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Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析

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中华儿科杂志 2018年第5期56卷 373-376页

作者：吴莫龄王秀敏李娟丁宇陈瑶常国营王剑沈亦平上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心医学遗传科 200127

目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测... 详细信息

目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点.结果患儿为同胞两姐弟,因“身材矮小,身高增长缓慢”就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良.体格检查：匀称型身材矮小,反应迟钝,有长脸、小下颌、颧骨高的特殊面容.先证者8岁3月龄初次就诊,身高99.7 cm,体质指数12.07 kg/m^2,头围45.5 cm,出生体重1.6 kg,反复呼吸道感染及中耳炎病史.先证者胞弟3岁11月龄初次就诊,身高86.6 cm,体质指数14 kg/m^2,出生体重1.95 kg,16月龄因“头围36 cm”诊断为小头畸形,有反复呼吸道感染及鼻窦炎病史.随访8年,均未发现蝶形红斑样皮疹,均未发现肿瘤的临床征象.基因分析提示先证者及同胞弟弟的BLM基因均携带c.772_773delCT（***258Glufs＊7）和c.959＋2T＞A复合杂合变异,分别遗传自其父母,搜索文献及数据库无c.959＋2T＞A变异的报道.结论 Bloom综合征主要表现为身材矮小、小头畸形、特殊面容,喂养困难,免疫功能低下,可无蝶形红斑样皮肤改变.BLM基因c.959＋2T＞A为新发现的致病性变异.

关键词： Bloom综合征生长和发育小头畸形

4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点

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中国当代儿科杂志 2017年第5期19卷 514-518页

作者：吴莫龄李娟丁宇陈瑶常国营王秀敏王剑沈亦平上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科广东深圳518000 深圳市宝安区妇幼保健院儿科广东深圳518000 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科上海200127

4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常。... 详细信息

4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常。4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P_3~P_(10),性早熟。PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要。

关键词： Prader-Willi综合征肥胖内分泌代谢异常儿童

COL2A1基因突变所致的Kniest骨发育不全

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 323-326页

作者：吴莫龄刘丽周知子盛慧英尹曦李秀珍程静黄永兰蔡艳娜李翠玲范丽萍刘鸿圣广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科 510623

目的对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c... 详细信息

目的对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c.905C＞T（***302Val）,为已报道的致病突变.患儿表现为矮小、身材不对称、四肢短小、关节粗大、特殊面容.结论 Kniest骨发育不全国内未见报道,所发现的COL2A1基因c.905C＞T致病突变国内亦未见报道.

关键词： Kniest骨发育不全 COL2A1基因 Ⅱ型胶原纤维

21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变分析

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21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变分析

21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变分析

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：尹曦刘丽盛慧英林瑞珠吴莫龄广州市妇女儿童医疗中心

目的:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型,属于常染色体隐性遗传病。21-羟化酶由CYP21A2基因编码,该基因是人类最具多态性的基因之一,与假基因CYP21A1P高度同源,突变类型复杂... 详细信息

目的:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型,属于常染色体隐性遗传病。21-羟化酶由CYP21A2基因编码,该基因是人类最具多态性的基因之一,与假基因CYP21A1P高度同源,突变类型复杂多样,给基因诊断带来较大的难度。方法:收集2014年在广州市妇女儿童医疗中心就诊,临床诊断为先天性肾上腺皮质增生症的患者及部分家系成员的外周血样本,共计80例,提取基因组DNA。本实验方法设计出特异性的引物,运用巢式PCR扩增CYP21A2基因片段,避免假基因的干扰。并对扩增产物直接测序,测序结果与Ensemb1提供的正常参考序列进行对比。结果:在80例样本中,68例(85%)检测出致病突变,最常见的是I173N,其次为i2g、P31L、Q319X、V282L、R357W、E6Cluster和Exon3 De18 bp。同时,在一家系中检测出新突变T205X,与该患儿的临床症状结合分析,可判断该突变会导致21-羟化酶缺乏症的发生。结论:该基因检测方法能够对21-羟化酶缺乏症进行较为准确的基因检测,可帮助临床确诊21-羟化酶缺乏症患者,并指导家系遗传咨询。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因测序致病突变

来源： cnki会议评论

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21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变分析

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：尹曦刘丽盛慧英林瑞珠吴莫龄广州市妇女儿童医疗中心

目的:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型,属于常染色体隐性遗传病。21-羟化酶由CYP21A2基因编码,该基因是人类最具多态性的基因之一,与假基因CYP21A1P高度同源,突变类型复杂...

目的:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型,属于常染色体隐性遗传病。21-羟化酶由CYP21A2基因编码,该基因是人类最具多态性的基因之一,与假基因CYP21A1P高度同源,突变类型复杂多样,给基因诊断带来较大的难度。方法:收集2014年在广州市妇女儿童医疗中心就诊,临床诊断为先天性肾上腺皮质增生症的患者及部分家系成员的外周血样本,共计80例,提取基因组DNA。本实验方法设计出特异性的引物,运用巢式PCR扩增CYP21A2基因片段,避免假基因的干扰。并对扩增产物直接测序,测序结果与Ensembl提供的正常参考序列进行对比。结果:在80例样本中,68例(85%)检测出致病突变,最常见的是I173N,其次为i2g、P31 L、Q319X、V282L、R357W、E6Cluster和Exon3 Del8 bp。同时,在一家系中检测出新突变T205X,与该患儿的临床症状结合分析,可判断该突变会导致21-羟化酶缺乏症的发生。结论:该基因检测方法能够对21-羟化酶缺乏症进行较为准确的基因检测,可帮助临床确诊21-羟化酶缺乏症患者,并指导家系遗传咨询。

关键词：

来源： cnki会议评论

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HBsAg含量与脂代谢关系的探讨

热带医学杂志 2009年第4期9卷 418-419,417页

作者：吴莫龄朱逸文吴晓蔓赣南医学院赣州341000 广州医学院广州510182 广州医学院第二附属医院广州510260

目的探讨乙肝HBsAg携带者HBsAg含量与脂代谢的关系。方法对70例乙肝HBsAg携带者(其中26例低滴度携带者,44例高滴度携带者)及74例正常人的ALT、TG、CHOL、HDL、LDL、APOA、APOB等指标进行检测。结果与正常对照组相比,乙肝病毒携带组TG、C... 详细信息

目的探讨乙肝HBsAg携带者HBsAg含量与脂代谢的关系。方法对70例乙肝HBsAg携带者(其中26例低滴度携带者,44例高滴度携带者)及74例正常人的ALT、TG、CHOL、HDL、LDL、APOA、APOB等指标进行检测。结果与正常对照组相比,乙肝病毒携带组TG、CHOL、LDL、APOB等结果明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05);与低滴度乙肝HBsAg携带者相比,高滴度组CHOL、HDL、LDL、APOA、APOB有下降的趋势。结论HBsAg的持续表达可能造成脂类慢性消耗,影响机体的脂质水平。

关键词：乙肝表面抗原肝功能脂代谢

Cockayne综合征两例临床特征与基因突变分析

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中华儿科杂志 2016年第1期54卷 56-60页

作者：周知子刘丽吴莫龄刘鸿圣蔡燕娜盛慧英李秀珍程静李端黄永兰广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点；提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA，用PCR方法扩增ERCC6基因全... 详细信息

目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点；提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA，用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区，扩增产物行双向测序，查找突变位点。结果患儿为同胞两兄弟，分别为4岁8月龄和7岁5月龄。均因“生长和智力落后数年”就诊，母孕产史均无异常。1岁前，患儿身高、体重均在正常范围内。1岁半后均出现身高、体重增长缓慢，运动发育落后，眼、皮肤光敏感，听力及视神经损害，小头、眼窝深邃。例1（先证者）就诊时身高90．8cm，体重9．1kg，头围41cm，胸围44cm；例2（先证者胞兄）就诊时身高92cm，体重11．2kg，头围41cm，胸围46cm。例1在4岁半，例2在7岁时头颅MRI检查提示全脑萎缩，脑室扩大，髓鞘形成不良。头颅磁共振波谱分析（氢谱）-MR成像提示左右两侧背侧丘脑、岛叶及左侧半卵圆中心神经元损伤。头颅CT提示双侧基底节对称性钙化。ERCC6基因突变分析提示兄弟俩ERCC6基因均存在c．1357C〉T（***453Ter）与c．1607T〉G（***536Trp）复合杂合致病突变，突变分别遗传自患儿母亲和父亲。结论Cockayne综合征患儿具有出生时正常，生后逐渐出现生长发育迟缓，语言、智力落后，脑损伤、小头畸形，眼窝深邃，皮肤光敏感等临床特征，存在ERCC6基因突变，易误诊为脑瘫、先天性小头畸形等。

关键词： Cockayne综合征 ERCC6 脑萎缩光过敏疾患

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测

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中华儿科杂志 2014年第11期52卷 863-866页

作者：吴莫龄刘丽蔡燕娜盛慧英程静李秀珍尹曦卢致琨林瑞珠广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用... 详细信息

目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点.方法对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9-12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析,运用PCR法扩增外周血PDHA1基因的11个外显子及与内含子拼接区,对扩增片段采用直接测序方法检测突变.通过PDHA1基因分析,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.结果患儿男,2岁4个月,反复发作性双下肢无力1年余,间断出现抬头无力,独坐不稳,不能独站,持续性高乳酸血症.血乳酸5.37 mmol/L,丙酮酸0.44 mmol/L,乳酸/丙酮酸12.23,脑MRI提示双侧基底节苍白球条状异常信号,T2WI和T2WIFlair高信号.PDHA1基因分析显示,c.788G＞A（p.R263Q）突变,确诊丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症.给予生酮饮食、维生素B1、辅酶Q10和左旋肉碱治疗,病情稳定.结论 PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症临床表现复杂多样.PDHA1基因出现c.788G＞A（p.R263Q）突变.对不明原因的肢体无力、高乳酸血症,可通过基因分析诊断.合理治疗可以稳定病情.

关键词：丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 Leigh病基因突变

兄弟共患Cockayne综合征一家系ERCC6基因突变分析

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兄弟共患Cockayne综合征一家系ERCC6基因突变分析