伴BCR::ABL1 e6a2融合基因慢性髓性白血病1例报告并文献复习

作     者：李静静 岳玲玲 曾鹏云 吴重阳 陈慧玲 Li Jingjing;Yue Lingling;Zeng Pengyun;Wu Chongyang;Chen Huiling

作者机构：兰州大学第二医院血液科兰州730030 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2024年第45卷第3期

页      面：299-302页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：甘肃省科技计划项目(创新基地和人才计划)(自然科学基金)(21JR1RA137) 

主　　题：罕见病例 慢性髓性白血病 达沙替尼 溶骨性骨质破坏 临床特点 酪氨酸激酶抑制剂 融合基因 阳性表达 

摘      要：e6a2转录本类型的慢性髓性白血病(CML)临床上非常罕见,通常与疾病的侵袭有关,其临床特点及与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系尚不明确。本文通过回顾性分析1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的e6a2融合基因阳性CML患者的临床特点及相关实验室检查,并进行相关文献复习。该患者Ph染色体阳性,伴+8染色体,CML常见BCR::ABL1转录本均阴性,但通过RT-PCR检测出e6a2转录本阳性表达,予以达沙替尼100 mg/d治疗,3个月后复查达到了完全血液学反应、完全细胞遗传学反应及分子学反应4.0。e6a2转录本在临床上非常罕见,需研究更多e6a2转录本的病例以明确其临床特点,并改善这些罕见病例的治疗效果。