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融合基因检测方法的最新研究进展

现代检验医学杂志 2024年第5期39卷 205-212页

作者：张志远郑直田晓怡中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院检验中心北京100045

融合基因指的是由两个或多个基因片段在基因组中发生重组而形成的新序列,其在肿瘤发生、发展过程中具有重要的生物学功能和临床意义。融合基因的检测可以为肿瘤的早期诊断、风险分层和靶向治疗等提供重要指导。传统的融合基因检测方法... 详细信息

融合基因指的是由两个或多个基因片段在基因组中发生重组而形成的新序列,其在肿瘤发生、发展过程中具有重要的生物学功能和临床意义。融合基因的检测可以为肿瘤的早期诊断、风险分层和靶向治疗等提供重要指导。传统的融合基因检测方法占据主导地位,但存在灵敏度偏低,成本偏高或技术复杂,难以大规模应用的局限。随着生物新技术的迅猛发展,一系列全新的融合基因检测方法逐渐涌现,为融合基因检测提供新的思路。该文综述了融合基因检测的传统方法以及近年来发展的测序技术,旨在为融合基因的检测提供思路,为相关疾病的诊断及精准治疗提供指导。

关键词：融合基因下一代测序液体活检

融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)对ALL和CML的鉴别诊断价值

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吉林医学 2024年第7期45卷 1615-1618页

作者：翁明明周邮陶晓军高邮市人民医院检验科江苏高邮225600

目的:研究融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)对急性淋巴细胞白血病(ALL)和慢性粒细胞白血病(CML)的鉴别诊断作用。方法:选取高邮市人民医院2020年1月~2023年1月收治的80例白血病患者作为研究对象。将其按照疾病类型分为ALL组(n=45)与CM... 详细信息

目的:研究融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)对急性淋巴细胞白血病(ALL)和慢性粒细胞白血病(CML)的鉴别诊断作用。方法:选取高邮市人民医院2020年1月~2023年1月收治的80例白血病患者作为研究对象。将其按照疾病类型分为ALL组(n=45)与CML组(n=35)。选用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)表达情况。对比两组融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)阳性率及血清白细胞介素(IL)-6、IL-22、巨噬细胞趋化蛋白-1(MCP-1)水平。以Spearman相关性分析明确融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)阳性率与血清IL-6、IL-22、MCP-1水平的关系。此外,分析不同病程CML患者融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)阳性率的差异。结果:ALL组融合基因BCR-ABL P190、P210、P230阳性率均低于CML组(均P融合基因BCR-ABL P190、P210、P230阳性率与血清IL-6、IL-22、MCP-1水平均呈负相关关系(均P融合基因BCR-ABL P190、P210阳性率均高于慢性期(均P融合基因BCR-ABL(P190、P210、P230)对ALL及CML的鉴别诊断价值较高,可为CML患者病程判断提供参考依据。

关键词：急性淋巴细胞白血病慢性粒细胞白血病融合基因白细胞介素-6 白细胞介素-22 巨噬细胞趋化蛋白-1

RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病骨髓形态学特点分析

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国际检验医学杂志 2024年第17期45卷 2081-2086页

作者：刘梦娜王洪玲廖焕金李莉白萍上海交通大学医学院附属第一人民医院检验医学中心上海200080

目的探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病(AML)骨髓形态学特点。方法选取2017年1月至2023年1月该院初诊的20例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML病例作为A组,20例融合基因阴性的AML病例为B组,24例PML-RARA融合基因阳性AML病例为C组... 详细信息

目的探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病(AML)骨髓形态学特点。方法选取2017年1月至2023年1月该院初诊的20例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML病例作为A组,20例融合基因阴性的AML病例为B组,24例PML-RARA融合基因阳性AML病例为C组,对骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检查进行回顾性分析,同时结合国内外文献分析类似病例骨髓细胞形态学特点。结果A组骨髓中出现不同程度增多的早幼粒细胞,早幼粒细胞数目与B组相比,差异有统计学意义(P融合基因的表达量与骨髓早幼粒细胞数目呈正相关(r=0.478,P=0.039)。A组CD56、CD19表达及c-Kit突变情况明显高于B组(P0.05)。A组易出现CD56和CD19同时表达,易伴随性染色体的缺失。结论RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML在骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学方面有其独特的特点。骨髓中粒细胞系统易见不同程度的病态造血,变异性大,早幼粒细胞数目的增多及形态异常亦可作为RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML骨髓形态学特点之一。

关键词： RUNX1-RUNX1T1 融合基因急性髓系白血病骨髓形态学

伴MEF2D-BCL9融合基因的急性B淋巴细胞白血病1例

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中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 121-124页

作者：郑俊生刘丽丽李承燕叶中绿广东医科大学附属医院广东湛江524000

目的探讨伴MEF2D-BCL9融合基因在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)预后评估的作用,以提高危险度分层的准确性,并为白血病的个体化诊疗提供临床经验。方法回顾性分析广东医科大学附属医院既往收治的1例伴MEF2D-BCL9融合基因的B-ALL患儿的临床... 详细信息

目的探讨伴MEF2D-BCL9融合基因在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)预后评估的作用,以提高危险度分层的准确性,并为白血病的个体化诊疗提供临床经验。方法回顾性分析广东医科大学附属医院既往收治的1例伴MEF2D-BCL9融合基因的B-ALL患儿的临床特征和诊治经过,并进行相关文献复习。结果7岁男童,2020年12月收入广东医科大学附属医院治疗。通过转录组测序技术(RNA-seq)检测出MEF2D-BCL9融合基因,骨髓流式提示幼稚/原始B淋巴细胞占有核细胞总数的79.3%,符合前B淋巴细胞白血病(pre-B-lymphoblastic leukemia,Pre-B-ALL)。经华南地区儿童急性淋巴细胞白血病治疗协作组2016方案化疗,但在缓解后2个月内复发,家属由于经济原因未同意进行造血干细胞移植,最终因严重感染死亡。结论伴MEF2D-BCL9融合阳性的B-ALL患儿通常表现出对化疗耐药、复发时间较短以及复发后的无病生存率较低等不良预后特征,此外常伴有高白细胞计数、发病年龄大和HDAC9过表达等高危特征,可能受益于靶向治疗和造血干细胞移植。

关键词： MEF2D-BCL9 融合基因白血病治疗

急性混合型白血病伴BCR-ABL融合基因阳性1例并文献复习

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中国现代医生 2024年第2期62卷 129-131页

作者：方学伟覃骏徐小航湖北医药学院附属十堰市人民医院血液内科湖北十堰442000

对1例BCR-ABL融合基因阳性急性混合表型白血病患者的诊治过程作回顾性分析,并复习相关文献。经骨髓细胞学及相关免疫遗传学等检查后,本例患者诊断为B淋系/髓系急性混合型白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性,给予了针对淋系化疗方案并联合达... 详细信息

对1例BCR-ABL融合基因阳性急性混合表型白血病患者的诊治过程作回顾性分析,并复习相关文献。经骨髓细胞学及相关免疫遗传学等检查后,本例患者诊断为B淋系/髓系急性混合型白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性,给予了针对淋系化疗方案并联合达沙替尼治疗。完全缓解后,行造血干细胞移植,疗效显著。混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)临床少见,预后差,根据患者自身情况综合考虑,选择合适的化疗方案并联合造血干细胞移植有可能改善预后。

关键词：急性混合型白血病 BCR-ABL 融合基因

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TMPRSS2-ERG融合基因在前列腺癌中的研究进展

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中国现代医生 2024年第9期62卷 110-113页

作者：钟远峰王兴枝子黄敏玉右江民族医学院研究生学院广西百色533000 右江民族医学院附属医院病理科广西百色533000 右江民族医学院附属医院百东院区泌尿外科广西百色533000

在前列腺癌中,跨膜丝氨酸蛋白酶2(transmembrane serine protease 2,TMPRSS2)-E26转化特异性相关基因[E26 transformation-specific(ETS)-related gene,ERG]融合基因由雄激素调控基因TMPRSS2(染色体21q22.2)与ERG(染色体21q22.3)融合形成。TMPRSS2-ERG可导致ERG过表达,过表达的ERG在多种因素协同作用下可引起相关靶基因表达并激活下游信号通路,从而参与前列腺癌的发生、发展过程。TMPRSS2-ERG有望成为前列腺癌的有效治疗靶点。本文对TMPRSS2-ERG在前列腺癌中的作用机制及其在前列腺癌诊疗中的研究进展进行综述。

关键词：前列腺癌跨膜丝氨酸蛋白酶2 E26转化特异性相关基因融合基因作用机制临床治疗

伴t(16;21)(p11;q22)及TLS-ERG融合基因儿童多发性原发性髓系肉瘤1例

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中华儿科杂志 2023年第5期61卷 467-469页

作者：傅磊李亮沈磊卞建军苏玉璇左金曼孟美丽陆尧葛书亚蚌埠医学院第二附属医院血液内科蚌埠233020

患儿女,11岁,因"眼黄、皮肤黄、尿黄2个月,确诊(十二指肠)髓系肉瘤1个月"就诊,首发表现为胰十二指肠占位,术后病理提示髓系肉瘤,后出现盆腔占位性病变,影像学提示全身多部位转移性病灶,盆腔占位组织病理提示髓系肉瘤,有t(16;21)(p11;q22... 详细信息

患儿女,11岁,因"眼黄、皮肤黄、尿黄2个月,确诊(十二指肠)髓系肉瘤1个月"就诊,首发表现为胰十二指肠占位,术后病理提示髓系肉瘤,后出现盆腔占位性病变,影像学提示全身多部位转移性病灶,盆腔占位组织病理提示髓系肉瘤,有t(16;21)(p11;q22)染色体核型异常伴TLS-ERG融合基因,诊断为伴t(16;21)(p11;q22)及TLS-ERG融合基因多发性原发性髓系肉瘤,多次化疗后疗效不佳,经造血干细胞移植、去甲基化等治疗后病情控制。

关键词：髓系肉瘤病情控制转移性病灶造血干细胞移植融合基因 ERG 去甲基化组织病理

急性髓系白血病患者异基因造血干细胞移植前后监测NUP98::NSD1融合基因的临床意义

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中华血液学杂志 2023年第12期44卷 1010-1015页

作者：尚亚可潘信安常英军秦亚溱王昱闫晨华孙于谦黄晓军赵晓甦北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

目的观察急性髓系白血病(AML)患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前后核孔蛋白98(NUP98)::NSD1融合基因表达的动态变化,并初步分析其作为可检测残留病(MRD)评估指标预测移植后白血病复发的临床价值。方法 16例在北京大学人民医院诊断... 详细信息

目的观察急性髓系白血病(AML)患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前后核孔蛋白98(NUP98)::NSD1融合基因表达的动态变化,并初步分析其作为可检测残留病(MRD)评估指标预测移植后白血病复发的临床价值。方法 16例在北京大学人民医院诊断为NUP98::NSD1融合基因阳性AML并接受allo-HSCT的患者纳入研究,移植前后监测NUP98::NSD1融合基因、流式细胞术(FCM)检测白血病免疫残留等指标来评估其MRD状态。结果所有患者中位随访时间为526(139~1136)d,共有4例(25.0%)患者在移植后出现血液学复发,中位复发时间为474(283~607)d。3例(18.8%)患者死亡,其中2例(12.5%)死于白血病复发。数据齐全的初诊患者在初诊时NUP98::NSD1的中位表达水平为78.550%(18.900%~184.400%)。移植后NUP98::NSD1阳性患者复发率更高,NUP98::NSD1阳性患者中44.4%发生复发,移植后NUP98::NSD1阴性患者中无发生复发。移植后NUP98::NSD1水平预测复发的ROC曲线下面积(AUC)=1.000(95%CI 1.000~1.000,P=0.003)。4例复发患者中,NUP98::NSD1较FCM检测免疫残留和Wilms肿瘤基因1(WT1)更为敏感。结论 NUP98::NSD1融合基因可用于评估该类AML的MRD状态。移植后NUP98::NSD1阳性患者复发率高,预后差。NUP98::NSD1比FCM和WT1预测移植后复发更为敏感。

关键词：急性髓系白血病异基因造血干细胞移植可检测残留病复发融合基因 NUP98::NSD1

不同免疫分型急性淋巴细胞白血病患儿融合基因检测及预后分析

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中国实验血液学杂志 2022年第6期30卷 1673-1678页

作者：刘春艳潘燕莎杨洪胡晓陈红英刘文君西南医科大学附属医院儿科(四川省出生缺陷临床医学研究中心) 四川泸州646000

目的:观察不同免疫分型急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的融合基因检出情况,并分析融合基因与预后的关系。方法:回顾性分析本院2015年5月-2020年5月收治的86例ALL患儿的临床资料,记录患儿免疫分型及预后情况,比较不同免疫分型患儿的融合基... 详细信息

目的:观察不同免疫分型急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的融合基因检出情况,并分析融合基因与预后的关系。方法:回顾性分析本院2015年5月-2020年5月收治的86例ALL患儿的临床资料,记录患儿免疫分型及预后情况,比较不同免疫分型患儿的融合基因检出情况,并分析融合基因检测与预后的关系。结果:骨髓免疫分型结果显示,86例ALL患儿中有13例T细胞型,73例B细胞型。T细胞型患儿融合基因SIL-TAL1的检出率明显高于B细胞型患儿(P融合基因BCR-ABL1、E2A-PBX1、TEL-AML1的检出率高于T细胞型患儿,但差异无统计学意义(P>0.05)。随访8-12个月,以复发为终点事件,平均随访时间为(10.14±1.75)个月,86例ALL患儿中15例复发(17.44%),经Kaplan-Meier法绘制复发曲线显示,15例复发患儿的中位复发时间为9个月。预后不良组患儿微小残留病阳性、有髓外浸润占比均高于预后良好组,比较差异有统计学意义(均P融合基因BCR-ABL及SIL-TAL1的检出率高于预后良好组,比较差异有统计学意义(P融合基因BCR-ABL及SIL-TAL1是ALL患儿预后不良的危险因素(OR>1,P融合基因BCR-ABL及SIL-TAL1检出联合预测ALL患儿预后不良的曲线下面积>0.707,有一定的预测价值。结论:不同免疫分型的ALL患儿融合基因存在差异,微小残留病、髓外浸润、融合基因均与患儿预后有关,检测融合基因可作为预测患儿预后的新手段。

关键词：急性淋巴细胞白血病免疫分型融合基因预后髓外浸润