COL2A1基因突变所致的Kniest骨发育不全
Kniest dysplasia due to mutation of COL2A1 gene作者机构：广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科510623
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2015年第32卷第3期
页 面：323-326页
核心收录：
学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
基 金：国家科技支撑计划项目(2012BA109804) 中医药省重点科研项目(20123013)
主 题：Kniest骨发育不全 COL2A1基因 Ⅱ型胶原纤维
摘 要：目的 对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法 应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果 在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c.905CT（***302Val）,为已报道的致病突变.患儿表现为矮小、身材不对称、四肢短小、关节粗大、特殊面容.结论 Kniest骨发育不全国内未见报道,所发现的COL2A1基因c.905CT致病突变国内亦未见报道.
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