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人工耳蜗植入患者GJB2基因突变检测及耳蜗植入疗效分析

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中华医学杂志 2009年第7期89卷 433-437页

作者：刘军于飞戴朴韩东一杨仕明王国建洪梦迪康东洋张昕解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

目的探讨接受人工耳蜗植入（CI）患者的缝隙连接蛋白beta 2（GJB2）基因突变情况，并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果。方法对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查，并比较两组间病理性基因突变... 详细信息

目的探讨接受人工耳蜗植入（CI）患者的缝隙连接蛋白beta 2（GJB2）基因突变情况，并评价GJB2基因突变患者耳蜗植入的效果。方法对接受CI的253例患者以及作为对照的301例正常听力儿童进行GJB2基因突变筛查，并比较两组间病理性基因突变检出率差异的统计学意义；同时对7岁以下GJB2基因突变组和GJB2基因突变筛查阴性的对照组进行耳蜗植入疗效评价。疗效评价内容包括声场人工耳蜗助听听阈、言语识别正确率、意义听觉整合量表（MAIS）测试、听觉行为分级标准（CAP）和言语可懂度分级标准（SIR），比较GJB2基因突变组与对照组耳蜗植入疗效差异的统计学意义。结果253例耳蜗植入患者中检测出67例GJB2基因突变，检出率26．5％，明显高于对照组（P〈0．05）。发现1例新突变GJB2 235delC／598G〉A。GJB2基因突变患者CI术后疗效满意，且耳蜗植入后各项疗效指标与对照组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论GJB2基因突变是接受CI人群中耳聋的主要致病因素之一；7岁以下GJB2基因突变耳聋患者，人工耳蜗植入术后听觉及语言康复效果满意。

关键词： GJB2基因基因突变人工耳蜗植入耳聋治疗结果

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遗传性耳聋的预防和阻断

中华医学杂志 2007年第40期87卷 2811-2813页

作者：戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心北京100853

耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1—3例聋儿，其中60％的新生聋儿可能由遗传因素所致。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者2... 详细信息

耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1—3例聋儿，其中60％的新生聋儿可能由遗传因素所致。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者2004万，居各类残疾之首。在每年新出生的3万聋儿中，估计由环境因素引起的占40％，通过预防感染、加强孕期围产期保健、改善产科和新生儿医学的整体医疗水平、避免应用耳毒性药物可以有效地预防，而另60％由遗传因素引起的耳聋出生缺陷的防控则需要依靠耳聋的基因诊断和产前诊断。目前认为，大多数遗传性耳聋属于单基因病，耳聋相关基因很多、突变谱广泛，首先我们必须认识中国入耳聋的真正病因，特别是各种遗传性致病因素，才有可能采取相应的预防和阻断措施。

关键词：遗传性耳聋预防新生儿医学整体医疗水平遗传因素致病因素听力残疾者围产期保健

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非综合征型耳聋的基因型与表型关系

中华耳科学杂志 2013年第1期11卷 151-155页

作者：代志瑶戴朴解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100076 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

关键词：非综合征型耳聋基因型表型先天性疾病先天性聋世界范围遗传性聋发生率

KMT2D基因致病新变异引起的Kabuki综合征的耳聋表型分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019年第9期33卷 820-824页

作者：邱士伟袁永一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心

目的:对表现出特殊面容、发育迟缓、智力低下、椎骨发育异常、肌张力低等疑似歌舞伎脸谱综合征(Kabuki综合征,KS)表型的1例耳聋患儿进行分子检测,明确疾病病因;通过回顾性系统分析,了解KS主要表型及合并耳聋症状的特点及发生频率。方法:... 详细信息

目的:对表现出特殊面容、发育迟缓、智力低下、椎骨发育异常、肌张力低等疑似歌舞伎脸谱综合征(Kabuki综合征,KS)表型的1例耳聋患儿进行分子检测,明确疾病病因;通过回顾性系统分析,了解KS主要表型及合并耳聋症状的特点及发生频率。方法:(1)提取先证者及其父母血液DNA并进行全外显子组测序,结合可能的遗传类型对测序结果进行生物信息学分析、锁定致病突变;(2)检索Pubmed、中国知网数据库,对2010-08-2019-03首次明确KS分子病因的报道中所描述的KS临床特征进行筛选、归纳和总结。结果:(1)基因检测显示先证者携带KMT2D基因c.15777insT变异(***5260fs*10),该变异为移码变异,导致终止密码子提前出现,按ACMG变异解读标准将其分类为PVS1+PS1+PM2,属于致病突变。KMT2D基因c.15777insT首次报道为KS的致病突变位点。(2)归纳出77篇符合条件的文献,结合本文1例患儿,共收集462例KS患者信息,主要表现为智力障碍(305例)、先天性心脏缺损(227例)、张力减退(184例)、短指(147例)、身材矮小(144例)、腭裂(139例)、听力下降(101例)以及发育迟缓(99例)。101例听力下降的KS患者中,有11例明确为传导性听力下降(1例伴复发性中耳炎)、3例明确为混合性听力下降、12例明确为感音神经性听力下降(1例伴复发性中耳炎)、75例听力下降类型不明(28例伴复发性中耳炎)。结论:KS涉及的器官较为广泛,各器官症状严重程度不一,仅从表型上判断容易存在误诊和漏诊的风险。应加强对KS患者在听力学方面的诊断和关注。KMT2D和KDM6A是已明确KS的2个致病基因。KS患者从出生开始,年龄越大,其典型临床表型越明显。当新生儿早期仅仅出现不典型的疑似KS症状时,也应该尽早完善相关基因检测,实现早诊断、早干预。

关键词：歌舞伎脸谱综合征聋 KMT2D KDM6A

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PTPN11基因与耳聋

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019年第9期33卷 830-834页

作者：许晖雁袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心

PTPN11基因(tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11)编码蛋白SHP-2参与多种细胞生命活动。PTPN11基因突变与血液系统肿瘤、实体肿瘤、先天性心脏畸形等多种疾病相关。近年来临床研究发现PTPN11基因突变也与耳聋发病相关,但... 详细信息

PTPN11基因(tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11)编码蛋白SHP-2参与多种细胞生命活动。PTPN11基因突变与血液系统肿瘤、实体肿瘤、先天性心脏畸形等多种疾病相关。近年来临床研究发现PTPN11基因突变也与耳聋发病相关,但对PTPN11基因突变相关听力降低的临床认识以及该基因编码的蛋白质参与的信号通路机制尚未阐明。

关键词： PTPN11基因突变聋人工耳蜗植入

1552例重度感音神经性聋患者与SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变相关的全序列分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2009年第6期44卷 449-454页

作者：袁永一戴朴朱庆文康东洋黄德亮解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心北京100853 河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科

目的在全国1552例聋哑学生中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的全序列筛查，分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例，共涉及21个民族。... 详细信息

目的在全国1552例聋哑学生中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A〉G的全序列筛查，分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例，共涉及21个民族。听力正常的对照组人群150例。所有受检者均采集外周血并提取DNA，以序列分析方法检测SLC26A4基因外显子7＋8以筛查热点突变IVS7—2A〉G，对携带IVS7-2A〉G纯合突变的个体结束筛查，对携带IVS7-2A〉G单杂合突变的个体进行SLC26A4基因其他外显子测序，寻找可能存在的另外一个突变位点。结果1552例患者中197例携带IVS7-2A〉G突变，其中83例携带IVS7-2A〉G纯合突变，114例携带IVS7-2A〉G单杂合突变，IVS7-2A〉G突变总检出率达到12．69％（197／1552）。114例携带IVS7-2A〉G单杂合突变的患者中78例找到另外一个突变位点，其余36例未找到另外的突变。1552例耳聋患者中IVs7—2A〉G纯合突变及包含一个IVS7-2A〉G突变的复合杂合突变携带者共161例，占10．37％（161／1552）。78例携带SLC26A4基因复合杂合突变的患者中，除IVS7-2A〉G突变外的另一突变位点主要存在于外显子19、10、17、15、11＋12、14和3上，发现新突变类型21种。正常对照人群IVS7-2A〉G突变检出率为2％，均为单杂合突变，且均未找到另一个突变。结论中国耳聋群体中由SLC26A4基因突变引起的大前庭水管相关遗传性聋的比例超过10％，SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中占有重要地位；通过在较大样本中进行与SLC26A4基因IVS7-2A〉G突变相关的全序列分析，可以明确相对热点突变分布密集的外显子区域，为制定高效的SLC26A4基因筛查策略提供依据；新发现的突变类型丰富了中国人群SLC26A4基因突变图谱。

关键词：听觉丧失感音神经性前庭水管膜转运蛋白质类序列分析 DNA

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耳聋甲发育不全综合征

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第16期32卷 1218-1221页

作者：袁永一戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

遗传性耳聋是最常见的人类遗传疾病之一,平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者。遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,30%为综合征型耳聋,70%为非综合征型耳聋。人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析... 详细信息

遗传性耳聋是最常见的人类遗传疾病之一,平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者。遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,30%为综合征型耳聋,70%为非综合征型耳聋。人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析开始的,如Usher综合征、Waardenburg综合征等。

关键词：聋耳聋甲发育不全综合征致病机制 ATP6V1B2基因

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耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

中华耳科学杂志 2020年第1期18卷 204-207页

作者：袁永一王国建戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科... 详细信息

遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。

关键词：耳聋遗传咨询继续教育

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GJB2基因听力学表型与基因型关系分析

中华耳科学杂志 2014年第1期12卷 34-36页

作者：代志瑶孙宝春黄莎莎康东洋张昕董敏袁永一戴朴解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉/头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心北京100853 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科海南572000

目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结... 详细信息

目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20．05％，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20．66％，高于单耳耳聋组（2．08％）（P〈0．01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高（26．07％），其次是重度（18．12％）、中度（17．4％），轻度组为11．54％，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14．93％），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26．27％）、平坦型（25．16％）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。

关键词： GJB2 感音神经性基因诊断