儿童EB病毒相关平滑肌肿瘤1例

作     者：师琴 汤文芳 贺湘玲 田鑫 SHI Qin;TANG Wen-Fang;HE Xiang-Ling;TIAN Xin

作者机构：湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院儿童医学中心血液肿瘤科湖南长沙410005 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2021年第23卷第7期

页      面：739-742页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：儿童实体肿瘤精准诊疗的基础与临床研究(2018SK21216) 

主　　题：平滑肌肿瘤 EB病毒 免疫缺陷 儿童 

摘      要：7岁女性患儿,因双下肢疼痛1年余入院。腰椎MRI提示椎旁团块状软组织肿块;头颅MRI提示双侧海绵窦区结节状肿块;胸部CT示右肺下叶外基底段及左肺上叶前段高密度结节灶。腰椎病变组织病理活检示EB病毒相关平滑肌肿瘤。基因检测示ITK基因存在c.725_730delAGAGTA(p.K242_S243del)新发突变。治疗上予手术切除腰椎处肿块,术后患儿双下肢疼痛消失。该文报道了1例EB病毒相关平滑肌肿瘤伴ITK基因缺失突变,为该病的诊断及治疗提供了经验。