儿童性发育异常性腺肿瘤相关性病变12例临床病理分析

作     者：牛会林 伊鹏 高秋 王凤华 陈峥嵘 李丽萍 夏建清 曹毅 曾荣新 Niu Huilin;Yi Peng;Gao Qiu;Wang Fenghua;Chen Zhengrong;Li Liping;Xia Jianqing;Cao Yi;Zeng Rongxin

作者机构：广州市妇女儿童医疗中心病理科510623 广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌科510623 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2021年第50卷第10期

页      面：1145-1150页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：肿瘤,性腺组织 性腺母细胞瘤 46,XX性发育障碍 46,XY性发育障碍 

摘      要：目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变,其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁,平均8.3岁。社会性别男性2例,女性4例。临床表现,外阴异常2例,身材矮小2例,阴蒂增大1例,下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析,2例为46XY,4例为45X/46XY。病理学检查,6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤;右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤,以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变,6份标本中见性腺母细胞瘤;3份见未分化性腺组织;3份见原位生殖细胞肿瘤(GCNIS),其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤;1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例,女性1例。临床表现,尿道下裂5例,1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查,6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色,12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主,提高对此类病变的认识具有重要意义。