肥厚型心肌病的分子遗传学基础与代谢改变

作     者：张煜 宋雷 Zhang Yu;Song Lei

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心国家心血管疾病临床医学研究中心阜外医院心肌病病区北京100037 

出 版 物：《中华心血管病杂志》 (Chinese Journal of Cardiology)

年 卷 期：2022年第50卷第4期

页      面：342-348页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81870286)。 

主　　题：心肌病,肥厚性 突变 代谢 

摘      要：肥厚型心肌病(HCM)是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病,是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致,虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同,但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍(即肌小节能量的低效利用和需求增加),进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础,并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系,为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。