中国汉族家族性肥厚型心肌病肌球蛋白重链基因G823E突变分析
Genetic heterogeneity of myosin heavy chain 7 gene G823E mutation in familial hypertrophic eardiomyopathy in Chinese作者机构：中国医学科学院阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037
出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)
年 卷 期：2008年第88卷第44期
页 面：3120-3122页
核心收录：
基 金：国家自然科学基金资助项目（30600239） 国际科技合作基金资助项目（2006DFA31500）
摘 要：目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变筛查，聚合酶链反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段，并对PCR产物进行测序分析。以120名正常志愿者为对照组。结果在该家系接受调查的12名成员中有4名成员携带MYH7基因G823E杂合突变，该突变位点位于MYH7基因的22号外显子并使823位的甘氨酸（G）转换为谷氨酸（E），该突变在西方人中未见报道，其导致的临床表型在家系内部呈现较明显的异质性，携带该突变的家族成员发病年龄和临床症状差异较大。该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且对照组相同位置未发现异常。结论MYH7基因为我国家族性HCM的致病基因之一，G823E突变所致肥厚型心肌病呈现明显的个体异质性表型。
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