心脏肌球蛋白重链基因c.1273G>A突变与肥厚型心肌病的关联分析

作     者：王虎 邹玉宝 宋雷 王继征 孙凯 宋晓东 高硕 张禅那 惠汝太 WANG Hu;ZOU Yu-Bao;SONG Lei;WANG Ji-Zheng;SUN Kai;SONG Xiao-Dong;GAO Shuo;ZHANG Chan-Na;HUI Ru-Tai

作者机构：中国医学科学院阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037 

出 版 物：《遗传》 (Hereditas（Beijing))

年 卷 期：2009年第31卷第5期

页      面：485-488页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:30600239)资助 

主　　题：肥厚型心肌病 肌球蛋白重链 突变 

摘      要：为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系,文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因和心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果表明:在该家系接受调查的7名成员中有4名成员携带MYH7基因c.1273GA杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的14号外显子并使425位的甘氨酸(Gly)转换为精氨酸(Arg)。该突变首次在国内HCM家系中发现,突变携带者的临床表型在家系内部呈现明显的异质性。该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且正常对照组相同位置未发现异常。MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因之一,携带c.1273GA突变的肥厚型心肌病患者临床表型差异明显,提示可能有其它因素参与了肥厚型心肌病的发展过程。