骨髓增生异常综合征患者中TET2基因突变的检测与临床意义

作     者：吴芬 陈苏宁 蒋慧 王谦 潘金兰 吴亚芳 丁家华 陈宝安 余正平 程坚 王俊 赵刚 WU Fen;CHEN Su-ning;JIANG Hui;WANG Qian;PAN Jin-lan;WU Ya-fang;DING Jia-hua;CHEN Bao-an;YU Zheng-ping;CHENG Jian;WANG Jun;ZHAO Gang

作者机构：东南大学医学院江苏南京210009 东南大学附属中大医院血液科江苏南京210009 江苏省血液病研究所江苏苏州215006 

出 版 物：《东南大学学报（医学版）》 (Journal of Southeast University(Medical Science Edition))

年 卷 期：2012年第31卷第4期

页      面：435-440页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：TET2基因 骨髓增生异常综合征 突变 预后 

摘      要：目的:探讨TET2基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中突变发生率及对预后的影响。方法:随机选取95例初诊MDS患者,采用R显带技术进行常规核型分析(CC),PCR技术及直接测序法检测基因序列;分析该95例初诊MDS患者的临床和实验室特征。结果:95例初诊MDS患者中11例发生TET2基因突变,突变率为11.6%,其中6例发生错义突变,1例2次错义突变,2例无义突变,2例同义突变,5例TET2基因突变位点位于3号外显子上。95例MDS患者中位随访时间为13个月(2～73个月),伴有TET2基因突变的MDS患者中位生存期短于未发生该基因突变者且生存率较低(9个月vs 15个月,P0.05)。结论:TET2基因突变是一种新型分子学异常,伴有该基因突变的MDS患者预后较差。