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荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断中的临床价值及基因突变分析

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中华检验医学杂志 2022年第5期45卷 522-527页

作者：张潇分田国力纪伟周卓郭静王燕敏上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心上海200040

目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1201例(男711例,女490例)患儿,采用荧光定量法、G6PD/6... 详细信息

目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1201例(男711例,女490例)患儿,采用荧光定量法、G6PD/6PGD比值法和多色熔解曲线分析法对酶活性、比值和基因突变类型进行检测。分析酶活性、比值与基因突变类型的关系,将荧光定量法和G6PD/6PGD比值法的结果与基因突变结果对比分析,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价其诊断效能。结果1201份可疑标本中,检出163份(男135份,女28份),其中荧光定量法检出156例,检出率95.71%,G6PD/6PGD比值法检出140例,检出率85.89%。男性患儿酶活性及比值明显低于女性患儿,差异均具有统计学意义(U=642.5、734.5,P均6PD/6PGD比值法检出4例,检出率26.67%。基因共检出7个突变位点,所占比例分别为c.1388G>A型32.22%、c.1376G>T型30.00%、c.871G>A型13.33%、c.1024C>T型11.11%、c.95A>G型7.78%、c.487G>A型4.44%、c.392G>T型1.11%。c.1376G>T和c.1024C>T、c.487G>A酶活性差异有统计学意义(PT和c.1388G>A、c.1376G>T、c.871G>A、c.95A>G比值差异均有统计学意义(P=0.017、0.002、0.011、0.013)。ROC曲线分析荧光定量法敏感度100%,特异度95.65%,曲线下面积(AUC)0.972。G6PD/6PGD比值法敏感度100%,特异度94.57%,AUC 0.979。荧光定量法和G6PD/6PGD比值法联合检测时敏感度最高96.7%,特异度最高100%,AUC 0.992。结论与荧光定量法相比,G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出女性杂合子;G6PD荧光定量法结合G6PD/6PGD比值法检测有利于减少漏诊,结合基因突变分析,可能提高G6PD患儿诊断率。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症荧光定量法 G6PD/6PGD比值法多色熔解曲线分析法基因突变

伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疟疾患者溶血风险的荟萃分析

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中国感染与化疗杂志 2022年第5期22卷 556-562页

作者：彭书杰伍国俊赵会民广西医科大学第二附属医院全科南宁530000

目的评估不同剂量伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症疟疾患者溶血风险。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、the Cochrane Infectious Diseases Group(CIDG)、中国知网、万方以及维普等中英... 详细信息

目的评估不同剂量伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症疟疾患者溶血风险。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、the Cochrane Infectious Diseases Group(CIDG)、中国知网、万方以及维普等中英文数据库,收集G-6-PD缺乏症单疗程或短期疗程使用伯氨喹的相关文献,检索时限为建库至2021年7月30日,采用RevMan 5.4软件进行统计学分析。结果共纳入7篇文献,其中290例G-6-PD缺乏症患者,1022例酶活性正常患者。分析结果显示:与安慰剂相比,不同剂量伯氨喹治疗疟疾患者G-6-PD缺乏症第7天,血红蛋白水平均有不同程度降低;但高剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比更大(P酶活性正常患者(MD=-4.99%,95%CI:-9.96%~-0.02%,P=0.05),但与安慰剂组相比,血红蛋白较基线下降百分比差异无统计学意义(MD=-1.52%,95%CI:-7.73%~4.69%,P=0.63);而低剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比、中度及以上贫血风险差异无统计学意义。结论高剂量伯氨喹治疗G-6-PD缺乏症疟疾患者诱发溶血风险高于中低剂量,尤其是低剂量更加安全。

关键词：伯氨喹葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疟疾溶血荟萃分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症药物性溶血研究进展

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 522-525页

作者：李津婴李津杞钱宝华蒋瑾瑾海军军医大学附属第一医院输血科上海200433 海军军医大学附属第一医院儿科上海200433

药物诱发的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)发生急性溶血在临床时常发生,涉及诸多科室,更常见于内科和儿科急诊。本文综述相关研究进展,提请临床医师注意药物导致G6PDd溶血的诸多因素,以降低G6PDd溶血风险。

关键词：急性溶血儿科急诊药物诱发临床医师 G6PD 药物性溶血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症科室

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征与实验室特征分析

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中国实验血液学杂志 2018年第5期26卷 1437-1441页

作者：王朝刘思涵薄丽津郑以州施均徐艳孙雪赵玉平中国医学科学院北京协和医学院血液病医院(血液学研究所) 天津300020

目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系。结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以... 详细信息

目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系。结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以新生儿黄疸为首发症状,23例以急性溶血性贫血为首发症状,主要临床症状包括皮肤和(或)巩膜黄染、尿色加深、发热、消化道症状、乏力和嗜睡等。26例患者在明显诱因下发病,诱因包括蚕豆摄入(61.5%)、感染(34.6%)和心肌梗死(3.8%)。实验室检查分析显示,43例患者均存在G6PD活性缺乏,患者间接胆红素(IBIL)水平与网织红细胞百分数(Ret%)、平均红细胞体积(MCV)呈正相关(r=0.5881,r=0.6854)。以新生儿黄疸为首发症状的患者与以急性溶血性贫血为首发症状的患者相比,表现出更高的Ret%(P 6PD缺乏症最常见的临床表现包括新生儿黄疸和急性溶血性贫血,检测IBIL、Ret%与MCV对评估溶血严重程度有辅助价值。以新生儿黄疸为首发症状的患者比仅发生急性溶血性贫血的患者表现出更严重的溶血特征。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床特征实验室特征

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血与安全输血最新研究进展

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中国实验血液学杂志 2018年第5期26卷 1569-1573页

作者：杨雪谭春泽李聚林中国人民解放军第181医院输血科广西桂林541002

目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认... 详细信息

目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者分布广泛、发病率高,常诱发急性溶血,以儿童患病为主,且溶血机制复杂,是影响人类健康最大的遗传性疾病之一。输血是本病急性发作时最有效的疗法,但风险较大,应确实作好输血安全。除了按常规认真作好输血各项工作与规范管理,应严格把握输血基本规则和输血指征,熟悉血液制剂,加强血液保护,并制定和实施个性化的心理干预措施,共同提高治疗效果与输血安全。通过社会各项宣传教育活动和预防控制措施及医疗水平的进步和发展,让许许多多患者早日摆脱健康的困扰。本文就G6PD急性溶血和G6PD安全输血方面的研究进展作一综述。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血输血安全儿童

新生儿溶血病和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症致重度高胆红素血症的临床特点分析

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第2期38卷 65-69页

作者：郭琼张蜜胡月圆林艳萍李贵南湖南省儿童医院新生儿科长沙410007

目的探讨新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn,HDN)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症所致重度高胆红素血症的临床特征及差异。方法选取2014年1月至2021年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的... 详细信息

目的探讨新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn,HDN)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症所致重度高胆红素血症的临床特征及差异。方法选取2014年1月至2021年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的胎龄≥35周、日龄≤28 d确诊为HDN或G6PD缺乏症的重度高胆红素血症新生儿进行回顾性分析,根据黄疸病因分为HDN组和G6PD缺乏症组,应用SPSS 26.0统计软件比较两组患儿一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等临床资料。结果HDN组532例,G6PD缺乏症组413例。HDN组黄疸峰值日龄早于G6PD缺乏症组[3(2,5)d比6(4,8)d],血清总胆红素峰值和贫血发生率低于G6PD缺乏症组[379.5(345.6,426.7)μmol/L比486.4(413.5,577.4)μmol/L,37.4%(199/532)比55.0%(227/413)],贫血伴网织红细胞比值增高比例高于G6PD缺乏症组[66.3%(132/199)比5.7%(13/227)],换血治疗率、重复(≥2次)换血治疗率、急性胆红素脑病发生率、放弃治疗死亡率均低于G6PD缺乏症组,差异有统计学意义(P症的黄疸出现早;G6PD缺乏症所致新生儿重度高胆红素血症的贫血发生率高、黄疸程度重、急性胆红素脑病发生率更高,但多数不伴网织红细胞比值增高。

关键词：新生儿溶血病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿重度高胆红素血症

广州新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型与酶活性关联分析

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中华预防医学杂志 2020年第11期54卷 1275-1282页

作者：唐芳唐诚芳蒋翔贾雪芳刘思迟陈倩瑜黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广州510623

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样,以干血斑荧光定量法筛查结果G6PDA(35.07%)、c.1376G>T(32.13%)、c.95A>G(12.72%)、c.871G>A(8.32%)、c.1024C>T(4.08%)、c.392G>T(... 详细信息

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样,以干血斑荧光定量法筛查结果G6PD6U/g Hb为阳性,对广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心2016年10月1至20日G6PD筛查阳性的377例(男261例,女116例)及筛查阴性258例(男性32例,女性226例)样本,采用荧光PCR熔解曲线技术检测15种G6PD基因型,酶活性显著降低但常见基因型未检出者采取简单随机抽样方法抽取7例行G6PD基因测序。各基因型携带者酶活性多组间差异采用方差分析,LSD法进行组内两两比较。结果c.1388G>A(35.07%)、c.1376G>T(32.13%)、c.95A>G(12.72%)、c.871G>A(8.32%)、c.1024C>T(4.08%)、c.392G>T(2.28%)为最常见变异,占检出位点94.62%(580/613);酶活性异常男性常见基因型检出率为96.93%(253/261),常见基因型异常样本中酶活性异常率为98.06%(253/258),顺位比前三位:c.1376G>T、c.95A>G、c.1388G>A,酶活性均值分别为0.85、1.10、1.28 U/g Hb,组间差异有统计学意义(F=28.7,P酶活性异常女性样本常见基因型异常检出率为90.52%(105/116)。单位点变异样本组中G6PD酶活性异常率为26.95%(69/256),酶活性均值(2.9±0.8)U/g Hb,2个及2个以上位点变异样本组酶活性异常率为83.72%(36/43),酶活性均值(1.5±1.0)U/g Hb,此两组间比较差异有统计学意义(t=8.6,P酶活性降低的主要原因,新生儿筛查干血斑G6PD酶活性可检出绝大多数男性患者、2个以上变异女性携带者及少部分女性单位点变异携带者,可为预防新生儿黄疸及临床指导用药提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查基因变异

成都市54025例早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及分子遗传学特征分析

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中国当代儿科杂志 2021年第5期23卷 482-487页

作者：姜舟王梅唐立李晓丽李春荣程昕然电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科四川成都611731 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院保健部四川成都611731 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科四川成都611731

目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产儿人群G6PD筛查流程改进方案。方法采用干血斑G6PD荧光分析法,对成都市2015年1月1日至2019年12月31日出生... 详细信息

目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产儿人群G6PD筛查流程改进方案。方法采用干血斑G6PD荧光分析法,对成都市2015年1月1日至2019年12月31日出生的54025例早产儿足跟血样本进行G6PD缺乏症筛查,对213例筛查阳性患儿联合运用G6PD酶学和基因检测进行诊断分析。结果在54025例早产儿中,确诊G6PD缺乏症患儿192例,发病率为3.55‰。早产儿G6PD缺乏症的发病率高于同期足月儿,且有逐年增高趋势(P酶活性检测法(PA26例(32%)、c.1376G>T 21例(26%)、c.1024C>T 13例(16%),共占比75%。3种基因突变类型的致病性分类情况差异有统计学意义(PT比c.1376G>T、c.1388G>A基因突变的致病性分类程度更轻(P67),提示c.1376G>T与c.1388G>A对G6PD酶活性的影响大于c.1024C>T。结论应重视早产儿G6PD缺乏症筛查工作;建议夏季采用冷链运输标本以降低G6PD缺乏症筛查的初筛假阳性率;在女性筛查阳性儿中推广基因检测,以提高女性早产儿G6PD缺乏症检出率;成都地区早产儿G6PD缺乏症基因突变的类型呈多样化分布,c.1024C>T患儿病情程度较轻。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查基因突变早产儿

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识

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中华检验医学杂志 2019年第3期42卷 181-185页

作者：国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会邹琳国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PDd)因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕豆而诱发,故又称"蚕豆病"。患者在感染、氧化应激、食物或药物诱发等情况下,可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症,严重者可致核黄疸,甚至危及生命。本病重在预防,通过新生儿疾病筛查及时发现G6PDd患者,避免接触食物、药物等诱发因素,是对该病进行预防的主要措施。该病在广东、广西、海南等我国南方地区高发,且男性发病率高于女性。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查实验室检测技术急性溶血性贫血专家诊断药物诱发高胆红素血症