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Lynch综合征家系中MLH1 c.463dupC基因突变的特点和临床分析

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中华医学杂志 2024年第7期104卷 547-551页

作者：周大杨刘畅黄鉴许宁吉祥杨可欣彭继邦潘海徐文静珠珠昆明医科大学第一附属医院日间手术中心，昆明650032 昆明医科大学第一附属医院肿瘤科，昆明650032 云南省肿瘤医院肿瘤科，昆明650118

本研究报道1个Lynch综合征(LS)家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点,并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者,收集该家系的临床资料并绘制家系图谱,其家族... 详细信息

本研究报道1个Lynch综合征(LS)家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点,并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者,收集该家系的临床资料并绘制家系图谱,其家族肿瘤史符合阿姆斯特丹标准Ⅱ和中国人LS诊断标准,是典型的LS家系。先证者通过二代测序(NGS)检测到MLH1基因位于第6外显子的胚系移码错义突变c.463dupC,为可能致病性变异。随后针对MLH1基因对家系中共20名直系成员进行Sanger测序,发现7例携带该突变并将其纳入LS高风险管控。随访至2023年10月,先证者新患子宫内膜及宫颈息肉,1例患结直肠癌,2例新发肠息肉,均得到早期干预和治疗;2例未出现表型。本研究首次报道了可能致病性MLH1 c.463dupC新突变位点,为该突变的致病性提供了依据,并为家系携带者提供了规范的健康管理。

关键词：结肠肿瘤 Lynch综合征 MLH1基因突变家系分析风险管控

不同化疗方案联合信迪利单抗一线治疗晚期胃癌的临床疗效及安全性的研究

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西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：徐丹颖倪文豪黄若冰王红兵徐州医科大学肿瘤科徐州医科大学附属医院肿瘤科

目的评估不同的化疗方案联合信迪利单抗一线治疗Her-2阴性晚期胃癌的临床疗效和安全性。方法分别回顾性收集2021年9月1日至2023年7月1日于徐州医科大学附属医院接受白蛋白结合型紫杉醇、替吉奥联合信迪利单抗一线治疗Her-2阴性晚期胃... 详细信息

目的评估不同的化疗方案联合信迪利单抗一线治疗Her-2阴性晚期胃癌的临床疗效和安全性。方法分别回顾性收集2021年9月1日至2023年7月1日于徐州医科大学附属医院接受白蛋白结合型紫杉醇、替吉奥联合信迪利单抗一线治疗Her-2阴性晚期胃癌患者的临床资料共计40例，接受奥沙利铂、替吉奥联合信迪利单抗一线治疗Her-2阴性晚期胃癌患者的临床资料共计36例。评估两组患者治疗的临床疗效及不良反应发生情况。对两组的临床资料分别进行因素分析。结果白蛋白结合型紫杉醇组客观缓解率（objectiveresponserate，ORR）为57.5%，奥沙利铂组的ORR为52.8%。白蛋白结合型紫杉醇组的疾病控制率（diseasecontrolrate，DCR）为85.0%，奥沙利铂组的DCR为80.6%。白蛋白结合型紫杉醇组与奥沙利铂组的患者的中位无进展生存期（medianprogression-freesurvival，mPFS）分别为8.3个月、9.0个月。白蛋白结合型紫杉醇组的不良反应发生率为87.5%（35/40例），奥沙利铂组的不良反应发生率为91.7%（33/36例）。对两组患者的临床资料分别进行因素分析，肝转移是影响白蛋白结合型紫杉醇组和奥沙利铂组Her-2阴性晚期胃癌患者PFS的独立危险因素。结论白蛋白结合型紫杉醇、替吉奥联合信迪利单抗与奥沙利铂、替吉奥联合信迪利单抗一线治疗Her-2阴性晚期胃癌均有良好的疗效，不良反应可控。

关键词：免疫治疗信迪利单抗白蛋白结合型紫杉醇晚期胃癌替吉奥

化瘀解毒汤抑制多发性骨髓瘤恶性生物学特性的作用机制

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中国实验血液学杂志 2024年第5期32卷 1438-1443页

作者：李祚涛李海亮严志民林洁陈小芸刘彦权王钇力赣南医科大学第一附属医院重症医学科江西赣州341000 赣南医科大学第一附属医院血液内科江西赣州341000 广东医科大学附属东莞第一医院血液内科广东东莞523808 赣南医科大学第一附属医院肿瘤科江西赣州341000

目的:探讨化瘀解毒汤对多发性骨髓瘤(MM)细胞恶性生物学特性的影响及其分子机制,为抗MM的中医替代治疗提供实验基础与理论依据。方法:采用不同浓度化瘀解毒汤干预骨髓瘤U266细胞,CCK-8法检测细胞增殖活性改变情况,Annexin V/PI双染流式... 详细信息

目的:探讨化瘀解毒汤对多发性骨髓瘤(MM)细胞恶性生物学特性的影响及其分子机制,为抗MM的中医替代治疗提供实验基础与理论依据。方法:采用不同浓度化瘀解毒汤干预骨髓瘤U266细胞,CCK-8法检测细胞增殖活性改变情况,Annexin V/PI双染流式细胞术检测凋亡情况,Western blot检测凋亡及相关信号通路蛋白表达变化实时荧光定量PCR技术检测高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、CXC趋化因子受体4(CXCR4)以及白细胞介素-6(IL-6) mRNA的表达变化。结果:化瘀解毒汤可抑制U266细胞的增殖活性,并诱导其发生凋亡,呈浓度及时间依赖性(r=-0.713,r=-0.827)。化瘀解毒汤干预U266细胞48 h后,可下调抗凋亡蛋白Bcl-2、survivin的表达,并上调促凋亡蛋白Bax的表达,同时抑制TLR4/NF-κB信号通路的磷酸化水平。化瘀解毒汤干预U266细胞后,可显著降低HMGB1、IL-6 mRNA的表达,但对CXCR4 mRNA的表达基本无影响。结论:化瘀解毒汤能抑制U266细胞增殖活性并诱发程序性死亡,其分子机制可能与调控各凋亡蛋白表达以及抑制TLR4/NF-κB通路激活并下调HMGB1、IL-6 mRNA的表达有关。

关键词：化瘀解毒汤多发性骨髓瘤恶性生物学特性抗癌机制

常规超声联合弹性成像评估DCIS与病理分级相关性研究

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中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 507-511页

作者：宋建明曾小玉游宇光李伟松叶军曾琪曾晓英赣南医科大学第一附属医院超声医学科赣南医科大学第一附属医院病理科

目的探讨常规超声(US)联合超声弹性成像(UE)在乳腺导管原位癌(DCIS)诊断中的价值及与病理分级的相关性。方法选取行乳腺超声检查185例患者共208个病灶，以术后病理结果为金标准，DCIS组病灶136个，良性组病灶72个；回顾性分析DCIS病... 详细信息

目的探讨常规超声(US)联合超声弹性成像(UE)在乳腺导管原位癌(DCIS)诊断中的价值及与病理分级的相关性。方法选取行乳腺超声检查185例患者共208个病灶，以术后病理结果为金标准，DCIS组病灶136个，良性组病灶72个；回顾性分析DCIS病灶的二维及彩色多普勒血流成像(CDFI)表现、UE及其与病理分级的关系，分别计算US、UE以及两者联合诊断的灵敏度、特异度、准确度，构建受试者工作特征(ROC)曲线，分析3种方法对病灶的诊断价值。结果 US联合UE对乳腺病灶诊断的灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值、阳性预测值分别为93.38%、90.28%、92.31%、87.84%、94.78%,其曲线下面积(AUC)为0.918±0.024,优于单一诊断法，差异有统计学意义(P<0.05)。DCIS病灶US主要表现为肿块型(63.98%)、导管改变(69.85%)、回声不均匀(74.26%)、伴微钙化(71.32%)、血流信号Adler≥Ⅱ级(70.59%);弹性评分≥4分(84.56%)。结论随着病理级别增高DCIS恶性US征象愈明显，弹性评分亦增高，US联合UE对DCIS具有良好的诊断价值。

关键词：乳腺导管原位癌超声弹性成像病理学分级

糖尿病视网膜病变中IL-1β的作用及治疗机制的研究进展

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中国糖尿病杂志 2024年第7期32卷 557-560页

作者：陈芳魏海燕许鹏翔曾书琴吕维名许荣赣南医科大学第一附属医院内分泌科赣州341000 赣南医科大学第一附属医院血液科赣州341000

DR是导致失明和视力损害的主要原因。在高血糖、氧化应激或缺氧中,IL-1β上调介导视网膜炎症,持续低度炎症可引起视网膜血管损伤及神经变性,刺激氧化损伤,破坏血液-视网膜屏障,诱导视网膜新生血管形成。本文综述IL-1β在DR中的作用机制... 详细信息

DR是导致失明和视力损害的主要原因。在高血糖、氧化应激或缺氧中,IL-1β上调介导视网膜炎症,持续低度炎症可引起视网膜血管损伤及神经变性,刺激氧化损伤,破坏血液-视网膜屏障,诱导视网膜新生血管形成。本文综述IL-1β在DR中的作用机制及临床治疗的研究进展。

关键词：白介素1β 糖尿病视网膜病变作用机制

脑小血管病负荷预测急性缺血性卒中血管内治疗预后的价值

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中华放射学杂志 2024年第1期58卷 41-47页

作者：马高殷子欣许晓泉鲁珊珊沈咣辰褚玥刘圣施海彬吴飞云南京医科大学第一附属医院放射科南京210029 南京医科大学第一附属医院介入放射科南京210029

目的探讨脑小血管病(CSVD)负荷预测大血管闭塞(LVO)急性缺血性卒中(AIS)血管内治疗(EVT)预后的价值。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2018年2月至2022年9月在南京医科大学第一附属医院就诊并接受EVT的前循环LVO AIS患者242例的临床... 详细信息

目的探讨脑小血管病(CSVD)负荷预测大血管闭塞(LVO)急性缺血性卒中(AIS)血管内治疗(EVT)预后的价值。方法该研究为横断面研究。回顾性分析2018年2月至2022年9月在南京医科大学第一附属医院就诊并接受EVT的前循环LVO AIS患者242例的临床和影像资料。对EVT后1周内的患者随访MRI并评估CSVD征象[脑白质高信号(WMH)、血管源性腔隙、血管周围间隙、脑微出血和脑萎缩]及负荷总评分(总分0~5分),并随访EVT后90天改良Rankin量表(mRS)评分。根据CSVD负荷评分将患者分为轻度负荷组(0~1分)和中-重度负荷组(2~5分);根据EVT后90天mRS评分将患者分为预后良好组(0~2分)和预后不好组(3~6分)。采用Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验比较2组的临床及影像指标,对单因素分析中P一定的临床应用价值。

关键词：磁共振成像脑小血管病急性缺血性卒中血管内治疗预后

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酶法合成黄酮类碳苷化合物研究进展

中国药科大学学报 2024年第4期55卷 463-471页

作者：叶称连陈进聪刘称福赣南医科大学第一附属医院赣州341000 赣南医科大学药学院赣州341000

C-糖基化修饰是植物次级代谢产物修饰之一,能增加植物次级代谢产物稳定性、生物利用度、水溶性和生物活性。黄酮类碳苷化合物作为重要的植物次级代谢产物之一,在调控植物生长发育和抵御病虫害侵扰、抗紫外光辐射、抗菌等方面发挥重要作... 详细信息

C-糖基化修饰是植物次级代谢产物修饰之一,能增加植物次级代谢产物稳定性、生物利用度、水溶性和生物活性。黄酮类碳苷化合物作为重要的植物次级代谢产物之一,在调控植物生长发育和抵御病虫害侵扰、抗紫外光辐射、抗菌等方面发挥重要作用。一般而言,这类化合物的生物合成通常是在C-糖基转移酶(C-glycosyltransferase,CGT)催化下,黄酮类化合物与UDP-Glucose等核苷二磷酸酯发生反应生成。本文综述了近年来CGT催化下生物合成黄酮类碳苷的文献报道,分别从原料黄酮类化合物、黄酮类酚苷和黄酮类化合物生源途径角度出发,论述其生物合成的3个策略。其中以黄酮类化合物为原料直接或者间接合成黄酮类碳苷是使用最普遍的合成策略;同时整理归纳最近报道的各种CGT的分类、植物来源和催化功能。

关键词：酶法合成黄酮类碳苷 C-糖基转移酶

局部晚期宫颈癌同步放化疗中尿道受照剂量与泌尿系统并发症相关性研究

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中华放射医学与防护杂志 2024年第1期44卷 18-23页

作者：李凤虎梅烦杜燕军田雪胡丽丽洪卫班红殷水水胡银祥卢冰李杰慧贵州医科大学附属医院肿瘤科贵阳550004 贵州医科大学附属肿瘤医院妇科肿瘤科贵阳550004

目的探讨局部晚期宫颈癌患者盆腔外照射时泌尿系统不良反应与膀胱及尿道剂量的相关性。方法回顾性收集贵州医科大学附属医院肿瘤科诊治的局部晚期宫颈癌患者行盆腔外照射计划中膀胱及尿道最大剂量点(D_(max))、最小剂量(D_(min))、平均... 详细信息

目的探讨局部晚期宫颈癌患者盆腔外照射时泌尿系统不良反应与膀胱及尿道剂量的相关性。方法回顾性收集贵州医科大学附属医院肿瘤科诊治的局部晚期宫颈癌患者行盆腔外照射计划中膀胱及尿道最大剂量点(D_(max))、最小剂量(D_(min))、平均剂量(D_(mean))、计划靶区周围0􀆰1、1、2 cm^(3)接受的平均剂量(D0􀆰1 cm^(3)、D1 cm^(3)、D2 cm^(3))及接受5、10、15、20、25、30、35、40、45、50 Gy受照体积占整个器官体积百分比(V_(5 Gy)、V10 Gy、V_(15 Gy)、V_(20 Gy)、V_(25 Gy)、V_(30 Gy)、V_(35 Gy)、V_(40 Gy)、V_(45 Gy)、V_(50 Gy))等相关剂量学参数及患者出现的尿频、尿急、尿痛等泌尿系症状。采用独立样本t检验及Logistic回归模型分析泌尿系症状与剂量学参数相关性。结果膀胱及尿道的中位体积分别为294􀆰8、4􀆰71 cm^(3),以尿道各个参数的中位值为界分成两组,行单因素分析发现尿道D_(max)、D_(min)、D_(mean)、V_(5 Gy)、V_(10 Gy)、V_(15 Gy)、V_(20 Gy)、V_(25 Gy)、V_(30 Gy)、V_(35 Gy)、V_(40 Gy)、V_(45 Gy)、V_(50 Gy)与发生泌尿系并发症相关(t=14􀆰30、21􀆰65、32􀆰19、33􀆰36、16􀆰62、17􀆰91、21􀆰52、20􀆰11、12􀆰27、37􀆰25、30􀆰18、36􀆰24、21􀆰98,P一步行多因素分析显示,尿道D_(2) cm^(3)、V20、V_(40)及膀胱V_(40)、D_(1) cm^(3)、D_(2) cm^(3)是预测泌尿系发生2级不良反应的独立因素(P<0􀆰05)。结论建议限制尿道的D_(2) cm^(3)、V_(20)、V_(40)以尽量减少2级泌尿系统并发症的风险。

关键词：宫颈癌盆腔放疗不良反应泌尿系统

双层探测器光谱CT多参数分析对甲状腺乳头状癌初始复发风险的预测价值

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中华放射学杂志 2024年第2期58卷 180-186页

作者：周燕许晓泉许泳康耿頔斯岩沈美萍苏国义吴飞云南京医科大学第一附属医院放射科南京210029 南京医科大学第一附属医院甲状腺外科南京210029

目的探讨双层探测器光谱CT多参数分析对甲状腺乳头状癌(PTC)初始复发风险的预测价值。方法该研究为横断面研究。回顾性收集2021年11月至2022年10月于南京医科大学第一附属医院经病理证实的102例PTC患者, 男25例、女77例, 年龄(42±13)... 详细信息

目的探讨双层探测器光谱CT多参数分析对甲状腺乳头状癌(PTC)初始复发风险的预测价值。方法该研究为横断面研究。回顾性收集2021年11月至2022年10月于南京医科大学第一附属医院经病理证实的102例PTC患者, 男25例、女77例, 年龄(42±13)岁。对PTC患者进行初始复发风险评估, 分为低危组(75例)和中高危组(27例)。纳入分析的临床特征包括年龄、性别、体重指数、是否合并结节性甲状腺肿、桥本氏甲状腺炎及术前甲状腺功能。形态学特征包括病灶大小、位置、形状、纵横比、与包膜接触程度、钙化和囊变。测量光谱CT动静脉期病灶定量参数, 包括碘浓度(IC)、标准化碘浓度(NIC)、有效原子序数(Zeff)、标准化有效原子序数(NZeff)、电子云密度(ED)、40~200 keV(间隔30 keV)单能图像CT值和能谱曲线斜率(λHU)。分别采用独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验或χ^(2)检验比较2组间各临床、形态学特征及光谱CT定量参数的差异。利用二元logistic回归分别构建基于临床和形态学特征的临床模型、光谱CT定量参数模型及两者联合模型, 并采用受试者操作特征曲线评估模型预测PTC患者初始复发风险效能, 曲线下面积(AUC)的比较采用DeLong检验。结果低危组与中高危组患者间性别、病灶长径、病灶短径及钙化差异有统计学意义(P一步提高预测效能。

关键词：甲状腺肿瘤复发体层摄影术,X线计算机双能量