Sanger测序联合MLPA技术检测21-羟化酶缺乏症基因缺陷及产前诊断

作     者：黄际卫 唐宁 李伍高 李哲涛 严提珍 谭建强 黄钧 谢莉 罗世强 黄丽华 崖娇练 蔡稔 HUANG Ji-wei TANG Ning LI Wu-gao LI Zhe-tao YAN Ti-zhen TAN Jian-qiang HUANG Jun XIE Li LUO Shi-qiang HUANG Li-hua YA Jiao-lian CAI Ren

作者机构：柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院医学遗传科广西柳州545001 

出 版 物：《中国儿童保健杂志》 (Chinese Journal of Child Health Care)

年 卷 期：2017年第25卷第10期

页      面：981-983,988页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 10[医学] 

基　　金：柳州市科学研究与技术开发计划项目(2014G020404) 

主　　题：先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 点突变 缺失 

摘      要：目的对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多重连接探针扩增技术(MLPA)分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列,并通过父母的基因型进行验证,以此为依据进行胎儿的产前诊断。结果 14例先证者中共检出4种突变,不同形式的点突变占89.3%(25/28),分别为c.293-13CG(46.4%)、c.518TA(39.2%)、c.737delA(3.6%),缺失突变占10.7%,均为CYP21A2基因外显子1-3缺失。2例产前诊断胎儿均为携带者。结论 CYP21A2基因突变位点c.293-13CG及c.518TA是本地区21-羟化酶缺乏症的常见突变。Sanger测序联合多重连接探针扩增技术可以同时检测出CYP21A2基因的点突变和缺失突变,为疾病的确诊与临床表型的判断提供了可靠依据。