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男子乳腺发育症腺体质量术前评估研究

中国修复重建外科杂志 2024年第7期38卷 818-822页

作者：刘岩李梦竹胡扬喜董星孟化刘宝胤郑州大学附属郑州中心医院胃肠代谢外科郑州450000 郑州大学附属郑州中心医院妇产科郑州450000 中日友好医院普外科代谢减重中心北京100029

目的探讨单孔腔镜皮下腺体切除术治疗男子乳腺发育症(gynecomastia,GYN)疗效以及术前评估腺体质量的方法。方法回顾性分析2023年8月—2024年2月收治且符合选择标准的65例GYN患者。患者年龄(30.8±7.9)岁,身体质量指数(body mass index,B... 详细信息

目的探讨单孔腔镜皮下腺体切除术治疗男子乳腺发育症(gynecomastia,GYN)疗效以及术前评估腺体质量的方法。方法回顾性分析2023年8月—2024年2月收治且符合选择标准的65例GYN患者。患者年龄(30.8±7.9)岁,身体质量指数(body mass index,BMI)27.3(24.9,29.8)kg/m^(2)。乳房发育Simon分级:Ⅰ级8例、Ⅱa级32例、Ⅱb级21例、Ⅲ级4例。患者均接受双侧腋下单孔腔镜皮下腺体切除术。记录手术时间、术中出血量、术后双侧拔管时间、总住院时间及并发症发生情况,术后2个月以问卷调查行术后美容效果评分。术前测量BMI,站立位及平卧位胸乳距(sternal notch to nipple,SN-N)、乳头间距(nipple to nipple,N-N),计算两侧站立位与平卧位SN-N差值(ΔSN-N)、平卧位与站立位N-N差值(ΔN-N);术中称重切除腺体质量。比较不同Simon等级间腺体质量相关指标(BMI、ΔSN-N、ΔN-N);将腺体质量与BMI及对应侧别ΔSN-N、ΔN-N、Simon分级(Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ级分别赋值为1、2、3、4)进行Spearman相关分析以及多重线性回归分析。结果65例手术均顺利完成,手术时间75.0(60.0,90.0)min,术中出血量12.0(11.0,13.0)mL;双侧拔管时间为术后1.5(1.5,1.5)d;总住院时间3.0(3.0,3.0)d。术后发生胸壁皮下积血3例、乳头乳晕区麻木不适1例,其余患者均无术后出血、积液、感染、乳头乳晕坏死等并发症发生。术后2个月患者美容效果评分均为15分,非常满意。右侧ΔSN-N SimonⅠ级与Ⅱa级、Ⅱb级、Ⅲ级间比较,左侧ΔSN-N SimonⅠ级与Ⅱb级、Ⅲ级比较,差异均有统计学意义(P0.05)。ΔN-N SimonⅡa级、Ⅱb级间比较,BMI SimonⅡb级、Ⅲ级间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);其余级别间ΔN-N、BMI比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。65例患者左、右侧腺体质量分别为69.0(52.1,104.0)g、73.0(56.0,94.0)g,差异无统计学意义(Z=−0.622,P=0.534);取右侧数据行相关性分析。相关性分析示右侧腺体质量与BMI及Simon分级、ΔSN-N、ΔN-N均成正相关(P<0.05)。多重线性回归分析示Simon分级对腺体质量有正向预测作用,回归方程如下:右侧腺体质量=5.541+32.115×Simon分级(R 2=0.354,P<0.001)。结论单孔腔镜皮下腺体切除术是治疗GYN的理想术式。BMI及Simon分级与GYN腺体质量密切相关,对于术前腺体质量评估有一定参考价值。

关键词：男子乳腺发育症单孔腔镜皮下腺体切除术腺体质量

Enterprise 2支架置入在动脉粥样硬化性急性大脑中动脉闭塞血管内再通治疗中的效果分析

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中华神经外科杂志 2024年第8期40卷 797-803页

作者：刘俊中时伟玉毛立武王天玉谢晓晓杨硕郑州大学附属郑州中心医院神经介入科郑州450000

目的探讨Enterprise 2支架置入在动脉粥样硬化性急性大脑中动脉闭塞血管内再通治疗中的安全性和有效性。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月郑州大学附属郑州中心医院神经介入科收治的71例动脉粥样硬化性急性大脑中动脉闭塞所致急性... 详细信息

目的探讨Enterprise 2支架置入在动脉粥样硬化性急性大脑中动脉闭塞血管内再通治疗中的安全性和有效性。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月郑州大学附属郑州中心医院神经介入科收治的71例动脉粥样硬化性急性大脑中动脉闭塞所致急性缺血性卒中(AIS)患者的临床资料。其中46例患者行球囊扩张联合Enterprise 2支架置入(支架置入组),25例患者行单纯球囊扩张术(球囊扩张组)。以改良脑梗死溶栓(mTICI)分级评估术后血管再通程度(mTICI≥2b级为血管成功再通);记录围手术期并发症,采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评估患者术后7 d的神经功能[NIHSS评分较术前降低≥4分为神经功能改善]、以改良Rankin量表评分(mRS)评估患者术后90 d时的预后[mRS≤2分为预后良好];通过影像学评估随访期间有无血管再狭窄,并比较两组间的差异。结果71例患者均达到血管成功再通。支架置入组和球囊扩张组分别有36例、17例完成术后影像学随访,随访时间为3~12个月。两组患者的年龄、性别、脑血管病相关危险因素、是否行静脉溶栓、术前NIHSS评分、是否行机械取栓、发病至股动脉穿刺时间、手术时长的差异均无统计学意义(均P>0.05)。与球囊扩张组相比,支架置入组的围手术期远端血管栓塞率[分别为4.3%(2/46)和20.0%(5/25)]、随访期支架内再狭窄的发生比例(分别为4/36和6/17)更低(均P0.05)。结论对于动脉粥样硬化性急性大脑中动脉闭塞所致的AIS患者,应用Enterprise 2支架置入的疗效可能优于单纯球囊扩张术,且并发症更少。

关键词：动脉闭塞性疾病卒中大脑中动脉血管内操作治疗结果 Enterprise 2支架

反复种植失败患者子宫内膜MUM1阳性表达与子宫内膜血流变化的关系

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 946-951页

作者：杨乐蓝赵冬梅王亚芹张洁吴会芳喻红霞谭丽郑州大学第二附属医院生殖医学中心郑州450000 郑州大学第二附属医院病理科郑州450000 郑州大学第二附属医院超声科郑州450000

目的:探讨反复种植失败(repeated implantation failure,RIF)患者子宫内膜中多发性骨髓瘤癌基因1(multiple myeloma oncogene 1,MUM1)阳性表达与子宫内膜血流变化的关系。方法:回顾性队列研究分析选择2022年3月至2023年5月期间在郑州大... 详细信息

目的:探讨反复种植失败(repeated implantation failure,RIF)患者子宫内膜中多发性骨髓瘤癌基因1(multiple myeloma oncogene 1,MUM1)阳性表达与子宫内膜血流变化的关系。方法:回顾性队列研究分析选择2022年3月至2023年5月期间在郑州大学第二附属医院生殖医学中心就诊的62例RIF患者为研究对象。所有患者于围排卵期都接受宫腔镜检查,采集子宫内膜组织,并通过免疫组织化学染色法检测子宫内膜组织MUM1、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、微血管密度(microvessel density,MVD)的阳性表达情况,并行三维多普勒超声子宫内膜血流动力学检查,根据MUM1表达的结果分为MUM1阳性组(29例)和MUM1阴性组(33组),比较两组患者子宫内膜厚度、子宫内膜血流血管化指数(vascularization index,VI)、血流指数(blood flow index,FI)、血管化血流指数(vascularized blood flow index,VFI)及双侧子宫动脉血流阻力指数(resistance index,RI)、搏动指数(pulsatility index,PI)、收缩期峰值流速与舒张末期流速比值(peak systolic velocity/peak diastolic velocity,S/D)的参数;比较两组患者中子宫内膜VEGF、MVD的表达水平;采用Pearson相关性分析,探讨两组子宫内膜VEGF、MVD的表达与子宫内膜血流VI、FI、VFI的相关性。结果:在RIF患者中,MUM1阳性组子宫内膜VEGF阳性率[31.03%(9/29)]、MVD的表达(16.97±3.28)及子宫内膜VI(1.45±0.96)、FI(21.13±5.33)、VFI(0.39±0.17)明显低于MUM1阴性组[36.36%(12/33),P<0.001;33.42±7.97,P<0.001;1.91±0.56,P=0.025;23.91±5.37,P=0.045;0.54±0.14,P=0.004]。MUM1阳性组双侧子宫动脉血流RI(0.69±0.14)、PI(1.49±0.61)、S/D(2.40±0.62)显著大于MUM1阴性组(0.54±0.15、0.92±0.34、1.45±0.40;均P<0.001)。MUM1阳性组子宫内膜MVD的表达水平与子宫内膜血流VI、FI、VFI存在显著正相关(r=0.931,P<0.001;r=0.968,P<0.001;r=0.914,P<0.001),子宫内膜VEGF的表达与子宫内膜血流VI、FI、VFI也存在显著正相关(r=0.965,P<0.001;r=0.954,P<0.001;r=0.935,P<0.001)。结论:在RIF患者中,MUM1阳性表达影响子宫内膜血流及VEGF、MVD的表达水平,且子宫内膜血流VI、FI、VFI与子宫内膜VEGF、MVD的表达呈显著正相关。

关键词：多发性骨髓瘤癌基因1 反复种植失败血管内皮生长因子微血管密度子宫内膜血流

CT引导下颅脑占位穿刺活检的安全性、准确性及出血并发症影响因素分析

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中华医学杂志 2024年第16期104卷 1403-1409页

作者：李亚丹高梦宇王猛高飞刘宇琼杜可朴李帅张豪杰姚月飞周志刚郑州大学第一附属医院放射科，郑州450000 郑州大学第一附属医院病理科，郑州450000 郑州大学第一附属医院介入科，郑州450000

目的探讨CT引导下颅脑占位穿刺活检的安全性、准确性及术后出血并发症可能的影响因素。方法病例系列研究。回顾性分析2017年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院放射科行CT引导下颅脑占位穿刺活检的101例患者的临床资料。统计分析患... 详细信息

目的探讨CT引导下颅脑占位穿刺活检的安全性、准确性及术后出血并发症可能的影响因素。方法病例系列研究。回顾性分析2017年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院放射科行CT引导下颅脑占位穿刺活检的101例患者的临床资料。统计分析患者基本资料及CT引导下颅脑穿刺活检的安全性及准确性。应用单因素及多因素logistic回归分析筛选CT引导下颅脑占位穿刺活检出血并发症的影响因素,并对胶质瘤亚组进行出血并发症分析。结果101例患者中男53例,女48例,年龄(53.7±17.2)岁,颅内病变直径为(3.5±1.4)cm,病灶距离脑膜垂直距离为(2.4±1.7)cm,针在颅内(3.2±1.8)cm,调针次数为(3±1)次,手术时间为(40.2±12.9)min。病理结果提示脑胶质瘤36例,胶质增生3例,淋巴瘤32例,转移瘤7例,炎症性病变13例,病理显示不明确10例。穿刺病理阳性率为90.1%(91/101),诊断符合率为94.0%(78/83)。CT引导下颅脑占位穿刺活检出血并发症发生率26.7%(27/101),其中23例为瘤内或针道少量出血,4例为大量出血,其中2例死亡。根据有无出血分为出血组(n=27)和无出血组(n=74)。单因素logistic回归分析结果显示,凝血酶时间≥15 s和调针次数是出血并发症发生的影响因素(均P<0.05),多因素logistic回归结果显示,凝血酶时间≥15 s是出血的相关因素,凝血酶时间≥15 s的患者出血风险是凝血酶时间<15 s患者的3.045倍(OR=3.045,95%CI:1.189~7.799,P=0.020)。101例患者中脑胶质瘤36例,根据病理级别分为低级别胶质瘤组(n=11),高级别胶质瘤组(n=25)。亚组分析显示,高级别胶质瘤的出血风险是低级别胶质瘤的9.231倍(OR=9.231,95%CI:1.023~83.331,P=0.031)。结论CT引导下颅脑穿刺活检是安全可行的,且准确度较高,出血并发症的发生与凝血酶时间≥15 s有关,尤其是高级别胶质瘤增加了术后出血的风险。

关键词：脑肿瘤影像引导下穿刺活检电子计算机断层扫描安全性准确性

生殖联盟转诊机制在辅助生殖助孕患者中的应用效果研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第8期44卷 831-834页

作者：张彩华贺婧窦姗姗管一春郑州大学第三附属医院生殖中心郑州450000

目的探索生殖联盟转诊机制和转诊专职接待护士在辅助生殖助孕患者中的应用效果。方法回顾性总结2023年3月至9月期间于郑州大学第三附属医院生殖中心转诊+联合促排卵(记为转诊+联合促排卵组)、转诊非联合促排卵(记为转诊非联合促排卵组)... 详细信息

目的探索生殖联盟转诊机制和转诊专职接待护士在辅助生殖助孕患者中的应用效果。方法回顾性总结2023年3月至9月期间于郑州大学第三附属医院生殖中心转诊+联合促排卵(记为转诊+联合促排卵组)、转诊非联合促排卵(记为转诊非联合促排卵组)和自行来诊(记为对照组)行辅助生殖助孕的患者情况。比较3组间来诊次数、促排卵方案及助孕结局等指标。结果本研究共调查425例患者, 其中转诊+联合促排卵组99例, 转诊非联合促排卵组98例, 对照组228例。3组患者的基线数据差异均无统计学意义(均P>0.05)。在患者来本院就诊的次数上, 转诊+联合促排卵组来院次数为1.79±1.20, 转诊非联合促排卵组来院次数为5.48±2.24, 对照组来院次数为5.77±1.72, 3组间比较差异有统计学意义(P0.05)。3组间获卵数、双原核数、可利用胚胎数、MⅡ卵数、优质胚胎数、可移植胚胎数、冷冻胚胎数、囊胚培养数、囊胚形成数、可利用囊胚数差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论联盟促排卵转诊模式在辅助生殖助孕患者中临床应用效果较好, 可以避免患者两地辗转的辛苦。

关键词：辅助生殖联盟转诊转诊专职护士患者满意度

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体外心肺复苏患者预后不良的危险因素

中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 215-221页

作者：王君君仝帅雷如意贾新雅宋晓东张唐娟王宏周岩李仁杰朱星强杨褚君兰超郑州大学第一附属医院急诊科郑州450000 郑州大学第一附属医院体外循环中心郑州450000

目的分析体外心肺复苏(extracorporeal cardiopulmonary resuscitation,ECPR)患者的临床特征,探索导致患者预后不良的危险因素。方法回顾性分析2020年1月至2023年5月收住本院接受ECPR的95例患者的临床资料。根据出院时的存活状态分为存... 详细信息

目的分析体外心肺复苏(extracorporeal cardiopulmonary resuscitation,ECPR)患者的临床特征,探索导致患者预后不良的危险因素。方法回顾性分析2020年1月至2023年5月收住本院接受ECPR的95例患者的临床资料。根据出院时的存活状态分为存活组和死亡组,比较两组临床资料的差异,探讨和死亡及预后不良相关的危险因素。通过二元Logistic回归分析确定与患者死亡相关的危险因素。结果本研究共纳入95例ECPR患者,出院时死亡62例(65.3%),存活33例(34.7%),与存活组患者相比,死亡组患者低血流时间[40(30,52.5)min vs.30(24.5,40)min]和总停搏时间[40(30,52.5)min vs.30(24.5,40)min]更长、总住院时间[3(2,7.25)d vs.19(13.5,31)d]和体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)辅助时间[26.5(17,50)vs.62(44,80.5),h]更短,院内心脏骤停(inhospital cardiac arrest,IHCA)占比人数更多(56.5%vs.33.3%),ECMO前有自主心律恢复者更少(37.1%vs.84.8%),初始乳酸值[(14.008±5.188)mmol/L vs.(11.23±4.718)mmol/L]、APACHEⅡ评分[(30.10±7.45)vs.(25.88±7.68)]和SOFA评分[12(10.75,16)vs.10(9.5,13)]更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ECMO前无自主心律恢复、初始高乳酸、高SOFA评分是ECPR患者预后不良的独立危险因素。

关键词：心脏骤停心肺复苏体外膜肺氧合体外心肺复苏乳酸可除颤心律序贯器官衰竭估计评分危险因素独立危险因素

胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤临床病理及分子特征分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 598-604页

作者：简翔宇高汉青赵志华王丰张岚马怡晖郑州大学第一附属医院病理科郑州450052 郑州大学附属郑州市中心医院郑州450007

目的探讨胃肠道原发的具有NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-RSCN)临床病理学特征、免疫表型、分子病理特点、鉴别诊断以及临床预后。方法收集2019—2022年郑州大学第一附属医院病理科2例及郑州市... 详细信息

目的探讨胃肠道原发的具有NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-RSCN)临床病理学特征、免疫表型、分子病理特点、鉴别诊断以及临床预后。方法收集2019—2022年郑州大学第一附属医院病理科2例及郑州市中心医院1例NTRK-RSCN病理标本,分析其临床资料、组织病理学特点、免疫组织化学染色特征及预后,应用荧光原位杂交法(FISH)及二代测序检测NTRK基因重排情况,复习相关文献并进行探讨。结果患者中2例男性,1例女性,年龄分别为17、47、62岁;3例肿瘤分别位于十二指肠、升结肠及降结肠。大体上,肿瘤最大径分别为2.5、5.0、10.0 cm,均为隆起型肿物,切面灰白、质韧,其中1例可见坏死。镜下观察:肿瘤主要位于黏膜下及固有肌层间,由形态较一致的梭形/卵圆形细胞组成,呈条束状或席纹状排列,1例肿瘤细胞间穿插脂肪细胞及胶原纤维;梭形细胞呈轻到中度异型,胞质稍嗜酸,核仁不明显,1例高级别肿瘤可见坏死及核分裂象。3例肿瘤细胞均不同程度表达CD34、S-100及pan-TRK蛋白。FISH检测结果显示3例均具有NTRK基因断裂,其中2例NTRK2基因发生断裂,1例NTRK1基因发生断裂。患者术后均恢复良好,尚无复发。二代测序检测了2例,其中1例出现LMNA::NTRK1基因融合,另1例出现STRN::NTRK2基因融合。结论发生在胃肠道的NTRK-RSCN在组织形态学上变异较大,且与多种软组织肿瘤存在形态学重合,诊断时要注意鉴别;熟悉其组织形态学特征,并结合相应的免疫组织化学和分子病理检测,可避免误诊,并为临床提供治疗靶点。

关键词：胃肠肿瘤基因重排 NTRK基因梭形细胞肿瘤

95例复杂型马蹄内翻足胎儿的超声表现及其遗传学诊断结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 379-386页

作者：王昱泽刘灵张春双职云晓马金金程国梅郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊... 详细信息

目的探讨复杂型马蹄内翻足(talipes equinovarus,TE)胎儿的超声表现与遗传学病因。方法回顾性选择2018年3月至2022年12月在郑州大学第三附属医院行产前超声检查且提示胎儿复杂型TE(TE合并其他异常)并行产前遗传学诊断的孕妇(均为单胎妊娠)95例。产前遗传学诊断方法为染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)[或拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)],未检出异常的病例行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。总结复杂型TE胎儿的产前超声特点及遗传学病因,根据产前超声表现将胎儿合并的异常按系统或部位分为9个类别,再根据累及系统或部位的数量分为单系统异常组与多系统异常组,同时根据合并的其他异常累及的系统或部位分为合并某系统或部位异常组与不合并某系统或部位异常组,采用χ2检验和Fisher精确概率法比较组间WES异常(检出致病或可能致病性变异)检出率及总体遗传学异常[染色体核型分析检出核型异常,CMA(或CNV-seq)检出致病或可能致病性拷贝数变异,或WES检出致病或可能致病性变异]检出率的差异。结果95例复杂型TE胎儿中,行染色体核型分析41例,异常染色体核型检出率为24.4%(10/41);行CMA(或CNV-seq)92例,致病和可能致病性拷贝数变异检出率为7.6%(7/92);37例染色体核型分析和CMA(或CNV-seq)未提示异常的复杂型TE胎儿行WES,致病及可能致病性变异检出率为43.2%(16/37)。合并骨骼肌肉系统异常组WES异常检出率高于不合并骨骼肌肉系统异常组[71.4%(15/21)与1/16,Fisher精确概率法,P<0.001]。合并其他姿势异常组WES异常检出率高于不合并其他姿势异常组[12/16与19.0%(4/21),Fisher精确概率法,P=0.001]。经过核型分析、CMA(或CNV-seq)及WES的序贯遗传学检测,34.7%(33/95)的复杂型TE胎儿检出遗传学异常。总体遗传学异常检出率在合并多系统异常组高于合并单系统异常组[48.9%(22/45)与22.0%(11/50),χ2=7.55,P=0.006],在合并骨骼肌肉系统异常组高于未合并骨骼肌肉系统组[46.8%(22/47)与22.9%(11/48),χ2=5.98,P=0.014],在合并其他姿势异常组高于未合并其他姿势异常组[47.2%(17/36)与27.1%(16/59),χ2=3.99,P=0.046],差异均有统计学意义。有9例在初次超声检查中被认为是孤立型TE,在随后的超声检查中被纠正诊断为复杂型。在所有系统或部位异常中,神经系统异常的种类最多(13种)且超声表现具有多样性。结论产前超声提示胎儿复杂型TE时,建议行遗传学诊断;尤其是合并其他骨骼肌肉系统异常时,WES有助于提高单基因病的产前检出率。孤立型TE胎儿需进行连续超声检查,以及时纠正诊断,必要时行遗传学检测。在超声检查时应额外关注TE胎儿是否合并神经系统异常,以排除TE作为神经肌肉疾病宫内预兆的可能性。

关键词：马蹄内翻足超声检查,产前核型分析 DNA拷贝数变异

产前诊断CTNNB1基因移码变异致小头畸形1例

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 417-420页

作者：李海玉田伟芳董艳华王阳阳王涵铎彭佳杨波崔雪崟崔世红刘灵郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000 郑州大学第三附属医院医学影像科郑州450000 郑州大学第三附属医院妇产科郑州450000

本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4... 详细信息

本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4)c.1623_1624insA(p.R542Tfs*30)移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,提示该变异为新发。结合临床表现,诊断胎儿为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。

关键词：小头畸形神经发育障碍全外显子组测序遗传变异产前诊断