检索结果-南通市图书馆

tet2基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死易感性的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代医学杂志 2023年第7期33卷 15-19页

作者：王青雷付珊李舒承王虹焦光美黄贤胜承德医学院附属医院心脏内科河北承德067000 承德医学院附属医院神经内科河北承德067000

目的探讨tet2基因单核苷酸多态性(rs2454206、rs12498609)与急性心肌梗死易感性的相关性。方法前瞻性选取2022年1月-2022年9月承德医学院附属医院收治的急性心肌梗死患者作为病例组,另选取同期该院健康人群作为对照组,每组150例。比较... 详细信息

目的探讨tet2基因单核苷酸多态性(rs2454206、rs12498609)与急性心肌梗死易感性的相关性。方法前瞻性选取2022年1月-2022年9月承德医学院附属医院收治的急性心肌梗死患者作为病例组,另选取同期该院健康人群作为对照组,每组150例。比较两组一般资料及血脂相关指标,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测tet2基因rs2454206、rs12498609位点基因型,采用多因素Logistic逐步回归分析影响急性心肌梗死发生的危险因素。结果两组tet2基因rs2454206位点、rs12498609位点基因型频率、等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P基因型[OR=4.697(95%CI:2.675,8.249)]、rs12498609位点CC基因型[OR=2.147(95%CI:1.215,3.795)]是影响急性心肌梗死发生的危险因素(Ptet2基因rs2454206位点AA基因型、rs12498609位点CC基因型可能与急性心肌梗死易感性增加有关。

关键词：急性心肌梗死 tet2基因单核苷酸多态性疾病易感性

骨髓增殖性肿瘤患者tet2基因SNP rs3733609 C/T与JAK2V617F突变负荷关系的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实验血液学杂志 2019年第5期27卷 1574-1579页

作者：肖湘刘小柳申晓辉邓明扬刘素芳张广森中南大学湘雅二医院血液内科湖南长沙410011 中南大学湘雅二医院康复科湖南长沙410011 长沙市第四医院血液肿瘤科湖南长沙410006 郑州大学第一附属医院血液内科河南郑州450003

目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者中tet2基因SNP rs3733609 C/T多态性与JAK2V617F基因突变负荷的关系。方法:采用RT-PCR法扩增tet2基因9号外显子,基因测序法分析SNP rs3733609位点碱基序列;应用MGB Taqman探针PCR法定量检测JAK2V617F突变负荷,分析tet2基因SNP rs3733609 C/T与JAK2V617F突变负荷及临床参数之间的相关性。结果:85例JAK2V617F+MPN患者中19例(22.4%)检出tet2基因rs3733609 C/T杂合多态性(正常为T/T),106例健康志愿者中仅有9例检测出,发生率仅为8.5%(9/106)。与阴性组(tet2 rs3733609 T/T)相比,tet2基因SNP rs3733609(CT/TC)+患者在中位年龄、血红蛋白水平、血小板计数无显著差异,而外周血白细胞数、JAK2V617F突变负荷显著增高。JAK2V617F高突变负荷组tet2基因SNP rs3733609(CT/TC)+7例(36.8%,7/19),其比例高于低突变负荷组(18.2%,12/66)。结论:tet2 SNP rs3733609 C/T可能是一个新的MPN易感等位基因,影响MPN患者的临床特点及克隆演化。

关键词：骨髓增殖性肿瘤 tet2基因基因多态性 JAK2V617F突变负荷

tet2基因突变及SNP rs2454206在急性髓系白血病中的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

TET2基因突变及SNP rs2454206在急性髓系白血病中的研究

作者：魏计锋苏州大学

学位级别：硕士

【目的】1.探讨急性髓系白血病(AML)患者中tet2基因突变发生率,分析其临床特征及预后。2.研究了tet2基因突变与其他酪氨酸激酶相关基因(C-KIT、FLT3,JAKV617F),核磷蛋白基因(NPM1),MLL-PTD基因,IDH1基因突变之间是否具有相关性。3.研究T... 详细信息

【目的】1.探讨急性髓系白血病(AML)患者中tet2基因突变发生率,分析其临床特征及预后。2.研究了tet2基因突变与其他酪氨酸激酶相关基因(C-KIT、FLT3,JAKV617F),核磷蛋白基因(NPM1),MLL-PTD基因,IDH1基因突变之间是否具有相关性。3.研究tet2基因SNP rs2454206位点在正常核型AML患者中的临床意义。【方法】采集2005年2月至2007年8月我院经MICM分型确诊192例初治AML患者骨髓单个核细胞,正常对照取100例正常健康人骨髓单个核细胞。采用基因组DNA-PCR方法扩增tet2基因3-11号外显子,IDH1基因4号外显子直接基因测序分析;同时检测NPM1、FLT3、C-KIT、JAK-2V617F及MLL基因突变情况;收集192例AML患者的临床与实验室检查资料,了解其临床特征,随访患者的疗效、复发及长期生存情况,并分组进行统计学比较分析,观察患者临床特征及预后的影响。【结果】1 . tet2基因突变的发生率及其临床意义。192例AML患者中,25例患者检测到tet2基因突变,突变率为13.0 % [95% CI (6.70%～20.38%)]。突变组中位年龄为54岁,而未突变组中位年龄为41岁,两者存在着显著的差异(P= 0.010)。突变组(tet2mut)初诊外周血血红蛋白量(Hb)高于未突变组(tet2wt)分别为84 (70～108) g/L和70 (55～87) g/L,有明显的统计学差异(P= 0.032);两者在性别、分型、初诊外周血白细胞计数、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例及染色体核型并没有明显的统计学差异。tet2基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性,但与C-KIT、FLT3及JAK2V617F突变并无明显的相关性。在正常核型(CN-AML)患者中,tet2mut患者第一疗程化疗完全缓解率(CR)和3年总生存率(OS)均低于tet2wt,差异有明显统计学意义。2. tet2基因SNP位点研究。通过对tet2基因进行测序分析发现5种编码区SNP位点,其中4种为非同义编码SNP,SNP(1039S/S)位点为首次发现,通过对发现的SNP进行筛查分析发现SNP rs2454206(tet2AG/GG)的发生率为42.1%,而在100名正常对照组中发生率为38.0%,两者差异无明显统计学意义。在CN-AML中发现存在SNP rs2454206(tet2AG/GG)患者初诊外周血白细胞计数较低(P=0.037),血红蛋白(Hb)较高(Ptet2AG/GG)患者的完全缓解率(CR)、无复发生存率及总生存率(OS)均高于SNP rs2454206(tet2AA)患者。【结论】tet2基因在初治AML中突变率约为13% ,tet2基因突变更易存在于年龄偏大AML患者中。tet2基因突变时很少有Ⅰ类基因(FLT3、C-KIT)同时突变,而易于Ⅲ类基因(NPM1基因)突变同时存在。在CN-AML患者中,发生tet2基因突变患者不易诱导缓解,易复发且生存期短。在CN-AML患者中,存在SNP rs2454206(tet2AG/GG)患者其白细胞偏低,血红蛋白偏高,缓解率较高,生存时间较长。

关键词：急性髓系白血病 tet2基因 SNP 基因突变预后

CRISPR/Cas9系统敲除tet2基因对HepG2细胞增殖和凋亡的影响

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

基因组学与应用生物学 2018年第6期37卷 2633-2639页

作者：于声杨玲凤兰可谢汶志岑海燕姜伯劲段斯亮广西科技大学医学院

为了进一步探讨tet2蛋白在肝癌的发生发展过程中发挥的生物学功能,本研究使用CRISPR在线设计工具（http：//***/）,针对tet2的外显子设计g RNA,构建靶向tet2基因的CRISPR/Cas9基因敲除质粒,转染HepG2细胞。T7E1酶切检测tet2基因的编辑效... 详细信息

为了进一步探讨tet2蛋白在肝癌的发生发展过程中发挥的生物学功能,本研究使用CRISPR在线设计工具（http：//***/）,针对tet2的外显子设计g RNA,构建靶向tet2基因的CRISPR/Cas9基因敲除质粒,转染HepG2细胞。T7E1酶切检测tet2基因的编辑效率,Western blotting检测tet2蛋白表达水平;MTT法、Annexin V-FITC细胞凋亡检测试剂盒分别检测HepG2细胞的增殖活性及凋亡水平的改变。T7EI酶切分析显示敲除效率为31.4%;tet2基因表达量的降低抑制了HepG2细胞的增殖,促进了细胞的凋亡。CRISPR/Cas9质粒系统能够在细胞水平对tet2基因进行编辑,靶向tet2基因的CRISPR/Cas9质粒系统降低了tet2的表达、抑制HepG2细胞的增殖、促进HepG2细胞的凋亡。本研究表明CRISPR/Cas9技术为研究tet2的功能和作用机制提供了有效工具,为研究tet2蛋白在肝癌的发生发展过程中发挥的生物学功能提供实验依据。

关键词： tet2基因 CRISPR-CAS9质粒系统基因敲除增殖凋亡

伴tet2基因突变急性髓系白血病成年患者临床特征及突变对疗效和预后的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

白血病．淋巴瘤 2021年第12期30卷 719-725页

作者：时文霞郭勇鑫申俊杰陈文明郭文文汤艳艳杨水个孙忠亮孙道萍济宁医学院临床学院研究生院山东济宁272013 山东第一医科大学(山东省医学科学院)临床学院研究生院山东泰安271099 山东省济宁市第一人民医院肿瘤科 272011 山东省济宁市第一人民医院血液内科 272011

目的探讨伴tet2基因突变急性髓系白血病(AML)成年患者的临床特征以及突变对疗效和预后的影响。方法选择2017年3月至2021年4月于济宁市第一人民医院就诊的123例初诊AML成年患者(除外急性早幼粒细胞白血病),采用二代测序方法检测包括tet2... 详细信息

目的探讨伴tet2基因突变急性髓系白血病(AML)成年患者的临床特征以及突变对疗效和预后的影响。方法选择2017年3月至2021年4月于济宁市第一人民医院就诊的123例初诊AML成年患者(除外急性早幼粒细胞白血病),采用二代测序方法检测包括tet2突变在内的24种AML相关基因突变情况。根据有无tet2基因突变将患者分为tet2基因突变型组及tet2基因野生型组,比较两组患者临床病理特征及近期疗效和生存差异。结果123例患者中,28例(22.8%)检测到tet2突变。与tet2基因野生型组患者相比,tet2基因突变型组患者的年龄更高[(59±15)岁比(49±16)岁,t=2.984,P=0.003],更易出现法、美、英(FAB)协作组分型的M4、M5型[75.0%(21/28)比51.6%(49/95),χ^(2)=4.838,P=0.028],AML患者CD34阳性率更低[46.4%(13/28)比72.6%(69/95),χ^(2)=6.685,P=0.010];tet2基因突变更易伴发ZRSR2突变[10.7%(3/28)比1.1%(1/95),P=0.037]和NPM1突变[35.7%(10/28)比17.9%(17/95),χ^(2)=4.008,P=0.045],而较少伴发IDH1/2基因突变[0比17.9%(17/95),P=0.012]。两组间性别、初诊时外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、细胞遗传学及欧洲白血病网络(ELN)危险度分层方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。两组患者1个疗程化疗和去甲基化治疗的总有效率(ORR)差异均无统计学意义[75.0%(12/16)比66.7%(42/63),χ^(2)=0.410,P=0.522;66.7%(4/6)比44.4%(8/18),P=0.640]。tet2基因突变型组和野生型组总生存(OS)差异无统计学意义[中位OS时间:23个月(95%CI 5~41个月)比35个月(95%CI 18~52个月),P=0.498]。结论在AML成年患者中,tet2基因突变与高龄、M4和M5亚型、AML细胞低表达CD34相关。tet2基因突变易伴随ZRSR2、NPM1基因突变,而不易伴随IDH1或IDH2基因突变。tet2基因突变对未进行危险度分层AML患者的总体疗效和生存可能无显著影响。

关键词：白血病,髓样,急性突变 DNA脱甲基化预后 tet2基因

地西他滨对伴有DNMT3A、tet2基因突变的老年骨髓增生异常综合征患者甲基化水平的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国老年学杂志 2021年第3期41卷 548-551页

作者：杨宇娟王倩张慈现付杰李晓林徐州市中心医院江苏徐州221009

目的观察地西他滨在伴有DNA甲基转移酶(DNMT)3A基因、tet2基因突变的老年骨髓增生异常综合征(MDS)患者去甲基化治疗中的作用。方法回顾性分析2014年1月至2019年10月使用地西他滨治疗的100例老年MDS患者临床资料,将其中无基因突变的68例... 详细信息

目的观察地西他滨在伴有DNA甲基转移酶(DNMT)3A基因、tet2基因突变的老年骨髓增生异常综合征(MDS)患者去甲基化治疗中的作用。方法回顾性分析2014年1月至2019年10月使用地西他滨治疗的100例老年MDS患者临床资料,将其中无基因突变的68例MDS患者纳入对照组,将伴有DNMT3A基因突变的10例MDS患者纳入DNMT3A突变组,将伴有tet2基因突变的22例MDS患者纳入tet2突变组。患者均采用地西他滨治疗,每4 w为1个疗程,治疗4个疗程。治疗4个疗程后,比较3组治疗效果、DNMT3A、tet2基因表达水平及不良反应发生率。结果3组临床疗效差异有统计学意义(Ptet2突变组总缓解率(ORR)高于对照组,差异有统计学意义(Ptet2突变组ORR比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗4个疗程后,DNMT3A突变组DNMT3A基因表达水平低于治疗前,但DNMT3A突变组治疗前、治疗4个疗程后DNMT3A基因表达水平均高于对照组、tet2突变组,差异有统计学意义(Ptet2突变组tet2基因表达水平低于治疗前,但tet2突变组治疗前、治疗4个疗程后tet2基因表达水平高于对照组、DNMT3A突变组,差异有统计学意义(P0.05)。结论地西他滨治疗伴有DNMT3A、tet2基因突变的老年MDS疗效显著,且较无基因突变患者更佳,药物使用后可有效抑制DNMT3A、tet2基因表达,在老年MDS患者去甲基化治疗中发挥重要作用,安全性较高。

关键词：骨髓增生异常综合征 DNA甲基转移酶3A tet2基因地西他滨甲基化

tet2基因突变对成人急性髓系白血病预后影响的系统评价与Meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

TET2基因突变对成人急性髓系白血病预后影响的系统评价与Meta分析

骨髓增生异常综合征患者中tet2基因突变的检测与临床意义

第八届中国肿瘤学术大会暨第十三届海峡两岸肿瘤学术会议

作者：刘文建岑洪广西医科大学附属肿瘤医院

＜正＞目的目前国内外对tet2基因在AML中的研究已成为热点,而在AML患者中tet2突变与预后的关系尚无统一结论且存在争议。本研究拟通过meta分析方法评估tet2基因突变与急性髓系性白血病（AML）的预后关系。方法检索在Medline、Pubmed、Em... 详细信息

＜正＞目的目前国内外对tet2基因在AML中的研究已成为热点,而在AML患者中tet2突变与预后的关系尚无统一结论且存在争议。本研究拟通过meta分析方法评估tet2基因突变与急性髓系性白血病（AML）的预后关系。方法检索在Medline、Pubmed、Embase数据库以及CNKI和万方数据库收录

关键词：急性髓系白血病 tet2基因基因突变预后因素系统评价 Meta分析

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

东南大学学报（医学版） 2012年第4期31卷 435-440页

作者：吴芬陈苏宁蒋慧王谦潘金兰吴亚芳丁家华陈宝安余正平程坚王俊赵刚东南大学医学院江苏南京210009 东南大学附属中大医院血液科江苏南京210009 江苏省血液病研究所江苏苏州215006

目的:探讨tet2基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中突变发生率及对预后的影响。方法:随机选取95例初诊MDS患者,采用R显带技术进行常规核型分析(CC),PCR技术及直接测序法检测基因序列;分析该95例初诊MDS患者... 详细信息

目的:探讨tet2基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中突变发生率及对预后的影响。方法:随机选取95例初诊MDS患者,采用R显带技术进行常规核型分析(CC),PCR技术及直接测序法检测基因序列;分析该95例初诊MDS患者的临床和实验室特征。结果:95例初诊MDS患者中11例发生tet2基因突变,突变率为11.6%,其中6例发生错义突变,1例2次错义突变,2例无义突变,2例同义突变,5例tet2基因突变位点位于3号外显子上。95例MDS患者中位随访时间为13个月(2～73个月),伴有tet2基因突变的MDS患者中位生存期短于未发生该基因突变者且生存率较低(9个月vs 15个月,Ptet2基因突变是一种新型分子学异常,伴有该基因突变的MDS患者预后较差。

关键词： tet2基因骨髓增生异常综合征突变预后

克隆造血DNMT3A基因突变、tet2基因缺失对慢性阻塞性肺疾病炎症反应调控作用的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山东医药 2024年第11期64卷 94-96页

作者：严锐朱梓良招轩娜黎东明广东医科大学附属医院呼吸与危重症医学科广东湛江524000 广东医科大学第一临床医学院

克隆造血是指造血系统体细胞基因突变的非恶性增殖性现象,可驱动基因突变后的突变白细胞比例升高。新近研究指出,由白血病驱动基因突变引起的克隆造血可通过促炎反应影响慢性阻塞性肺疾病(COPD)的发生发展。越来越多的研究显示,克隆造血... 详细信息

克隆造血是指造血系统体细胞基因突变的非恶性增殖性现象,可驱动基因突变后的突变白细胞比例升高。新近研究指出,由白血病驱动基因突变引起的克隆造血可通过促炎反应影响慢性阻塞性肺疾病(COPD)的发生发展。越来越多的研究显示,克隆造血是COPD的非传统、独立的危险因素,同时也是导致COPD发生的一种新机制。甲基化DNA转移酶3a(DNMT3A)基因突变及tet2基因缺失是体细胞突变最常见的两种类型,二者可诱导炎症反应的发生,引起肺功能下降,从而导致COPD的发生发展。深入研究DNMT3A基因突变及tet2基因缺失与COPD炎症反应的关系,可为研究COPD发生发展的相关机制提供新思路。

关键词：克隆造血慢性阻塞性肺疾病基因突变甲基化DNA转移酶3a tet2基因炎症反应