遗传性耳聋的预防和阻断

作     者：戴朴 DAI Pu

作者机构：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心北京100853 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2007年第87卷第40期

页      面：2811-2813页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主　　题：遗传性耳聋 预防 新生儿医学 整体医疗水平 遗传因素 致病因素 听力残疾者 围产期保健 

摘      要：耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1—3例聋儿，其中60％的新生聋儿可能由遗传因素所致。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者2004万，居各类残疾之首。在每年新出生的3万聋儿中，估计由环境因素引起的占40％，通过预防感染、加强孕期围产期保健、改善产科和新生儿医学的整体医疗水平、避免应用耳毒性药物可以有效地预防，而另60％由遗传因素引起的耳聋出生缺陷的防控则需要依靠耳聋的基因诊断和产前诊断。目前认为，大多数遗传性耳聋属于单基因病，耳聋相关基因很多、突变谱广泛，首先我们必须认识中国入耳聋的真正病因，特别是各种遗传性致病因素，才有可能采取相应的预防和阻断措施。