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分别携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变夫妇的产前诊断结果分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第5期34卷 684-687页

作者：郝颖吴维青蒋妮萍徐晓昕尹珊珊姜楠徐志勇蔡筠谢建生广东省深圳市妇幼保健院出生缺陷和预防控制重点实验室 518048

目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）和CD43（G→T）杂合突变的夫妇提供产前诊断，明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑点杂交法（两种试剂盒）、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变。结果家... 详细信息

目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42（-TCTT）和CD43（G→T）杂合突变的夫妇提供产前诊断，明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑点杂交法（两种试剂盒）、多色探针熔解曲线法和DNA序列分析法同时检测β珠蛋白基因的突变。结果家系1胎儿3种方法的检测结果均显示其为CD43（G→T）突变杂合子；家系2胎儿多色探针熔解曲线结果和DNA序列分析结果均提示为CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而反向斑点杂交法两种试剂盒产生了不一致的结果，一种为CD4142（-TcTT）和CD43（G→T）突变双重杂合子，而另一种为CD41—42（-TCTT）突变纯合子。结论对携带β珠蛋白基因CD41—42（-TCTT）和CD43（G→T）突变的夫妇进行产前诊断应采用其他可避免误诊的手段，如直接测序等。

关键词： β地中海贫血产前诊断核酸杂交

串联质谱联合Sanger基因检测肉碱缺乏症的应用研究

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中国妇幼保健 2018年第19期33卷 4451-4454页

作者：陈大宇谭建强黄际卫李哲涛严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的了解串联质谱技术联合Sanger基因测序在肉碱缺乏症中的应用价值,以寻找适合肉碱缺乏症的检测方法。方法选取2012年10月-2016年10月在该院住院及门诊因疑似遗传代谢疾病就诊的高危患儿2 634例为研究对象,运用串联质谱技术筛查,疑似... 详细信息

目的了解串联质谱技术联合Sanger基因测序在肉碱缺乏症中的应用价值,以寻找适合肉碱缺乏症的检测方法。方法选取2012年10月-2016年10月在该院住院及门诊因疑似遗传代谢疾病就诊的高危患儿2 634例为研究对象,运用串联质谱技术筛查,疑似患者进一步经Sanger基因测序进行检测以确诊是否为肉碱缺乏症患者。按照肉碱缺乏症不同基因突变类型,结合患者游离肉碱水平,对患者进行随访治疗。结果 2 634例研究对象共确诊肉碱缺乏症17例、12种突变类型,包括原发性病例9例,继发性携带病例8例。确诊病例与携带病例游离肉碱水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论运用串联质谱技术筛查及Sanger基因测序手段确诊,可以早期诊断不同突变的原发性肉碱缺乏症,在高危儿诊疗疾病过程可为临床诊疗提供有力依据和方向。

关键词：串联质谱基因肉碱缺乏症高危儿

特异性短串联重复序列位点检测在遗传病产前诊断中的应用

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广西医学 2020年第23期42卷 3050-3053,3067页

作者：刘晓丽钟青燕罗世强王秋华许泽辉覃柳群王敬仁陈丽竹唐宁广西柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市545001

目的探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性。方法纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本。抽提标本基... 详细信息

目的探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性。方法纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本。抽提标本基因组DNA后,利用荧光PCR毛细管电泳法检测21号染色体及性染色体上特异性STR位点(D21S1435、D21S11、D21S1411、DXS6809、DXS981、X22)和一个性别基因(AMXY),并将胎儿和母亲的STR遗传位点进行比对以分析是否存在母源成分污染。分析6例母源成分污染羊水或绒毛样本的地中海贫血基因检测结果,并比较STR位点检测与染色体核型分析对所有病例21-三体、X染色体嵌合体的检出情况。结果特异性STR位点检测结果提示6例存在母源成分污染,但重新提取DNA检测后提示均无母源污染,并检出2例地中海贫血基因型为--SEA/--SEA,及时引产。采用特异性STR位点检测和染色体核型分析两种技术均检出2例21-三体胎儿,1例嵌合型性染色体异常。结论特异性STR位点检测可以鉴别产前诊断样本是否存在母源成分污染,是地中海贫血产前诊断的必要补充;其还可以检测出21-三体及性染色体数目异常,在快速产前诊断中具有重要的意义。

关键词：母源成分鉴定地中海贫血染色体病产前诊断短串联重复序列

广西柳州地区9810例人乳头瘤病毒检测结果分析

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检验医学 2019年第3期34卷 246-248页

作者：蔡鹏飞许泽辉王敬仁严提珍柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545000

目的分析广西柳州地区人乳头瘤病毒(HPV)分型结果,为HPV疫苗在柳州地区的应用提供流行病学参考。方法提取患者样本DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析HPV亚型。结果 9 810例样本中检出HPV阳性样本1 396例,阳性检出率为14.23%;检出HPV高危型1... 详细信息

目的分析广西柳州地区人乳头瘤病毒(HPV)分型结果,为HPV疫苗在柳州地区的应用提供流行病学参考。方法提取患者样本DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析HPV亚型。结果 9 810例样本中检出HPV阳性样本1 396例,阳性检出率为14.23%;检出HPV高危型1 001例(10.20%),HPV低危型395例(4.03%);在不同年龄段中,HPV检出率最高为60岁组(0.00%);1 396例HPV阳性样本中,单一检出1 202例,混合检出147例(以双重检出为主)。结论广西柳州地区HPV分布有型别和年龄差异,应有针对性地选择适合本地区的HPV疫苗。

关键词：人乳头瘤病毒基因分型宫颈癌

Sanger测序联合MLPA技术检测21-羟化酶缺乏症基因缺陷及产前诊断

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中国儿童保健杂志 2017年第10期25卷 981-983,988页

作者：黄际卫唐宁李伍高李哲涛严提珍谭建强黄钧谢莉罗世强黄丽华崖娇练蔡稔柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001

目的对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多... 详细信息

目的对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多重连接探针扩增技术(MLPA)分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列,并通过父母的基因型进行验证,以此为依据进行胎儿的产前诊断。结果 14例先证者中共检出4种突变,不同形式的点突变占89.3%(25/28),分别为c.293-13C>G(46.4%)、c.518T>A(39.2%)、c.737delA(3.6%),缺失突变占10.7%,均为CYP21A2基因外显子1-3缺失。2例产前诊断胎儿均为携带者。结论 CYP21A2基因突变位点c.293-13C>G及c.518T>A是本地区21-羟化酶缺乏症的常见突变。Sanger测序联合多重连接探针扩增技术可以同时检测出CYP21A2基因的点突变和缺失突变,为疾病的确诊与临床表型的判断提供了可靠依据。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因点突变缺失

使用母体外周血胎儿游离DNA进行胎儿非整倍体的非侵入性产前诊断的研究进展

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中国优生与遗传杂志 2018年第11期26卷 6-8页

作者：陈杏园罗世强袁德健唐宁柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展。最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所未有的灵敏度和精确度。因此,预计基于血浆游离DNA的非侵入性产前检测将在未来的产科护理、产前诊断及遗... 详细信息

孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展。最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所未有的灵敏度和精确度。因此,预计基于血浆游离DNA的非侵入性产前检测将在未来的产科护理、产前诊断及遗传咨询中发挥越来越重要的作用。本综述总结了使用胎儿游离DNA进行非侵入性产前检测的最新进展,讨论了遗传咨询的重要性,妊娠期使用胎儿游离DNA筛查的当前指南以及可能影响非侵入性产前检测的具体母亲情况。

关键词：胎儿游离DNA NIPT 产前诊断

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早产儿β地中海贫血筛查分析

中国儿童保健杂志 2018年第5期26卷 468-471页

作者：杨金玲陈大宇谭建强黄丽华严提珍韦江艳蔡稔兰海幽柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据。方法采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心... 详细信息

目的探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据。方法采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行筛查的5 719例早产儿滤纸干血斑血红蛋白成分及相对百分含量。通过数据分析及部分早产儿β地中海贫血基因检测确立HbA筛查早产儿β地中海贫血的切值。结果早产儿滤纸干血斑主要血红蛋白成分有HbA、HbF、HbA2;早期早产儿303例(5.3%),中期早产儿653例(11.42%),晚期早产儿4 763例(82.23%);各组切值取HbA的第5百分位(P_5)值,分别是4.7%、5.57%、6.7%,各组间HbA切值差异有统计学意义(P实验结果中高度一致(Kappa值为0.678,P<0.001);早产儿HbA切值筛查β地中海贫血的灵敏度、特异度分别为81.25%(26/32)和86.67%(26/30);漏诊率、误诊率分别为18.75%(6/32)、13.33%(4/30);阳性预测值86.67%(26/30),阴性预测值81.25%(26/32),诊断符合率83.87%(52/62)。结论毛细管血红蛋白分析检测滤纸干血斑HbA可以用于早产儿β地中海贫血筛查。

关键词：早产儿 β地中海贫血毛细管血红蛋白分析滤纸干血斑切值

广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测

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中国儿童保健杂志 2018年第11期26卷 1164-1167,1175页

作者：谭建强黄钧潘莉珍杨金玲畅荣妮李哲涛严提珍蔡稔柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

目的对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行... 详细信息

目的对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人最常见的12种G6PD基因多态性(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A)检测。结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5%),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例。基因突变类型分布:95A>G突变71例,392G>T突变1例,517T>C突变1例,592C>T突变1例,871G>A突变12例,1004C>A突变3例,1024C>T突变31例,1360C>T突变1例,1376G>T突变69例,1388G>A突变111例,未发现383T>C及487G>A突变。50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例。结论 G6PD基因1388G>A、95A>G、1376G>T突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因女性新生儿

法医DNA分析的发展和常用STR试剂盒的调查

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中国优生与遗传杂志 2018年第11期26卷 1-2,5页

作者：许泽辉陈杏园唐宁柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001

法医DNA分析应用现代DNA技术分析DNA遗传标记在群体中的分布与传递规律以确定分析样品的一致性与遗传关系,为侦查破案和司法审判提供证据。现在广泛使用的是复合STR系统和DNA的直接测序分析,短串联重复序列(STR)是一种高度多态性和可遗... 详细信息

法医DNA分析应用现代DNA技术分析DNA遗传标记在群体中的分布与传递规律以确定分析样品的一致性与遗传关系,为侦查破案和司法审判提供证据。现在广泛使用的是复合STR系统和DNA的直接测序分析,短串联重复序列(STR)是一种高度多态性和可遗传性的遗传标记,目前以STR基因座为基础开发了很多试剂盒。本文就法医DNA分析的发展和常用STR试剂盒的调查进行综述。

关键词：法医DNA分析 STR基因座检测试剂