产前诊断CTNNB1基因移码变异致小头畸形1例

作     者：李海玉 田伟芳 董艳华 王阳阳 王涵铎 彭佳 杨波 崔雪崟 崔世红 刘灵 Li Haiyu;Tian Weifang;Dong Yanhua;Wang Yangyang;Wang Handuo;Peng Jia;Yang Bo;Cui Xueyin;Cui Shihong;Liu Ling

作者机构：郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第三附属医院超声科郑州450000 郑州大学第三附属医院医学影像科郑州450000 郑州大学第三附属医院妇产科郑州450000 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2024年第27卷第5期

页      面：417-420页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划 (LHGJ20190368) 

主　　题：小头畸形 神经发育障碍 全外显子组测序 遗传变异 产前诊断 

摘      要：本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿,经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周+5产前超声提示胎儿头围偏小(-2.61SD)且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿CTNNB1基因(NM_001904.4)c.1623_1624insA(p.R542Tfs*30)移码变异,父母无表型也未检出相应基因变异,提示该变异为新发。结合临床表现,诊断胎儿为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷。经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。