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肥厚型心肌病的分子遗传学基础与代谢改变

中华心血管病杂志 2022年第4期50卷 342-348页

作者：张煜宋雷中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心国家心血管疾病临床医学研究中心阜外医院心肌病病区北京100037

肥厚型心肌病(HCM)是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病,是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致,虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同,但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍(即肌小节... 详细信息

肥厚型心肌病(HCM)是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病,是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致,虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同,但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍(即肌小节能量的低效利用和需求增加),进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础,并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系,为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。

关键词：心肌病,肥厚性突变代谢

中国汉族家族性肥厚型心肌病肌球蛋白重链基因G823E突变分析

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中华医学杂志 2008年第44期88卷 3120-3122页

作者：王虎邹玉宝宋雷王继征孙凯宋晓东张禅那惠汝太中国医学科学院阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变筛查，聚合酶链反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段，并对PCR产物进行测序分析。以120名正常志愿者为对照组。结果在该家系接受调查的12名成员中有4名成员携带MYH7基因G823E杂合突变，该突变位点位于MYH7基因的22号外显子并使823位的甘氨酸（G）转换为谷氨酸（E），该突变在西方人中未见报道，其导致的临床表型在家系内部呈现较明显的异质性，携带该突变的家族成员发病年龄和临床症状差异较大。该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且对照组相同位置未发现异常。结论MYH7基因为我国家族性HCM的致病基因之一，G823E突变所致肥厚型心肌病呈现明显的个体异质性表型。

关键词：心肌病肥厚性肌球蛋白重链突变

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因S236G新突变致肥厚型心肌病表型研究

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中华心血管病杂志 2009年第12期37卷 1078-1080页

作者：王虎宋雷邹玉宝王继征孙凯高硕张禅那惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中.德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室 100037

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点，寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C（Mx／BPC3）基因突变筛查，聚合酶链式反应... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点，寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C（Mx／BPC3）基因突变筛查，聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第706位碱基由T转换为C，结果导致第236位的丝氨酸（Ser，S）转变为甘氨酸（Gly，G），正常对照组相同位置未发现异常。该突变在西方人中未见报道，携带该突变的肥厚型心肌病患者呈现不同的临床表型。结论首次在中国人肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因S236G突变，其在中国人肥厚型心肌病患者中占有一定的比例，是热点突变之一。

关键词：心肌病,肥厚性突变表型

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因G4295A突变与中国家族性肥厚型心肌病临床表型的关系

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基础医学与临床 2009年第1期29卷 6-9页

作者：王虎邹玉宝王继征宋雷孙凯宋晓东惠汝太中国医学科学院阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120例健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120例健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在2例HCM(ZHQ和JXW)患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第4295位碱基由G转换为A,结果导致第258位的谷氨酸(G lu,E)转变为赖氨酸(Lys,K),正常对照组相同位置未发现异常。对这2例先证者进行家系调查发现ZHQ和JXW家族受调查者中分别还有2名和1名成员携带该突变基因,但均未发病。结论MYBPC3基因为我国家族性HCM的致病基因之一,E258K突变所致肥厚型心肌病表型呈现外显率较低且临床症状相对较轻的特点。

关键词：心脏型肌球蛋白结合蛋白C 肥厚型心肌病突变

MYBPC3基因G12101A和MYH7基因G15391A突变与肥厚型心肌病临床表型

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中华心血管病杂志 2008年第12期36卷 1059-1062页

作者：王虎邹玉宝王继征宋雷孙凯宋晓东王晓建张禅那惠汝太中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变筛查，聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在ZZJ家系接受调查的8名成员中有4名成员携带MYBPC3基因G12101A杂合突变，该突变位点位于MYBPC3基因的21号外显子并使668位的精氨酸（R）转换为组氨酸（H），携带该突变的家族成员发病年龄较晚且均无梗阻及晕厥史。在FHL家系接受调查的6名成员中有3名成员携带MYH7基因G15391A杂合突变，该突变位点位于MYH7基因的23号外显子并使930位的谷氨酸（E）转换为赖氨酸（K），该突变导致的临床表型呈现发病年龄早、梗阻率高以及外显率高的特点。两家系成员TNNT2基因未发现突变，且正常对照组相同位置未发现异常。结论MYBPC3基因和MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因，MYBPC3基因G12101A突变所致HCM临床症状相对较轻，而MYH7基因G15391A突变所致HCM临床症状出现早、进展较快且预后较差，是一种恶性突变。

关键词：心肌病肥厚性突变表型

心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华医学杂志 2007年第6期87卷 371-374页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕宋雷王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。

关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白T 突变

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肥厚型心肌病的诊断与治疗进展

中华心血管病杂志 2007年第1期35卷 82-85页

作者：惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学北京阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室 100037

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌... 详细信息

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌病患者的实际。调查显示，多数肥厚型心肌病患者能够过正常或接近正常人的生活，有与常人相近的寿命。即使高危患者，绝大多数经过手术及安装体内除颤起搏装置（ICD），亦能解除危及他们生命的左室流出道梗阻及恶性心律失常，获得与正常人相近的生活质量与寿命。

关键词：肥厚型心肌病左室流出道梗阻病患病率治疗诊断恶性心律失常生活质量超声心动图

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因13261 G>A突变导致肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华心血管病杂志 2007年第1期35卷 17-20页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系27例有血缘关系的研究对象中9例携带 MYBPC3 13261 G>A(G758D)突变,正常对照组同一位置未见异常。该突变位点是 MYBPC3基因第23号外显子的甘氨酸突变为天冬氨酸,其中2例携带者发病,一例表现为心室扩大,左室射血分数减低等扩张型心肌病样表现,伴室间隔不对称肥厚,厚度为14 mm,另外一例患者为典型的肥厚型心肌病表现。MYH7基因未发现突变。结论 MYBPC3基因13261 G>A 突变是该肥厚型心肌病家系的致病突变,其外显率为22%,其中一例患者表现为肥厚型心肌病的扩张相,MYBPC3基因 G758D 突变可能是肥厚型心肌病进展为扩张型心肌病样改变的原因之一。对临床表现为扩张型心肌病的患者进行家族史调查及基因检查十分必要。

关键词：心肌病,肥厚性突变表型

药物基因组学研究对急性冠脉综合征个体化治疗的启示

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中华医学杂志 2011年第24期91卷 1722-1724页

作者：张伟丽陈宇刘继斌吴永健惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室中德分子医学研究室北京100037 冠心病诊治中心

急性冠脉综合征是由冠状动脉痉挛引起动脉粥样斑块不稳定、破裂、血栓形成，可引发不稳定心绞痛、心肌梗死或猝死。许多心血管病药物，如抗血小板药物、抗凝药、他汀类、13受体阻滞剂等，有效治疗剂量存在较大的个体差异。

关键词：急性冠脉综合征药物基因组学个体化治疗动脉粥样斑块冠状动脉痉挛不稳定心绞痛心血管病药物抗血小板药物