胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤临床病理及分子特征分析

作     者：简翔宇 高汉青 赵志华 王丰 张岚 马怡晖 Jian Xiangyu;Gao Hanqing;Zhao Zhihua;Wang Feng;Zhang Lan;Ma Yihui

作者机构：郑州大学第一附属医院病理科郑州450052 郑州大学附属郑州市中心医院郑州450007 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2024年第53卷第6期

页      面：598-604页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：胃肠肿瘤 基因重排 NTRK基因 梭形细胞肿瘤 

摘      要：目的探讨胃肠道原发的具有NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-RSCN)临床病理学特征、免疫表型、分子病理特点、鉴别诊断以及临床预后。方法收集2019—2022年郑州大学第一附属医院病理科2例及郑州市中心医院1例NTRK-RSCN病理标本,分析其临床资料、组织病理学特点、免疫组织化学染色特征及预后,应用荧光原位杂交法(FISH)及二代测序检测NTRK基因重排情况,复习相关文献并进行探讨。结果患者中2例男性,1例女性,年龄分别为17、47、62岁;3例肿瘤分别位于十二指肠、升结肠及降结肠。大体上,肿瘤最大径分别为2.5、5.0、10.0 cm,均为隆起型肿物,切面灰白、质韧,其中1例可见坏死。镜下观察:肿瘤主要位于黏膜下及固有肌层间,由形态较一致的梭形/卵圆形细胞组成,呈条束状或席纹状排列,1例肿瘤细胞间穿插脂肪细胞及胶原纤维;梭形细胞呈轻到中度异型,胞质稍嗜酸,核仁不明显,1例高级别肿瘤可见坏死及核分裂象。3例肿瘤细胞均不同程度表达CD34、S-100及pan-TRK蛋白。FISH检测结果显示3例均具有NTRK基因断裂,其中2例NTRK2基因发生断裂,1例NTRK1基因发生断裂。患者术后均恢复良好,尚无复发。二代测序检测了2例,其中1例出现LMNA::NTRK1基因融合,另1例出现STRN::NTRK2基因融合。结论发生在胃肠道的NTRK-RSCN在组织形态学上变异较大,且与多种软组织肿瘤存在形态学重合,诊断时要注意鉴别;熟悉其组织形态学特征,并结合相应的免疫组织化学和分子病理检测,可避免误诊,并为临床提供治疗靶点。