耳聋遗传咨询从业人员继续教育模式的探讨

作     者：袁永一 王国建 戴朴 YUAN Yongyi;WANG Guojian;DAI Pu

作者机构：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心 

出 版 物：《中华耳科学杂志》 (Chinese Journal of Otology)

年 卷 期：2020年第18卷第1期

页      面：204-207页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划,2016YFC1000706 国家自然科学基金面上项目,81873704 国家自然科学基金重点项目,81730029 解放军总医院杰青培育专项,2017-JQPY-001 北京市自然科学基金重点项目,7191011 

主　　题：耳聋 遗传咨询 继续教育 

摘      要：遗传性耳聋主要由单基因突变引起,个别也有双基因突变致聋的报道。已明确的致聋基因达121个,耳聋具有极高的遗传异质性且表型多样,这些特点为临床耳聋遗传咨询带来挑战。目前国内耳聋遗传咨询工作由耳鼻喉科、妇幼保健机构及医学遗传科的医生兼职完成,尚存在医务人员的遗传学知识不够系统、对遗传性耳聋认识不够深入、遗传咨询内涵和原则把握不准等问题。结合本单位举办共13届全国耳聋基因诊断学习班的经验及对英国曼彻斯特大学临床遗传咨询研究生班课程的系统学习的经历,我们从基础知识培训、研究进展文献检索与交流培训、情景教学及案例总结讨论三个模块对从业人员进行渗透式、交互式教学,取得了理想效果。基础渗透配合情景交互式教学模式适合耳聋遗传咨询人才培养,值得在单基因遗传病遗传咨询教学中推广。