串联质谱联合Sanger基因检测肉碱缺乏症的应用研究

作     者：陈大宇 谭建强 黄际卫 李哲涛 严提珍 蔡稔 

作者机构：柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001 

出 版 物：《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期：2018年第33卷第19期

页      面：4451-4454页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：柳州市科学研究与技术开发计划项目(2017BH20313) 广西壮族自治区卫计委项目(Z2016547 Z20170530) 

主　　题：串联质谱 基因 肉碱缺乏症 高危儿 

摘      要：目的了解串联质谱技术联合Sanger基因测序在肉碱缺乏症中的应用价值,以寻找适合肉碱缺乏症的检测方法。方法选取2012年10月-2016年10月在该院住院及门诊因疑似遗传代谢疾病就诊的高危患儿2 634例为研究对象,运用串联质谱技术筛查,疑似患者进一步经Sanger基因测序进行检测以确诊是否为肉碱缺乏症患者。按照肉碱缺乏症不同基因突变类型,结合患者游离肉碱水平,对患者进行随访治疗。结果 2 634例研究对象共确诊肉碱缺乏症17例、12种突变类型,包括原发性病例9例,继发性携带病例8例。确诊病例与携带病例游离肉碱水平比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论运用串联质谱技术筛查及Sanger基因测序手段确诊,可以早期诊断不同突变的原发性肉碱缺乏症,在高危儿诊疗疾病过程可为临床诊疗提供有力依据和方向。