肺功能技术在检测方法选择和报告解读上存在的问题进行了总结归纳,形成推荐意见,期望能够回答儿科临床实践中存在的问题,从而指导儿童肺功能的正确使用。

关键词：儿童肺功能检测临床应用

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征