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儿童甲型H1N1流行性感冒相关性脑病七例临床分析

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中华儿科杂志 2019年第7期57卷 538-542页

作者：李旭芳艾斌叶家卫何登敏谭丽梅陈敏霞杨花梅曾凡森杨峰霞刘鸿圣徐翼广州市妇女儿童医疗中心感染性疾病科 540120 广州市妇女儿童医疗中心放射科 540120

目的探讨甲型H1N1流行性感冒(流感)相关性脑病患儿的临床特征和诊断及治疗要点。方法回顾性分析2018年12月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心收治的7例甲型H1N1流感相关性脑病患儿的临床表现、实验室检查、头颅磁共振成像(MRI)和脑电... 详细信息

目的探讨甲型H1N1流行性感冒(流感)相关性脑病患儿的临床特征和诊断及治疗要点。方法回顾性分析2018年12月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心收治的7例甲型H1N1流感相关性脑病患儿的临床表现、实验室检查、头颅磁共振成像(MRI)和脑电图检查结果及治疗和预后情况。结果7例患儿男2例、女5例,就诊年龄4岁7月龄(7月龄~9岁),在流感样症状出现同时或早期(0~3 d)出现神经系统症状,主要表现为惊厥(反复惊厥发作5例,惊厥持续状态2例,其中1例9岁患儿出现与年龄不相符的发热伴反复惊厥发作)和意识改变(5例嗜睡,2例呈昏迷状态)。7例患儿全部进行头颅MRI检查,其中3例见多灶性病变,主要是双侧丘脑,可累及脑干、小脑等部位,3例见可逆性胼胝体压部病变。7例全部行脑电图检查,4例见弥漫性慢波活动,其中1例监测到惊厥持续状态。7例患儿均予奥司他韦口服治疗,3例予冲击剂量甲泼尼龙联合静脉注射用免疫球蛋白治疗,均明显好转出院;其余4例痊愈患儿中1例予单独静脉注射用免疫球蛋白治疗。结论儿童甲型H1N1流感相关性脑病以惊厥和意识改变为主要临床表现,头颅MRI结合脑电图检查有助于早期诊断。重症患儿可应用免疫球蛋白和(或)甲泼尼龙治疗。

关键词：儿童流感病毒A型,H1N1亚型脑病,流行性感冒

COL2A1基因突变所致的Kniest骨发育不全

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 323-326页

作者：吴莫龄刘丽周知子盛慧英尹曦李秀珍程静黄永兰蔡艳娜李翠玲范丽萍刘鸿圣广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科 510623

目的对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c... 详细信息

目的对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c.905C＞T（***302Val）,为已报道的致病突变.患儿表现为矮小、身材不对称、四肢短小、关节粗大、特殊面容.结论 Kniest骨发育不全国内未见报道,所发现的COL2A1基因c.905C＞T致病突变国内亦未见报道.

关键词： Kniest骨发育不全 COL2A1基因 Ⅱ型胶原纤维

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新生儿高频振荡通气中的容量保证

中华实用儿科临床杂志 2020年第14期35卷 1055-1059页

作者：周伟广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 510120

由于呼吸机导致的肺损伤大多与潮气量过大有关,故主张高频振荡通气(HFOV)作为早产儿有创呼吸支持的一种可供选择的方法,以防止呼吸机相关肺损伤。在HFOV期间,由于肺机械力学的改变及人-机相互作用,同样的压力幅度和频率可能导致不同的... 详细信息

由于呼吸机导致的肺损伤大多与潮气量过大有关,故主张高频振荡通气(HFOV)作为早产儿有创呼吸支持的一种可供选择的方法,以防止呼吸机相关肺损伤。在HFOV期间,由于肺机械力学的改变及人-机相互作用,同样的压力幅度和频率可能导致不同的胸腔振动和潮气量,而HFOV时叠加容量保证(VG)能减少高频气量波动和动脉血二氧化碳分压[pa(CO2)]的反复变化。临床前期新生动物研究和HFOV-VG在临床的应用已表明,高频率结合持续恒定的非常小的潮气量通气技术可降低呼吸机相关肺损伤的风险。

关键词：高频振荡通气容量保证婴儿,新生

经皮二氧化碳分压和经皮氧分压短时监测在重症早产儿中的应用价值

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中华围产医学杂志 2023年第8期26卷 658-663页

作者：蔡岳鞠黎小兰荣箫卢伟能张华岩赵小朋广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广州510623

目的探讨经皮二氧化碳分压(transcutaneous carbon dioxide pressure,TcPCO_(2))和经皮氧分压(transcutaneous oxygen pressure,TcPO_(2))短时监测在重症早产儿中的应用价值。方法回顾性分析2018年1月至12月在广州市妇女儿童医疗中心住院且需呼吸支持的62例患儿TcPCO_(2)和TcPO_(2)与同步动脉血气[动脉二氧化碳分压(arterial carbon dioxide pressure,PaCO_(2))和动脉氧分压(arterial oxygen partial pressure,PaO_(2))]的348组配对数据,并根据出生体重(>1000 g~≤1500 g 23例,配对数据129组;≤1000 g 18例,配对数据130组)和胎龄(≤28周16例,配对数据127组;28~34周29例,配对数据159组)进行分层比较,采用Pearson相关性分析和Bland-Altman散点图评估TcPCO_(2)与TcPO_(2)和PaCO_(2)与PaO_(2)的相关性与一致性;并绘制受试者工作特征曲线,分析TcPCO_(2)对新生儿高碳酸血症的诊断效能。结果全部患儿TcPCO_(2)与PaCO_(2)呈正相关,一致性较好(r=0.913,95%CI:0.894~0.929);出生体重>1000 g~≤1500 g和≤1000 g患儿的TcPCO_(2)与PaCO_(2)均呈正相关,一致性均较好(r=0.909,95%CI:0.874~0.935;r=0.934,95%CI:0.908~0.953;P值均1000 g~≤1500 g、胎龄28~34周患儿的TcPO_(2)与PaO_(2)相关性较差(r值均0.05)。结论TcPCO_(2)短时监测可准确评估需呼吸支持重症新生儿的PaCO_(2),对高碳酸血症也有很高的诊断价值。但TcPO_(2)对PaO_(2)的评估作用有限,可能需结合其他指标。

关键词：血气分析婴儿,早产血气监测,经皮重症监护,新生儿

妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病1例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2018年第6期13卷 442-446页

作者：陶莉牛会林黄蓉赵宁陈晓文魏谋周伟广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广州510120 广州市妇女儿童医疗中心病理科广州510120 广州市妇女儿童医疗中新生儿科广州510120

目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2 d发病,肝功能... 详细信息

目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2 d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿(大量胸腔积液、腹水),血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43 d死亡。尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织(胰腺、甲状腺)铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH。系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和Web of Science数据库,检索时间均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献。报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿(17例)、羊水少(21例)、宫内发育迟缓(33例),生后出现铁代谢异常(65例)、肝功能衰竭(62例)、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗9例,IVIG+换血治疗20例,肝移植13例;死亡55例,存活35例,随访28例,均预后良好。结论 GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好。

关键词：妊娠同族免疫性肝病新生儿血色病新生儿肝功能衰竭

儿童性发育异常性腺肿瘤相关性病变12例临床病理分析

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中华病理学杂志 2021年第10期50卷 1145-1150页

作者：牛会林伊鹏高秋王凤华陈峥嵘李丽萍夏建清曹毅曾荣新广州市妇女儿童医疗中心病理科 510623 广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌科 510623

目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查... 详细信息

目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变,其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁,平均8.3岁。社会性别男性2例,女性4例。临床表现,外阴异常2例,身材矮小2例,阴蒂增大1例,下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析,2例为46XY,4例为45X/46XY。病理学检查,6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤;右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤,以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变,6份标本中见性腺母细胞瘤;3份见未分化性腺组织;3份见原位生殖细胞肿瘤(GCNIS),其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤;1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例,女性1例。临床表现,尿道下裂5例,1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查,6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色,12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主,提高对此类病变的认识具有重要意义。

关键词：肿瘤,性腺组织性腺母细胞瘤 46,XX性发育障碍 46,XY性发育障碍

广州新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型与酶活性关联分析

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中华预防医学杂志 2020年第11期54卷 1275-1282页

作者：唐芳唐诚芳蒋翔贾雪芳刘思迟陈倩瑜黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广州510623

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样,以干血斑荧光定量法筛查结果G6PDA(35.07%)、c.1376G>T(32.13%)、c.95A>G(12.72%)、c.871G>A(8.32%)、c.1024C>T(4.08%)、c.392G>T(... 详细信息

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样,以干血斑荧光定量法筛查结果G6PD广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心2016年10月1至20日G6PD筛查阳性的377例(男261例,女116例)及筛查阴性258例(男性32例,女性226例)样本,采用荧光PCR熔解曲线技术检测15种G6PD基因型,酶活性显著降低但常见基因型未检出者采取简单随机抽样方法抽取7例行G6PD基因测序。各基因型携带者酶活性多组间差异采用方差分析,LSD法进行组内两两比较。结果c.1388G>A(35.07%)、c.1376G>T(32.13%)、c.95A>G(12.72%)、c.871G>A(8.32%)、c.1024C>T(4.08%)、c.392G>T(2.28%)为最常见变异,占检出位点94.62%(580/613);酶活性异常男性常见基因型检出率为96.93%(253/261),常见基因型异常样本中酶活性异常率为98.06%(253/258),顺位比前三位:c.1376G>T、c.95A>G、c.1388G>A,酶活性均值分别为0.85、1.10、1.28 U/g Hb,组间差异有统计学意义(F=28.7,P<0.01);酶活性异常女性样本常见基因型异常检出率为90.52%(105/116)。单位点变异样本组中G6PD酶活性异常率为26.95%(69/256),酶活性均值(2.9±0.8)U/g Hb,2个及2个以上位点变异样本组酶活性异常率为83.72%(36/43),酶活性均值(1.5±1.0)U/g Hb,此两组间比较差异有统计学意义(t=8.6,P<0.01)。结论基因型(男性)及基因变异数(女性)可能是引起酶活性降低的主要原因,新生儿筛查干血斑G6PD酶活性可检出绝大多数男性患者、2个以上变异女性携带者及少部分女性单位点变异携带者,可为预防新生儿黄疸及临床指导用药提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查基因变异

小儿感音神经性听力障碍蜗性病变与蜗后病变ASSR的比较研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第10期29卷 885-888页

作者：罗仁忠王小亚温瑞金熊琪彭峤琛广州市妇女儿童医疗中心广州510623

目的:本研究对小儿重度感音神经性听力障碍蜗性病变和蜗后病变的多频听觉稳态诱发电位(ASSR)各项参数进行对比研究,探讨蜗后病变ASSR存在的一些特异性现象,帮助临床更准确地诊断蜗后听力损害。方法:选取2008-2012年间我院儿童听力中心... 详细信息

目的:本研究对小儿重度感音神经性听力障碍蜗性病变和蜗后病变的多频听觉稳态诱发电位(ASSR)各项参数进行对比研究,探讨蜗后病变ASSR存在的一些特异性现象,帮助临床更准确地诊断蜗后听力损害。方法:选取2008-2012年间我院儿童听力中心诊断为"蜗后听觉神经损害"并同时进行了ASSR测试的95例(179耳)患儿作为蜗后病变组;选取同时期诊断为重度及以上"蜗性听觉神经损害"并同时进行了ASSR测试、且与蜗后病变组相同年龄范围的81例(143耳)患儿作为蜗性病变组;选取本儿童听力中心数据库中正常听力并有ASSR测试记录、且与蜗后病变组相同年龄范围者共26例(50耳)作为正常对照组。分别比较上述3组测试对象间ASSR阈值、引出率及ASSR听力图类型的异同。结果:1ASSR阈值:蜗后病变有波Ⅴ有波Ⅰ分化小组各频点的阈值与蜗性病变小组比较,其500、1 000Hz阈值间差异无统计学意义,2 000、4 000 Hz阈值间有统计学差异;蜗后病变无波Ⅴ无波Ⅰ分化小组各频点的阈值均较蜗性病变对应小组500、1 000、2 000、4 000 Hz 4个频点的阈值均有下降。2ASSR引出率:蜗性病变组无波Ⅴ分化者500、1 000、2 000、4 000 Hz各频点的阈值引出率显著性较蜗后病变各小组相对应频率点的引出率为低。3引出ASSR反应频点数量:蜗后病变组能引出全部4个频点ASSR反应的比例显著高于蜗性病变组。4ASSR听力图类型:蜗后病变组的ASSR听力图上升型曲线的比例分别为26.83%(有波Ⅰ波Ⅴ分化)、40%(有波Ⅰ无波Ⅴ分化)和33.80%(无波Ⅰ波Ⅴ分化),远高于蜗性病变组。结论:1临床上ABR重度以上异常的小儿,当ASSR测试出现上升型听力图时,应考虑可能存在蜗后病变的可能;2ASSR反应阈不能用于判断蜗后病变患儿的听力损失严重程度。

关键词：小儿听觉障碍多频稳态诱发电位蜗性病变蜗后病变听神经病谱系障碍

具有c.199-10T>G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症一例报告及文献复习

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中华围产医学杂志 2019年第5期22卷 324-330页

作者：邵红梅周伟广州市妇女儿童医疗中心新生儿科 510623

目的探讨具有c.199-10T>G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, CACTD)的临床特征及SLC25A20基因突变特点。方法(1)病例回顾:回顾性分析2017年9月广州市妇女儿童医疗中心收治的1例具有... 详细信息

目的探讨具有c.199-10T>G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, CACTD)的临床特征及SLC25A20基因突变特点。方法(1)病例回顾:回顾性分析2017年9月广州市妇女儿童医疗中心收治的1例具有c.199-10T>G纯合突变的CACTD患儿的临床资料、基因突变特点、诊治经过和结局。(2)文献检索:以"CACT""SLC25A20"或"肉碱-酰基肉碱转位酶"为检索词,分别在中国知网、万方数据库、美国国家生物技术中心和PubMed数据库检索建库至2018年4月的相关文献。分析所获文献,以总结分析CACTD患儿的临床资料、生化代谢指标、基因突变特点、治疗方法和预后。结果(1)病例回顾:本例患儿为男性,外院足月阴道分娩出生,因生后15 h出现呻吟、青紫,微量血糖0.8 mmol/L,于生后2 d 5 h转入本院新生儿重症监护病房。该患儿有一兄,生后50 d因类似症状死亡,病因未明确。患儿血氨、肝酶、肌酸激酶均明显升高;血氨基酸分析提示肝损伤;尿气相层析-质谱技术分析结果提示大量二羧基酸尿;血游离肉碱含量极低;长链酰基肉碱含量明显增高、血酮体水平极低;心电图显示房室传导阻滞、室性心动过速。给予反复电复律、利多卡因、胺碘酮等治疗心律失常;精氨酸降血氨;以及补充左卡尼汀、中链脂肪酸配方奶喂养等措施后,患儿病情明显改善,生后29 d家长要求出院。出院后2周,又因"小儿腹泻病"再次住院,给予对症支持治疗后,腹泻好转,于生后45 d,家长再次要求出院。出院后失访。(2)SLC25A20基因分析:分析显示该患儿为c.199-10T>G纯合突变,父母为该突变的携带者。(3)文献检索:共获得32篇相关英文文献,共报道CACTD 50例,共测序检测等位基因100条;突变共40种,具有c.199-10T>G突变的患儿13例(包括纯合突变9例和复合杂合突变4例),突变频率为22/100。13例患儿均在生后72 h内(25 min^52 h)起病,均有低血糖,尤其是低酮性低血糖、高氨血症、肝酶及肌酸激酶升高、血游离肉碱含量明显降低、长链酰基肉碱含量明显升高、二羧基酸尿、心律失常、心肌病为常见的临床表现,12例中的11例死亡(另1例未交代结局)。结论c.199-10T>G是存在于亚洲人群中的常见致病突变类型,临床表现严重,结局不良。对于婴儿猝死及新生儿早期出现的无法解释的突发的临床状况恶化均需排查"遗传代谢病"(包括CACTD)的可能。

关键词：肉碱酰基转移酶类脂质代谢缺陷,先天性膜转运蛋白质类突变

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