广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测

作     者：谭建强 黄钧 潘莉珍 杨金玲 畅荣妮 李哲涛 严提珍 蔡稔 TAN Jian-qiang;HUANG Jun;PAN Li-zhen;YANG Jin-ling;CHANG Rong-ni;LI Zhe-tao;YAN Ti-zhen;CAI Ren

作者机构：柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室广西柳州545001 

出 版 物：《中国儿童保健杂志》 (Chinese Journal of Child Health Care)

年 卷 期：2018年第26卷第11期

页      面：1164-1167,1175页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 10[医学] 

基　　金：柳州市应用技术研究与开发课题(2017BH20313) 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170532) 柳州市科技攻关项目(2014G020404) 

主　　题：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因 女性 新生儿 

摘      要：目的对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法收集2016年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人最常见的12种G6PD基因多态性(95AG、383TC、392GT、487GA、517TC、592CT、871GA、1004CA、1024CT、1360CT、1376GT、1388GA)检测。结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5%),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例。基因突变类型分布:95AG突变71例,392GT突变1例,517TC突变1例,592CT突变1例,871GA突变12例,1004CA突变3例,1024CT突变31例,1360CT突变1例,1376GT突变69例,1388GA突变111例,未发现383TC及487GA突变。50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例。结论 G6PD基因1388GA、95AG、1376GT突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率。